Un’introduzione per chi ha ricevuto una nuova diagnosi
Se tu o una persona cara avete ricevuto di recente una diagnosi di Erdheim-Chester Malattia (ECD), potresti sentirti sopraffatto, confuso o addirittura spaventato. È del tutto comprensibile. ECD è una condizione molto rara e la maggior parte delle persone, compresi molti medici, non ne ha mai sentito parlare. Ma non sei solo. C’è una comunità che ti sostiene e c’è speranza.
La Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA ) esiste per fornire consapevolezza, supporto, educazione e sostegno alle persone affette da questa malattia. Dalla nostra fondazione nel 2009, siamo entrati in contatto con centinaia di pazienti e famiglie in tutto il mondo e siamo qui anche per te.
Quindi, che cos’è esattamente Erdheim-Chester Malattia?
Erdheim-Chester La malattia (ECD ) è un raro tipo di cancro del sangue e fa parte di un gruppo di disturbi noti come istiocitosi. Si verifica quando alcuni globuli bianchi, chiamati istiociti, si accumulano nei tessuti dove non dovrebbero essere. Normalmente, gli istiociti aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Ma nel sito ECD queste cellule crescono in modo incontrollato e iniziano a invadere varie parti del corpo, causando infiammazioni, cicatrici e danni agli organi.
Ciò che rende ECD particolarmente complesso è che può colpire diverse parti del corpo, tra cui ossa, cuore, cervello, reni, pelle e altro ancora. Alcune persone possono avere solo alcuni sintomi, mentre altre possono avere effetti più diffusi.
È importante sapere che ECD è una neoplasia mieloide clonale, ovvero nasce da una mutazione in alcune cellule che formano il sangue. Molti pazienti – più della metà – hanno una mutazione specifica chiamata BRAF V600E, che svolge un ruolo chiave nel determinare la malattia. Grazie alle ricerche in corso, tra cui quelle sostenute da ECDGA, la comprensione di queste mutazioni genetiche ha portato a trattamenti più efficaci.
Non sei solo
Quando si affronta una malattia rara come ECD, è facile sentirsi isolati. Ecco perché il legame e la comunità sono parti fondamentali di questo viaggio. Il cuore del sito ECDGA è la convinzione che nessuno debba percorrere questo cammino da solo. Che tu abbia ricevuto una nuova diagnosi o che conviva con ECD da anni, qui c’è un posto per te.
Ogni anno, infatti, i pazienti e i loro cari si riuniscono in un incontro unico, pensato proprio per loro. Il prossimo 26 maggio 2025, ECDGA ospiterà il nostro Raduno Internazionale dei Pazienti e delle Famiglie a Barcellona, in Spagna. Questo evento è più di un semplice incontro: è un’occasione per entrare in contatto, imparare e trovare incoraggiamento da persone che ti capiscono davvero. Che tu stia cercando informazioni, supporto emotivo o semplicemente un volto amico, questo raduno è un luogo in cui sentirsi visti e supportati.
Imparare a navigare nella vita con ECD
La diagnosi di una malattia rara spesso solleva più domande che risposte. Ecco alcune cose fondamentali da tenere a mente:
- Ogni caso di ECD è diverso. Alcune persone presentano sintomi lievi, mentre altre possono necessitare di piani di trattamento complessi. Si tratta di una malattia molto variabile.
- Una diagnosi precoce e accurata può fare la differenza. Sebbene la diagnosi possa essere ritardata a causa della rarità di ECD, i progressi nella diagnostica per immagini e nei test genetici hanno reso l’identificazione più affidabile.
- La ricerca è in corso e lascia ben sperare. Con le terapie mirate ora disponibili e altre in fase di studio, c’è una speranza concreta di gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
- Il supporto è disponibile. Dai gruppi di pari alle conferenze internazionali, il sito ECDGA offre una rete di risorse pensate per te.
Andare avanti, insieme
La strada che ti aspetta potrebbe non essere quella che immaginavi, ma non è detto che debba essere percorsa da solo. Collegandoti con gli altri, facendo domande e rimanendo informato, stai già compiendo passi importanti verso questa nuova realtà.
E se puoi, speriamo che tu prenda in considerazione l’idea di unirti a noi a Barcellona il prossimo maggio. Sia di persona che online, il Patient & Family Gathering è uno spazio per imparare dagli esperti, incontrare altre persone che vivono con ECD e trovare nuova forza.
Per saperne di più sul raduno e per esplorare altre risorse, visita il sito www.erdheim-chester.org.
Benvenuto nella comunità di ECD. Siamo felici che tu ci abbia trovato.
L’Alleanza Globale per le Malattie ( Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli, diagnosi o trattamenti medici. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.