Sjeldne sykdommers dag er 28. februar 2022! I USA regnes en sykdom som sjelden hvis den rammer færre enn 200 000 amerikanere. 7000 sykdommer faller inn under denne kategorien, og 1 av 10 amerikanere er rammet.
Pasienter som har en sjelden sykdom, har lengre perioder med lidelse før de finner svar. Ofte behandles pasienter «off-label» (behandlinger som ikke er godkjent av FDA for den spesifikke sykdommen), noe som kan føre til problemer med forsikringsrefusjon, og i mange land er det ikke mulig å få tilgang til viktige legemidler til en overkommelig pris. Den gode nyheten er at mange pasienter lykkes med å kontrollere sykdommen og symptomene når diagnose og behandling først er etablert.
For å forstå hvor viktig det er med bevissthet, kan du ta et glimt inn i livet til Hiba Tohme, en pasient med en sjelden sykdom. Hiba forteller om hvordan hun fant diagnosen ECD og endelig fikk tilgang til behandlingen som hjelper henne med å fungere i hverdagen. Hennes kamp er en øyeåpner og et bevis på hvorfor bevissthet er så viktig.
«Det er viktig å akseptere sykdommen og aldri gi opp ved å rope høyt og tydelig at man kan kurere den. Jeg har blitt spesialist på denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, inkludert de mest berømte legene. Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg ønsket å kaste lys over. Jeg håper dette vitnesbyrdet kan bidra til å fremme vitenskapen og bedre omsorgen for mennesker med Erdheim-Chester sykdom.» – Hiba