Presentato dal Dr. Sam Reynolds, ematologo-oncologo, in collaborazione con la Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Questa presentazione esplora la complessità molecolare e clinica della Malattia di Erdheim-Chester (ECD), una rara patologia istiocitica caratterizzata da una sovrapproduzione di cellule immunitarie anomale chiamate istiociti. Avvalendosi di collaborazioni di ricerca con importanti centri medici, tra cui l’Università del Michigan, la Mayo Clinic, il Dana-Farber e l’Università dell’Alabama a Birmingham, il Dr. Reynolds fornisce una panoramica completa sulle origini, la variabilità e le direzioni di ricerca emergenti della ECD.
Attraverso immagini chiare ed esempi di casi, il Dr. Reynolds spiega come l’ECD si sviluppi a partire da mutazioni nei monociti, globuli bianchi specializzati che possono trasformarsi in istiociti all’interno dei tessuti. Illustra come queste mutazioni, spesso all’interno del percorso MAPK (tra cui BRAF, KRAS e MAP2K1), interrompano la normale crescita cellulare e portino a infiammazioni, fibrosi e danni ai tessuti. La discussione esplora anche il modo in cui queste scoperte genetiche stanno guidando l’ascesa dell’oncologia di precisione: trattamenti mirati basati sul profilo molecolare specifico di un paziente.
Gli argomenti principali trattati in questo webinar includono:
- Come l’ECD deriva da anomalie nei monociti e negli istiociti
- Il ruolo delle mutazioni somatiche nella progressione della malattia
- Eterogeneità clinica: perché non esistono due pazienti ECD uguali
- I progressi della terapia mirata e della medicina di precisione
- Il legame tra ECD, emopoiesi clonale e tumori secondari come l’AML
- L’importanza della ricerca continua e della collaborazione con i pazienti
Il Dr. Reynolds sottolinea che la comprensione del paesaggio molecolare dell’ECD non solo approfondisce le conoscenze scientifiche, ma migliora anche la capacità di personalizzare il trattamento, prevedere gli esiti e migliorare la qualità della vita.