Ο εικονικός αγώνας δρόμου/περιπάτου που διοργάνωσαν τα μέλη του ECD αυτόν τον μήνα χρησίμευσε για να συγκεντρωθούν χρήματα για την έρευνα σχετικά με αυτή τη σπάνια ασθένεια, να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση και να συγκεντρωθούν υποστηρικτές για όλους εκείνους που αγωνίζονται ενάντια στο ECD.
Η οικογένεια Atnip συγκεντρώθηκε την πρόσφατη Γιορτή του Πατέρα για να φτάσουν μαζί σε νέα ύψη για να υποστηρίξουν τον πατέρα και σύζυγό τους και ολόκληρη την κοινότητα!
Αναρρίχηση για τη θεραπεία
Από τη Melinda Atnip
Η οικογένεια Atnip ολοκλήρωσε τα 5 χιλιόμετρα μας αυτή την Ημέρα του Πατέρα. Περάσαμε μια ωραία μέρα γιορτάζοντας τον σύζυγό μου, Barry Atnip (55), όχι μόνο ως πατέρα των δύο γιων μας, Richard (25) και Bradley (20), αλλά και για την επιμονή του στην καταπολέμηση του ECD.
Μια μικρή ιστορία για τον σύζυγό μου… ήταν παίκτης πόλο στο γυμνάσιο και στο κολέγιο, καθώς και ναυαγοσώστης και εκπαιδευτής κολύμβησης. Μετά το κολέγιο, ο Barry άρχισε να εργάζεται στην οικογενειακή επιχείρηση και μόλις γεννήθηκαν τα αγόρια μας και μεγάλωσαν αρκετά, άρχισε να προπονεί μπέιζμπολ και πόλο για πάνω από 12 χρόνια. Αποσύρθηκε από την προπονητική όταν τα αγόρια τελείωσαν το λύκειο.
Πριν από δύο χρόνια, ο Barry διαγνώστηκε με διαβήτη insipidus (κατά τη διάρκεια του τελευταίου έτους της προπονητικής του καριέρας). Το αντιμετώπισε και όλα φαίνονταν καλά μέχρι τον Απρίλιο του 2020. Ο Barry έγινε εξαιρετικά κουρασμένος και είχε διάφορα σημάδια ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.
Το περασμένο έτος, μαζί με τις προκλήσεις που αντιμετωπίσαμε κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, βρεθήκαμε σε ένα επίπονο ταξίδι 9 μηνών για να βρούμε μια διάγνωση για την κατάσταση του Barry. Ξεκίνησε με τον ερεθισμό των ματιών και τον κοιλιακό πόνο του Barry. Αυτό που νομίζαμε ότι ήταν απλώς κάποια οπτική βλάβη από τον ήλιο και μια πιθανή κρίση εκκολπωματίτιδας έγινε κάτι πολύ μεγαλύτερο. Για πάνω από έξι μήνες, οι γιατροί πίστευαν ότι είχε λέμφωμα ή σάρκωμα. Από τον Απρίλιο του 2020 μέχρι σήμερα, ο Barry είχε πάνω από είκοσι ραντεβού με γιατρούς Zoom, δεκαεπτά ραντεβού με προσωπικούς γιατρούς και είκοσι διαφορετικούς γιατρούς (έξι οφθαλμίατρους). Όλοι οι ιατροί προέρχονταν από τέσσερα διαφορετικά ιατρικά κέντρα (St. Jude, UCI, Stanford, Memorial Sloan Kettering της Νέας Υόρκης). Έκανε μία αξονική τομογραφία, τέσσερις μαγνητικές τομογραφίες, δύο τομογραφίες PET, δύο βιοψίες της κοιλιακής μάζας πίσω από τα νεφρά του, μία βιοψία μυελού των οστών, δύο ηχοκαρδιογραφήματα, γονιδιωματικό προφίλ όγκου, ένα σετ ακτινογραφιών (ουπς-τουπς-τουπς), τρεις εξετάσεις κοβιδίου (εκ των οποίων η μία ήταν θετική, ήπια συμπτώματα και δεκατέσσερις ημέρες στο σπίτι), δύο ριζικές απολήξεις (άσχετες, αλλά καθόλου διασκεδαστικές), μία στεφάνη και λήφθηκαν πάνω από εκατόν πενήντα φιαλίδια αίματος.
Ο Barry διαγνώστηκε με Erdheim-Chester Ασθένεια στις 19 Ιανουαρίου 2021. Ο Barry ξεκίνησε τελικά θεραπεία την 1η Απριλίου 2021. Λαμβάνει αναστολείς BRAF και MEK. Τα καλά νέα είναι ότι ο Barry αισθάνεται επιτέλους καλύτερα!!! Ο Barry εργάζεται, γυμνάζεται, κάνει σκι, κάνει ποδήλατο βουνού και είναι αισιόδοξος για το σταμάτημα της ανάπτυξης της ασθένειάς του. Ζούμε κάθε μέρα με πρόθεση και είμαστε ευλογημένοι που έχουμε την οικογένεια και τους φίλους μας στη ζωή μας. Χωρίς την έρευνα και τις κλινικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν πριν από το 2016, τα σχέδια θεραπείας για το ECD ήταν ελάχιστα, όπως γνωρίζετε. Είμαστε ευγνώμονες για τους ασθενείς πριν από εμάς που έκαναν τη σκληρή δουλειά για να μπορέσει ο Barry να έχει την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για τη θεραπεία αυτής της σπάνιας ασθένειας.
Έτσι…. μετά από αίτημα του προπονητή Barry, κατά τη διάρκεια του ECD 5K, η οικογένειά μας έπρεπε να κάνει μια “πρόκληση αναρρίχησης σκαλοπατιών”. Ξεκινήσαμε από το ωραίο χαλαρό μονοπάτι στην πόλη μας, το Φούλερτον, και στη συνέχεια πήγαμε στις “σκάλες”. Ο Barry ζήτησε να ανέβουμε όλοι τις σκάλες, τέσσερις φορές! Ανεβαίνοντας κανονικά μια σκάλα, και στη συνέχεια σταδιακά ανεβαίνοντας μέχρι να παραλείψουμε τα σκαλοπάτια μέχρι την κορυφή. Τελειώσαμε τον περίπατό μας δίπλα στο σιντριβάνι στο τοπικό μας πάρκο. Σημείωση: Δεν ήμουν ευτυχισμένος που ανέβαινα τα σκαλιά.
Παρόλο που μόλις αρχίσαμε την Erdheim-Chester ταξίδι μας στην ασθένεια, είναι σημαντικό για εμάς να ευαισθητοποιηθούμε και να συμβάλουμε στην εξεύρεση μιας θεραπείας. Ένα βήμα μπροστά για την ομάδα Atnip, ένα βήμα πιο κοντά στη θεραπεία!