症状

单个患者可能表现出上述症状及其他症状的不同组合。只有极少数患者会出现上述所有症状。这使得 诊断 von ECD 在某些方面确实很难。一个 ECD 诊断 需要结合影像学检查（如条件允许，可进行PET-CT和MRI）以及由专业医疗团队进行的活检，对症状进行评估。.

任何怀疑自己患有ECD的人，都应寻求专业医疗人员的帮助。此前有 诊断 这可能为患者提供最有利的治疗方案成功机会。.

2018年底，该 ECD 患者登记册 关于以下一篇关于评估的 症状 已进行。结果包括一份患者报告症状的百分比表。参见 用于埃尔德海姆-切斯特病患者自我评估症状的量表, ，了解更多信息。.

• 骨痛。. 最常报告的症状是双侧（双侧性）长骨的骨痛。腿部疼痛最常出现在膝盖、胫骨和脚踝处。手臂疼痛较为罕见，且最常出现在上臂。 超过90 %的ECD患者描述了疼痛症状，但需要注意的是，部分患者从未出现过骨痛，且疼痛在体内的具体部位可能因人而异。.
• 全身不适及其他非特异性症状。. 许多ECD患者报告出现疲劳、乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗、肌肉和关节疼痛以及/或不适感。部分患者报告出现类似流感的症状，这些症状时好时坏，且从未真正完全消失。.
• 神经系统症状。. 如果ECD影响大脑，可能会出现平衡问题，导致行走困难，部分患者报告曾发生跌倒。 神经系统受累的其他症状包括言语不清、吞咽困难、记忆问题、情绪和/或行为改变，以及/或其他日常状态的改变。此外，还观察到不自主的快速眼动作为一种神经系统症状。.
• 过度口渴和尿量增多（精氨酸加压素缺乏症，也称为尿崩症或DI）。. 这有时是ECD患者最早出现的症状之一。一旦确诊DI，即可使用一种名为去氨加压素（Desmopressin）的药物进行治疗，该药物可通过注射、口服或鼻喷雾剂的方式给药。.
• 激素变化。. ECD患者有时会报告性欲或性高潮方面的变化，女性患者还会出现月经周期不规律的情况。 这些症状是由于疾病累及脑下垂体所致。较少见的情况下，还可能出现非妊娠或非分娩引起的乳头分泌物（乳汁分泌）。.
• 肾脏问题。. ECD 可累及后腹膜（包围肾脏和主动脉等大血管的组织）及肾脏。下背部、侧腹或腹部的疼痛可能与肾脏问题有关。 影像学检查常显示„毛发状“肾，或医生可能发现肾功能减退。若ECD累及肾周围血管，则可能导致血压升高。.