Noen risikoer er det verdt å ta i denne historien om mirakelbarnet Erdheim-Chester.
Alice Nilsen er en 39 år gammel Erdheim-Chester (ECD)-pasient og mor til en nydelig liten jente, Marie. Hennes historie frem til diagnosen og tiden etterpå er intet mindre enn et mirakel.
Alice hadde en normal oppvekst, født i Norge, men tilbrakte store deler av barndommen i USA. Hun elsket kunstløp og turn, blant mange andre idretter. Da hun fylte 18 år, flyttet Alice tilbake til Norge, og kort tid etter begynte hun på sykepleierskolen for å forfølge drømmene sine. Det var her historien om Alice’ ECD begynte.
Alice ble jenta som alltid snublet, og til slutt hadde hun problemer med å løfte sine egne føtter. Hun hadde alltid vært ung, frisk og fysisk aktiv, og dette førte til at fastlegen hennes i 2005 bestilte CT-skanning av hjernen, men resultatene var ikke entydige. Alice skulle deretter få sin første MR-undersøkelse, som heller ikke ga noen entydige resultater. Henvisning etter henvisning, lege etter lege, sykehus etter sykehus og prosedyre etter prosedyre gjorde at Alice følte seg fortapt. Etter snart fire år med medisinske problemer og mange prosedyrer var det eneste som ble lagt merke til, en liten opphopning på lillehjernen i hjernen og en svulstlignende flekk på ryggraden. I 2009 bestemte legene seg for å ta en biopsi av svulsten i ryggen, uten å komme nærmere en diagnose. Heller ikke denne gangen var resultatene entydige, og Alice fikk permanente nerveskader som førte til at hun ble nummen i venstre ben.
På den tiden var Alice sykepleier på det psykiatriske sykehuset, og hun så årene gå med konstant vannlating, overdreven tørste og en stadig dårligere gangfunksjon. Den stadige forverringen gjorde legene forvirret. Mange mente at det dreide seg om en uidentifisert nevrologisk sykdom, og var nær ved å gi opp. I noe som føltes som et siste forsøk på å finne svar, ble Alice henvist til sykehuset i Bergen i slutten av 2010.
Dr. Tzoulis , Alice og Marie
I desember 2010 var Alice innlagt på sykehuset i nesten to uker, og tok de samme prøvene om og om igjen. Men denne gangen var det annerledes. En ung gresk lege, Charalampos Tzoulis, var ikke villig til å gi opp verken Alice eller det medisinske mysteriet. Etter to uker hadde han en mistanke om en mulig diagnose. I februar 2011 kom Alice tilbake til Dr. Tzoulis, og han utførte en biopsi av ryggmargsbenet i nærheten av svulsten. Resultatene bekreftet mistanken hans. Etter seks års søken etter svar fikk Alice diagnosen diabetes insipidus og Erdheim-Chester sykdom.
Reisen videre
I jakten på en diagnose fant Alice også kjærligheten. I 2007 møtte hun Pâl, og siden har han trofast stått ved hennes side. Lettet over endelig å ha fått en diagnose, men også redde for det ukjente, begynte Alice og Pâl å søke på internett etter svar, støtte og alt som kunne hjelpe dem på denne nye reisen. Søket førte dem til å finne informasjon om Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Hun tok raskt kontakt med Kathy Brewer, presidenten og medstifteren av ECD Global Alliance. Denne kontakten gjorde at Alice ikke følte seg så alene. I 2012 deltok Alice og Pâl på sin første ECD Global Alliance Patient and Family Gathering i San Diego i California, der de møtte medisinsk fagpersonell, andre pasienter og pårørende og ECD Global Alliance-ansatte.
Alice brukte nå stokker for å holde seg bevegelig, men da hun kom tilbake til Norge, visste hun at hun måtte slutte i jobben som sykepleier. De fysiske kravene i sykepleieryrket og Alices evne til å forflytte seg raskt gjorde det ulogisk å fortsette. Hun fikk imidlertid en ny stilling som sekretær på sykehuset. Selv om et karriereskifte var på sin plass, hadde Alice planlagt endringer i pleien sin.
Under ECD Global Alliances pasient- og familiearrangement i San Diego hadde Alice hørt om vemurafenib. En ny medisin som hadde vist bedring hos noen pasienter med ECD. Hun hadde fått noen medisiner, men uten at symptomene hadde blitt mindre. Det tok litt tid og overtalelse, men Alice fortalte legene sine om den nye medisinen hun hadde hørt om på arrangementet. I 2013 ble hun testet for BRAF-mutasjonen. Med et raskt positivt resultat begynte Alice å ta vemurafenib i desember 2013.
Den første dosen på to vemurafenib om morgenen og to om kvelden (2 x 2) daglig ga Alice sterke smerter i leddene og enda mindre bevegelighet. Etter bare tre uker reduserte den greske legen hennes dosen til 1 x 2 daglig. Smertene ble mer og mer utholdelige, og etter en måned på vemurafenib var det på tide å se om det var noen andre synlige forandringer. Skanningen ga håp og glede! Legen hennes fortalte henne begeistret at noe positivt var i ferd med å skje; svulsten krympet!
Etter å ha vært ute av stand til å trene i årevis, meldte Alice seg inn i et treningsstudio dagen etter at hun kom hjem fra sykehusoppholdet, og begynte å gå daglige turer. MR-undersøkelsen etter tre måneder var enda bedre, og etter seks måneder kom det enda flere gode nyheter! Alice fortsatte å presse seg selv på treningssenteret, og hun begynte til og med å løfte vekter og trene med en personlig trener. Etter bare ett år med vemurafenib ble dosen igjen redusert til 1 x 1. Etter to år tok Alice bare 1 vemurafenib daglig. Styrken fortsatte å utvikle seg, og i september 2015 besteg hun til og med Pulpit Rock, en 600 meter høy fjelltopp, med hjelp av Pål og sine to staver. En kilometer var blitt til mange.
Det begynte å lysne! Alice deltok til og med på ECDGA-arrangementer i Washington D.C., Houston og Paris. Alt så bra ut, og hun ble mye bedre til å gå. Selv om hun visste at hun aldri ville komme til å gå på samme måte som før den opprinnelige biopsien, var hun fornøyd! Nå kunne hun gå lengre strekninger uten hjelp. Trening ble hennes andre medisin, en livline som lindret smertene.
Forandringens vinder
I begynnelsen av 2017 merket Alice en konstant følelse av utmattelse. Hun trodde naturligvis at hun jobbet for mye, og gikk til og med ned i arbeidstid. Likevel var hun fortsatt utmattet. Rundt påsketider fikk den kvinnelige intuisjonen i Alice henne til å ta en graviditetstest. Mot alle odds, og mot alle leger som sa at hun aldri ville bli gravid, og at hun ikke burde bli gravid på grunn av sykdommen, var testen positiv. Alice var gravid. Da hun fikk det bekreftet av fastlegen, var Alice full av følelser. Hun hadde alltid ønsket å bli mor, så det var en drøm som gikk i oppfyllelse. På den annen side, med alle helseproblemene hennes, hvordan skulle det noen gang gå? Hun visste at samtalen med dr. Tzoulis ville bli tøff. Han delte ikke hennes begeistring og foreslo abort. Han var bekymret for at tiden Alice hadde brukt på vemurafenib mens hun var gravid, som var tre måneder, kunne føre til misdannelser eller andre helseproblemer hos det ufødte barnet.
Da Alice og Pâl var 18 uker på vei, var de på sin aller første ultralyd! Barnet hadde det veldig bra, og det var ingen synlige bivirkninger av vemurafenib. Dette gjorde beslutningen enda vanskeligere å ta, men de bestemte seg for å fortsette svangerskapet og ønske et nytt liv velkommen til familien. Dette nye eventyret førte med seg nye prøvelser. Fra det øyeblikket hun fant ut at hun var gravid, tok hun ikke lenger vemurafenib. Alice og Pâl ventet spent på hver eneste ultralyd, men hver gang viste det seg at den lille vokste seg sterk og frisk. Alice, derimot, ble raskt dårligere. Hun ble raskt dårligere til å gå. Først var det krykker, så en gåstol, deretter rullestolen. Vekten gikk ned, og hun begynte å få pustebesvær ved selv de minste bevegelser. Det var ikke lenger mulig for Alice å jobbe, og i mai 2017 ble hun sykmeldt.
Dr. Tzoulis ble bekymret da Pâl trillet Alice inn på kontoret hans i september 2017. Hun hadde ingen krefter igjen. Dr. Tzoulis ringte raskt fødselslegen hennes for å spørre om fødselen kunne settes i gang snart. Til stor overraskelse for noen fikk legene høre at hun kanskje ville komme seg raskere med en naturlig fødsel. Så det ble planen. Søndagen etter var Alice og Pâl på sykehuset for å sette i gang fødselen med Pitocin.
Solskinnet etter stormen
Onsdag 27. september 2017 fødte Alice en perfekt og vakker liten jente, Marie. Marie var frisk og rask, og Alice hadde en ukomplisert, naturlig fødsel, og legene satte raskt i gang med å behandle ECD. Dagen etter fødselen tok Alice en MR-undersøkelse for å vurdere skadene som de mange månedene uten behandling hadde forårsaket. Det så forferdelig ut, og nye lesjoner var synlige på skanningen. Hun ble umiddelbart satt tilbake på vemurafenib, men ingen visste om behandlingen ville være vellykket denne gangen.
Mot alle odds virket vemurafenib. Ved tre- og seksmåneders-kontrollene rapporterte Dr. Tzoulis om drastiske endringer i skanningene. Hun blir langsomt bedre med medisinene, daglig trening, fysioterapi og sin naturlige kjærlighet og drivkraft for velvære.
Alices ønske om å bli frisk og kjærligheten til Marie har bare gjort den fysiske tilstanden hennes bedre. «Marie er det beste som har hendt meg. Hun smiler alltid og lyser opp dagen min», stråler Alice.
Ved den siste kontrollen 23. august 2018, bare 11 måneder etter at hun fødte Marie, er ECD inaktiv! «Pål, Marie og jeg er nå en liten familie, noe jeg aldri trodde skulle skje», sier Alice. Marie kommer ikke til å skjønne hvor spesiell hun er før hun blir eldre.»
Aldri gi opp håpet.