Gaurav Goyal (University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL US)
Η πρόγνωση του ECD έχει βελτιωθεί πάρα πολύ λόγω της έγκρισης των στοχευμένων θεραπειών. Ωστόσο, οι θεραπείες αυτές χορηγούνται για παρατεταμένη διάρκεια και μπορεί να οδηγήσουν σε παρενέργειες και επιπλοκές. Αυτοί οι παράγοντες έχουν οδηγήσει σε έναν αυξανόμενο πληθυσμό επιζώντων που διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο/θεραπεία, χρόνιων καταστάσεων υγείας, ψυχολογικών προβλημάτων, πόνου και κακής ποιότητας ζωής που σχετίζεται με την υγεία. Υπάρχει έλλειψη κατανόησης αυτών των επιπτώσεων στην υγεία μεταξύ των ατόμων με ECD. Προτείνουμε μια πολυθεσμική διεθνή μελέτη σε συνεργασία με την Παγκόσμια Συμμαχία ECD για να απαντηθούν αυτά τα κρίσιμα ερωτήματα. Η μελέτη θα έχει ως στόχο να αντιμετωπίσει τα μακροπρόθεσμα προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζουν τα άτομα με ECD και να αξιολογήσει την επιβάρυνση των συμπτωμάτων και την εξέλιξή τους μετά την έναρξη των θεραπειών. Η προτεινόμενη μελέτη θα περιλαμβάνει τη συμπλήρωση ερωτηματολογίων έρευνας από άτομα στα συμμετέχοντα ιδρύματα και από άτομα που είναι εγγεγραμμένα στην Παγκόσμια Συμμαχία ECD. Τα αποτελέσματα της προτεινόμενης μελέτης θα βοηθήσουν στον καθορισμό των αναγκών υγειονομικής περίθαλψης των ατόμων με ECD και των συμπτωμάτων που βιώνουν κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Τελικά, τα αποτελέσματα της μελέτης θα χρησιμοποιηθούν για τη συμβουλευτική των ασθενών στην κλινική σχετικά με τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις και την εκπόνηση κατευθυντήριων γραμμών παρακολούθησης. Τα αποτελέσματα αυτά θα οδηγήσουν επίσης σε στοχευμένες παρεμβάσεις με στόχο τη βελτίωση των συμπτωμάτων και άλλων προβλημάτων υγείας στον πληθυσμό ECD.
Ποσό: ΗΠΑ σε συνεργασία με την Εταιρεία Λευχαιμίας και Λεμφώματος
Ενδιάμεση έκθεση
Η επιβίωση των ατόμων με ECD έχει βελτιωθεί με την εισαγωγή στοχευμένων θεραπειών, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο πληθυσμός των ατόμων που ζουν με ECD ως χρόνια ασθένεια. Υπάρχει ένα κενό γνώσεων όσον αφορά την επιβάρυνση από χρόνιες ιατρικές καταστάσεις, τη θνησιμότητα, τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την υγεία στο ECD. Η μελέτη μας είχε ως στόχο να απαντήσει σε αυτά τα ερωτήματα μέσω της μελέτης παρακολούθησης ιστιοκυτταρικών διαταραχών, η οποία περιλαμβάνει τη συμπλήρωση λεπτομερούς έρευνας που αφορά τα προβλήματα υγείας που βιώνουν τα άτομα με ECD μέσω του μητρώου ECDGA, το οποίο περιλαμβάνει σχεδόν 450 άτομα με ECD από τις ΗΠΑ. Στόχος μας είναι επίσης να αξιολογήσουμε τα συμπτώματα σωματικής και ψυχικής υγείας που περιλαμβάνουν την ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την υγεία μέσω μιας έρευνας που χορηγείται στην κλινική. Μέχρι τον Δεκέμβριο του 2023, έχουμε ολοκληρώσει τα δεδομένα της έρευνας από 75 άτομα με ECD από το μητρώο ECDGA, με στόχο περίπου 300 ολοκληρωμένες έρευνες τα επόμενα 2-3 χρόνια. Έχουμε επίσης λάβει ολοκληρωμένες έρευνες για την ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την υγεία από 39 άτομα με ECD. Αυτές οι έρευνες έδειξαν ότι τα άτομα με ECD μπορεί να βιώνουν χειρότερη σωματική υγεία και κόπωση σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό χωρίς ECD. Αναμένουμε ότι η ολοκλήρωση αυτής της μελέτης θα οδηγήσει στην ανάπτυξη κατευθυντήριων γραμμών παρακολούθησης για τη φροντίδα των ατόμων με ECD στην κλινική και στρατηγικών για τη βελτίωση των μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων και των συμπτωμάτων.