De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) is er trots op om een van de innovatieve onderzoeksprojecten die momenteel worden gefinancierd door ons subsidieprogramma onder de aandacht te brengen. Dit project staat onder leiding van Dr. Francesco Peyronel van het Meyer Children’s Hospital IRCCS en de Universiteit van Florence in Italië. Erdheim-Chester ziekte (ECD) door de ontwikkeling van een nieuw klinisch scoresysteem.
Erdheim-Chester De ziekte is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die talrijke organen in het hele lichaam kan aantasten. Vanwege de zeldzaamheid en complexiteit zijn grootschalige onderzoeken naar de resultaten van patiënten in de loop van de tijd beperkt. Hoewel eerder onderzoek enkele voorspellers van overleving heeft geïdentificeerd, blijft er dringend behoefte aan een uitgebreider model om prognoses te sturen en patiëntenzorg te ondersteunen.
Een wereldwijde inspanning om het volledige plaatje te begrijpen
Het project van Dr. Peyronel, getiteld “A new comprehensive approach to predict long-term prognosis in Erdheim-Chester disease: from cluster analysis to patient-reported outcomes”, is ontworpen om kritieke hiaten in de kennis op dit gebied te dichten. Het primaire doel is het creëren van een gevalideerd scoresysteem dat clinici kunnen gebruiken om de overleving en lange-termijn ziektegerelateerde uitkomsten voor mensen die leven met ECD beter te voorspellen.
Dit onderzoek is echt wereldwijd. Patiënten worden gerekruteerd uit ECD centra die deel uitmaken van het internationale netwerk van ECDGAen de gegevensverzameling wordt centraal gecoördineerd vanuit Florence. Het doel van het project is om wat het grootste ECD patiëntencohort ooit zou kunnen worden, op te bouwen door klinische gegevens te combineren met inzichten die rechtstreeks door patiënten zijn gerapporteerd over kwaliteit van leven en functionele mogelijkheden.
Methodologie en mijlpalen
Het onderzoek verzamelt een uitgebreide reeks gegevens, waaronder demografische gegevens, ziekteclustering, comorbiditeiten, betrokkenheid van organen, behandelingsgegevens en door patiënten gerapporteerde uitkomsten. De uitkomsten worden 1, 5 en 10 jaar na de diagnose geëvalueerd. Het onderzoeksteam gebruikt geavanceerde statistische modelleringstechnieken, waaronder Cox regressie en root-cause analyse, om voorspellers van overleving en chronische ziekteverschijnselen te identificeren.
De verzamelde gegevens zullen worden gebruikt voor het creëren van een robuust scoresysteem, dat intern gevalideerd en ontworpen zal worden voor praktisch klinisch gebruik.
Sinds de lancering in juli 2024 heeft het project opmerkelijke vooruitgang geboekt:
- De goedkeuring van de ethische commissie werd verkregen in overeenstemming met alle wettelijke normen.
- Er is een speciale onderzoeker aangenomen om de gegevensverzameling te beheren en te coördineren.
- Er zijn al meer dan 1.044 ECD patiëntendossiers verzameld in de deelnemende centra.
- Er zijn strenge controles van de gegevenskwaliteit uitgevoerd om consistentie en nauwkeurigheid te garanderen.
Er wordt nu gewerkt aan een tussentijdse analyse en de voorlopige bevindingen zullen naar verwachting in de komende maanden bekend worden gemaakt.
Vooruitblik
De volgende fase van het project zal zich richten op het voltooien van de dataset en het uitvoeren van tussentijdse statistische analyses. Het onderzoeksteam is ook van plan om de patiëntendatabase verder uit te breiden en te beginnen met het verspreiden van de eerste bevindingen via wetenschappelijke conferenties en academische publicaties.
Een samenvatting van dit onderzoek is al geaccepteerd voor een mondelinge presentatie op het komende 2025 ECDGA Medical Symposium in Barcelona. Deze gelegenheid weerspiegelt zowel het kaliber als de potentiële impact van het onderzoek.
De kracht van steun van de gemeenschap
Dit project en andere projecten zoals dit zouden niet mogelijk zijn zonder de vrijgevigheid van donateurs en de toewijding van de wereldwijde ECD gemeenschap. Elke ingezamelde dollar steunt belangrijk werk dat ons dichter bij eerdere diagnoses, beter geïnformeerde zorg en uiteindelijk een genezing brengt.
Op ECDGA is onze missie geworteld in het bevorderen van bewustzijn, onderwijs, ondersteuning en onderzoek voor Erdheim-Chester ziekte. Door studies zoals die van Dr. Peyronel te financieren, steunen we niet alleen de wetenschap – we investeren ook in de toekomst van elke patiënt en familie die door deze ziekte wordt getroffen.
Ga voor meer informatie over onze onderzoeksinitiatieven of om onze missie te steunen naar: www.erdheim-chester.org/research
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische problemen.