Malattia di Erdheim-Chester, chiamata anche ECDè un tipo di cancro del sangue molto raro. È così rara che alcuni articoli medici stimano che siano stati documentati solo circa 2.000 casi in tutto il mondo.
Il nostro corpo ha delle cellule speciali chiamate istiociti. Normalmente, queste cellule aiutano a combattere le infezioni e a mantenerci in salute. Ma nell’ECD gli istiociti non funzionano come dovrebbero. Invece di aiutarci, crescono troppo e si accumulano in diverse parti del corpo.
Quando queste cellule in più si accumulano, possono causare gonfiore e rendere i tessuti spessi e rigidi. Questo può compromettere il funzionamento degli organi. A seconda della persona, l’ECD può colpire solo alcune parti del corpo oppure può diffondersi in molti punti.
Quali parti del corpo possono essere colpite?
L’ECD può colpire molti organi, tra cui:
- Ossa – a volte causano dolore alle gambe o alle braccia.
- I reni – possono avere un aspetto diverso nelle scansioni, spesso chiamato “rene peloso”.
- Cuore e vasi sanguigni – il cuore può essere circondato da queste cellule, rendendo più difficile il suo corretto funzionamento.
- Cervello – che possono compromettere l’equilibrio, la memoria o altre funzioni.
- La pelle, i polmoni e altri organi possono anche essere coinvolti.
Perché è così difficile da trovare?
L’ECD è complicata perché si manifesta in modo diverso in ogni persona. Alcune persone hanno solo problemi lievi, mentre altre si ammalano molto. I medici spesso necessitano di scansioni speciali, esami del sangue e talvolta di una biopsia (prelievo di un piccolo campione di tessuto) per saperlo con certezza.
Perché succede?
Gli scienziati hanno appreso che molte persone affette da ECD presentano cambiamenti, o mutazioni mutazioniin alcuni geni che controllano la crescita cellulare. Questi cambiamenti fanno sì che gli istiociti crescano e si accumulino nel corpo quando non dovrebbero.
Vivere con ECD
Anche se l’ECD è molto rara e grave, c’è speranza. I medici e i ricercatori di tutto il mondo la stanno studiando più che mai. L’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) lavora duramente per riunire pazienti, famiglie e medici per condividere conoscenze, supporto e nuove ricerche.
L’ECDGA finanzia anche importanti progetti scientifici e ospita eventi in cui i pazienti possono imparare dagli esperti e incontrare persone che capiscono cosa stanno passando.
Pensieri finali
L’ECD è rara e impegnativa, ma le persone che la affrontano non sono sole. Grazie alla ricerca continua, al forte sostegno della comunità e a una maggiore consapevolezza, ogni anno vengono trovate più risposte.
Ti invitiamo a condividere questo articolo con i tuoi amici, familiari e medici. Più persone conoscono l’ECD, più è probabile che altri ricevano una diagnosi e un trattamento adeguati.
Esclusione di responsabilità: L’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.