Dr. Francesco Pegoraro (Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Παίδων Meyer, Φλωρεντία, Ιταλία)
Η Παγκόσμια Συμμαχία ECD απένειμε την ερευνητική επιχορήγηση 2021 ECD στον Dr. Francesco Pegoraro, από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Παίδων Meyer, Φλωρεντία, Ιταλία. Η νικήτρια πρόταση, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, επιλέχθηκε για χρηματοδότηση ύψους 50.000 δολαρίων. Το ECDGA έχει την τιμή να χρηματοδοτεί αυτό το πρωτοποριακό έργο και πιστεύει ότι θα οδηγήσει σε ένα καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς του ECD και σε μια καλύτερη κατανόηση της ιστιοκυττάρωσης. Προβολή δελτίου τύπου
Ποσό: USD
Ενδιάμεση έκθεση
Το πρόγραμμα με τίτλο “Εξερευνώντας το γενετικό τοπίο της Erdheim-Chester νόσου με την ενσωμάτωση GWAS και -ομικών δεδομένων” σχεδιάστηκε για να διερευνήσει τη γενετική προδιάθεση για το ECD με τη διενέργεια μελετών μεθυλίωσης και γονιδιακής έκφρασης. Η μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος για το ECD, τα αποτελέσματα της οποίας παρουσιάστηκαν στη συνάντηση 2023 ECDGA και επί του παρόντος υποβάλλονται προς δημοσίευση, εντόπισε μια γενετική παραλλαγή (SETBP1) που σχετίζεται με την προδιάθεση ECD. Τώρα αναλύουμε το μεθύλωμα και τη γονιδιακή έκφραση από ασθενείς για να κατανοήσουμε καλύτερα τον ρόλο του SETBP1 στην παθογένεια της νόσου. Οι ίδιες αναλύσεις θα πραγματοποιηθούν και στον σημαντικότερο τύπο κυττάρων στο ECD (μονοκύτταρα) και, για να ολοκληρώσουμε αυτό το έργο, πραγματοποιούμε επί του παρόντος δειγματοληψία και εξαγωγή μονοκυττάρων από ασθενείς με ECD. Τα δείγματα αυτά θα αποσταλούν στη συνέχεια στο εργαστήριο του καθηγητή Martin, όπου θα πραγματοποιηθούν οι γενετικές αναλύσεις.