Dr. Francesco Pegoraro (Ospedale Pediatrico Universitario Meyer, Firenze, Italia)
La ECD Global Alliance ha assegnato la borsa di studio per la ricerca 2021 ECD al Dr. Francesco Pegoraro, dell “Ospedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia. La proposta vincente, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, è stata selezionata per un finanziamento di 50.000 dollari. Il sito ECDGA è onorato di aver finanziato questo lavoro innovativo e crede che porterà a un futuro più luminoso per i pazienti di ECD e a una migliore comprensione dell” istiocitosi. Visualizza il comunicato stampa
Importo: 50.000 USD
Rapporto intermedio
Il progetto intitolato “Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester della malattia integrando GWAS e dati somatici” è stato ideato per indagare la predisposizione genetica a ECD effettuando studi di metilazione e di espressione genica. Lo studio di associazione genomica su ECD, i cui risultati sono stati presentati al meeting 2023 ECDGA e sono attualmente in corso di pubblicazione, ha identificato una variante genetica (SETBP1) associata alla predisposizione a ECD. Ora stiamo analizzando il metiloma e l “espressione genica dei pazienti per comprendere meglio il ruolo di SETBP1 nella patogenesi della malattia. Le stesse analisi saranno eseguite sul tipo di cellula più importante di ECD (i monociti) e, per completare questo compito, stiamo attualmente eseguendo il campionamento e l” estrazione dei monociti dai pazienti affetti da ECD. Questi campioni verranno poi spediti al laboratorio del Prof. Martin dove verranno eseguite le analisi genetiche.