罕見病日是 2022 年 2 月 28 日！ 在美國，如果一種疾病影響的美國人少於 200,000 人，則被認為是罕見的，7,000 種疾病屬於這一類，每 10 個美國人中就有 1 人受到影響。
患有罕見疾病的患者在找到答案之前會經歷更長的痛苦。 通常，患者接受的是「超說明書」治療（未經 FDA 批准針對特定疾病的治療），這可能導致保險報銷問題，並且在許多國家/地區，無法負擔得起基本藥物。好消息是，一旦確定了診斷和治療，許多患者就成功地控制了疾病及其癥狀。
要充分了解意識的重要性，請一睹這位罕見病患者Hiba Tohme的生活。 Hiba 分享了她找到 ECD 診斷並最終獲得有助於她在日常生活中的治療的經歷。 她的掙扎令人大開眼界，證明瞭為什麼意識如此重要。
“接受你的疾病，永遠不要放棄，大聲喊叫你可以治癒它，這一點至關重要。我已經成為這種罕見疾病的專家，每個人都不知道，包括最傑出的醫生。 Erdheim 和 Chester 成為兩個影子，無處不在地跟隨我，我想在它們上發光。 我希望這個證詞可以幫助推動科學發展並更好地照顧 Erdheim-Chester 病患者。