Relatore: Eli Diamond, MD
Orario: 10:50 AM – 11:05 AM
Data: 26 maggio 2025 Riunione dei pazienti e dei familiari
Per molte persone affette da Erdheim-Chester Disease (ECD), il coinvolgimento del cervello e degli occhi può essere una delle complicazioni più difficili e spaventose da affrontare. Ecco perché questa sessione, condotta dal Dr. Eli Diamond, è una parte essenziale del Patient and Family Gathering. Il Dr. Diamond non è solo uno dei principali neuro-oncologi del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, ma è anche il presidente del comitato consultivo medico di ECDGA e un pioniere della ricerca clinica incentrata su ECD.
Uno sguardo più attento al coinvolgimento di cervello e occhi
ECD è nota per colpire diversi organi e, fino alla metà di tutti gli individui diagnosticati, ha un impatto sul sistema nervoso centrale. Questo può portare a sintomi quali difficoltà di equilibrio, problemi di vista, mal di testa o alterazioni delle funzioni mentali. In alcuni casi, il coinvolgimento degli occhi comprende masse retro-orbitali che causano dolore o pressione dietro gli occhi. Per molti pazienti, questi sintomi possono comparire gradualmente e vengono facilmente attribuiti ad altre condizioni, contribuendo a ritardare la diagnosi.
La sessione del Dr. Diamond aiuterà i partecipanti a comprendere:
- Cosa rivela la scienza attuale su come e perché il cervello e gli occhi vengono colpiti in ECD.
- Quali sono i sintomi più comuni e quali quelli che dovrebbero indurre a parlare tempestivamente con un medico.
- Come vengono utilizzati gli studi di imaging per monitorare il coinvolgimento neurologico e oculare.
- Cosa si sa sugli esiti a lungo termine e come i trattamenti possono migliorare o stabilizzare i sintomi.
Il discorso introdurrà inoltre i partecipanti ad alcuni degli studi di ricerca in corso che il Dr. Diamond sta conducendo, tra cui indagini sugli effetti neurologici delle terapie mirate e miglioramenti nelle tecniche di biopsia che mirano a rendere la diagnosi più sicura e accurata per i pazienti con lesioni cerebrali o orbitali.
Perché il lavoro del Dr. Diamond è importante
Il Dr. Diamond è stato in prima linea in molti dei progressi più significativi della ricerca su ECD negli ultimi dieci anni. Ha guidato studi clinici su farmaci come vemurafenib e cobimetinib che hanno portato all’approvazione da parte della FDA di questi trattamenti per i pazienti ECD. Ha pubblicato numerose pubblicazioni sui sintomi neurologici correlati a ECD e ha co-fondato il Registro dei Pazienti di ECD, uno strumento che consente ai pazienti di contribuire alla ricerca globale da casa propria.
Porta nel suo lavoro una combinazione unica di esperienza clinica, conoscenza della ricerca e compassione. Sa che i sintomi che colpiscono il cervello e gli occhi non sono solo fisicamente impegnativi, ma anche emotivamente sconvolgenti. Grazie alla sua guida, i pazienti ricevono diagnosi più precoci, cure più efficaci e maggiori speranze.
Cosa aspettarsi da questa sessione
Si tratterà di una presentazione mirata e accessibile, destinata a pazienti e caregiver che stanno affrontando i sintomi neurologici, che convivono con le alterazioni della vista o che semplicemente vogliono saperne di più su questo aspetto di ECD. Anche se non verranno forniti consigli medici personali, le intuizioni del Dr. Diamond potranno aiutare i partecipanti a porre domande migliori ai propri medici e a sentirsi più informati sulle complessità di questa malattia.
Sia che tu partecipi come paziente, familiare o medico professionista, questa sessione è un’opportunità per imparare direttamente da uno dei maggiori esperti al mondo di coinvolgimento neurologico in Erdheim-Chester Malattia.