Μπορείτε να διαδραματίσετε σημαντικό ρόλο στην καταπολέμηση του ECD.
Εάν είστε ασθενής ή άμεσος φροντιστής, παρακαλείστε να συμμετάσχετε σε αυτή την έρευνα έως τις 30 Οκτωβρίου 2021.
Όταν δημιουργήθηκε η Παγκόσμια Συμμαχία ECD (ECDGA), η έρευνα ήταν απαραίτητη για να συμβάλει στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας των Erdheim-Chester ασθένειας (ECD). Λίγα ήταν γνωστά για την ασθένεια και η έρευνα ήταν δύσκολη, επειδή η πρόσβαση των ασθενών ήταν περιορισμένη και η χρηματοδότηση σχεδόν ανύπαρκτη. Μόλις λίγο περισσότερο από ένα χρόνο μετά τον σχηματισμό του ECDGA, ο οργανισμός άρχισε να χρηματοδοτεί έρευνα με επίκεντρο το ECD.
Το ECDGA έχει χρηματοδοτήσει ιστορικά εννέα (9) ερευνητικά έργα αξίας άνω των 700.000 δολαρίων που προτάθηκαν από την ιατρική κοινότητα. Αυτό λειτούργησε ικανοποιητικά για την προώθηση της έρευνας του ECD. Κατά την τελευταία δεκαετία, έχουν μάθει πολλά για το ECD και έχουν γίνει σημαντικές ανακαλύψεις στη θεραπεία του ECD, συμπεριλαμβανομένης μιας θεραπείας εγκεκριμένης από τον FDA. Αν και δεν έχει εγκριθεί από τον FDA, έχουν βρεθεί και άλλες στοχευμένες θεραπείες. Με καλύτερες θεραπείες, οι ασθενείς ζουν πλέον πιο φυσιολογικές ζωές.
Μέχρι σήμερα, η έρευνα που έχει διεξαχθεί έχει επικεντρωθεί σε (1) βασική επιστήμη, (2) μεταβατική έρευνα και (3) κλινική έρευνα.
1) Η βασική επιστημονική έρευνα επιτρέπει στους επιστήμονες να διεξάγουν εργαστηριακές έρευνες για την αύξηση της γνώσης και της κατανόησης του ECD. Η χρηματοδοτούμενη από το ECD έρευνα για την καλύτερη κατανόηση των διαφόρων μεταλλάξεων που παρατηρούνται στους ασθενείς του ECD χρηματοδοτήθηκε εν μέρει ως έργο βασικής επιστημονικής έρευνας. Τα ευρήματα επέτρεψαν τελικά την ανακάλυψη πιο στοχευμένων θεραπειών για πολλούς ιστιοκυτταρικούς ασθενείς.
2) Η μεταφραστική έρευνα αξιοποιεί τη γνώση που αποκτάται στη βασική έρευνα για να καθορίσει πώς αυτή η γνώση μπορεί να “μεταφραστεί” στην κλινική φροντίδα. Για παράδειγμα, όταν βρέθηκαν διαφορετικές μεταλλάξεις ECD, τα έργα μεταφραστικής έρευνας ήταν σε θέση να ανακαλύψουν τις πιθανές θεραπείες που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να στοχεύσουν αυτές τις μεταλλάξεις.
3) Η κλινική έρευνα αποσκοπεί στην αύξηση της κατανόησης του τι λειτουργεί καλύτερα για τους ασθενείς όσον αφορά τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείριση της περίθαλψης. Η διαγνωστική έρευνα είναι σημαντική για να βοηθήσει τους ασθενείς να φτάσουν σε διάγνωση σε πρώιμο στάδιο της εξέλιξης της νόσου, όταν μπορεί να έχουν προκληθεί λιγότερες μη αναστρέψιμες βλάβες στα όργανα. Η έρευνα για τη θεραπεία και τη διαχείριση της φροντίδας επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των θεραπειών και της φροντίδας που επιφέρουν τα καλύτερα αποτελέσματα για τους ασθενείς.
Ορισμένες από τις κλινικές έρευνες που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα στο ECD έχουν επικεντρωθεί όχι μόνο στην καλύτερη διάγνωση και τις θεραπευτικές επιλογές γενικά, αλλά και στην καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το ECD επηρεάζει τα διάφορα όργανα, κυρίως τον εγκέφαλο και το νευρολογικό σύστημα.
Το ECDGA χρηματοδοτεί επίσης, εν μέρει, ένα μητρώο ασθενώνECD , το οποίο είναι μια βάση δεδομένων για τη συλλογή του ιατρικού ιστορικού των ασθενών σε οργανωμένη μορφή. Αυτό επιτρέπει την ανάλυση πληροφοριών σχετικά με ασθενείς που εξετάζονται σε πολλά διαφορετικά ιδρύματα με έναν πιο ολιστικό τρόπο. Αναλύοντας τον πληθυσμό ECD, οι επιστήμονες μπορούν να αρχίσουν να βλέπουν μοτίβα και ενδείξεις που θα βοηθήσουν στην κατανόηση του ECD και ελπίζουμε να βρουν τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες σε μια δεδομένη περίσταση. Το ECDGA έχει επίσης συνεργαστεί με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας για μια μελέτη φυσικής ιστορίας του ECD. Τα δεδομένα που συλλέγονται συνεχίζουν να χρησιμοποιούνται για την περαιτέρω έρευνα.
Για να εξασφαλιστεί ότι η περαιτέρω αύξηση της γνώσης του ECD θα είναι σύμφωνη με τα θέματα που αφορούν περισσότερο τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, το Διοικητικό Συμβούλιο του ECDGA εξετάζει τώρα το ενδεχόμενο χρηματοδότησης ερευνητικών έργων με βάση τις προτεραιότητες των ασθενών/φροντιστών, εκτός από την έρευνα που προτείνεται από τις ανάγκες της ιατρικής κοινότητας.
Για την κατανόηση των προτεραιοτήτων και των αναγκών των ασθενών και των οικείων τους, εκπονήθηκε έρευνα για τη συλλογή πληροφοριών από την κοινότητα. Καλούμε όλους τους ασθενείς ECD και τα μέλη των οικογενειών τους να συμπληρώσουν και να υποβάλουν την έρευνα αυτή πριν από τις 30 Οκτωβρίου 2021.
Οι πληροφορίες που θα συλλεχθούν από την έρευνα θα αναλυθούν και θα συζητηθούν με την ιατρική κοινότητα ECD για να καταλήξουν σε πιθανά ερευνητικά έργα που θα μπορούσαν να αποφέρουν γνώσεις που θα είχαν το μεγαλύτερο νόημα για την κοινότητα.
Εάν δεν το έχετε ήδη κάνει, σας ζητάμε να συμπληρώσετε την έρευνά σας επιλέγοντας το παρακάτω κουμπί.
Μάθετε περισσότερα: