Eli L. Diamond, MD, e Vaios Hatzoglou, MD, hanno ricevuto una sovvenzione di 43.000 dollari per il loro progetto “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Disease”. Erdheim-Chester Malattia”. Lo scopo di questo studio è quello di comprendere gli effetti neurologici e cognitivi di ECD.
Importo: 43.000 USD
Rapporto finale
Questo studio ha esaminato ECD pazienti senza coinvolgimento neurologico da parte di ECD e senza precedenti terapie o anamnesi medica che potessero introdurre un danno indipendente alla cognizione o un’anormalità nell’imaging cerebrale. I partecipanti sono stati sottoposti a test cognitivi dettagliati, a risonanza magnetica strutturale per valutare l’integrità della materia bianca e i volumi cerebrali complessivi, nonché a risonanza magnetica funzionale per valutare la connettività delle reti cerebrali. Tutti i pazienti sono stati confrontati con controlli sani abbinati per età.
Sono stati valutati dieci pazienti. Sono stati riscontrati dati sorprendenti, a sostegno della frequente osservazione informale che i pazienti di ECD hanno difficoltà a pensare e a ricordare anche quando non hanno un’infiltrazione neurologica in ECD. I risultati della risonanza magnetica sono stati altrettanto sorprendenti: i pazienti di ECD avevano un’integrità della materia bianca drasticamente ridotta rispetto ai controlli. Anche i volumi cerebrali complessivi sono diminuiti nei pazienti rispetto ai controlli. I risultati della risonanza magnetica funzionale sono stati più drammatici. I pazienti presentavano anomalie nelle reti funzionali della memoria e dell’attenzione rispetto ai controlli. Si attende la pubblicazione dei dati acquisiti.
Nel 2015 sono state assegnate tre borse di studio per saperne di più su ECD.
- Filip Janku, MD, PhD e Abdel-Wahab, MD hanno ricevuto una sovvenzione di 50.000 dollari per il loro progetto “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester malattia senza la mutazione BRAFV600E”. Lo scopo di questo studio è scoprire le mutazioni trattabili che si trovano nei pazienti BRAF-negativi di ECD e testare in laboratorio quali sono i trattamenti più efficaci per questi pazienti.
- Eli Diamond, MD e Vaios Hatzoglou, MD hanno ricevuto una sovvenzione di 43.000 dollari per il loro progetto “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Disease”. Erdheim-Chester Malattia”. Lo scopo di questo studio è quello di comprendere gli effetti neurologici e cognitivi di ECD.
- Marina Ferrarini, MD e Lorenzo Dagna, MD hanno ricevuto 50.000 dollari per il loro progetto, “Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Malattia”. Lo studio di Ferrarini e Dagna si concentra sulla comprensione del modo in cui le cellule maligne dei pazienti di ECD si accumulano e interagiscono con le cellule normali vicine per alimentare la malattia, causando la formazione di lesioni e tumori. Grazie a questa comprensione, potrebbe essere possibile scoprire una strategia di trattamento in grado di interrompere i processi, bloccando la progressione della malattia.