Quando la speranza scarseggiava, questo Erdheim-Chester paziente malato ha trovato un’équipe medica che è andata oltre, dandogli la speranza di cui aveva bisogno per ottenere una vita che potesse abbracciare.
Di Adam Green
Nel luglio del 2017 ho ricevuto una telefonata che avrebbe cambiato la mia vita.
Avevo trascorso i tre anni precedenti passando da uno specialista all “altro; seduto in una sala visite con un” insolita costellazione di sintomi e risultati di laboratorio anormali mentre i medici si grattavano la testa. Mi davano qualche consiglio mentre scarabocchiavano i loro appunti, poi mi stringevano la mano e mi indirizzavano da un altro specialista. Forse sarebbero stati in grado di darmi delle risposte.
Adam incontra un team di medici che lavorano al suo piano di trattamento.
Tre anni di ricerca di queste risposte mi hanno portato alla Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. Il “Miracolo nel campo di grano”. Un luogo in cui persone provenienti da ogni paese del mondo vengono a cercare risposte. E nel 2017 è stata la Mayo Clinic a chiamarmi al telefono. Finalmente avevano delle risposte per me.
Mi è stata diagnosticata una rara forma di cancro chiamata Erdheim-Chester Malattia, o in breve ECD. Si tratta di un tumore del sangue e, sebbene tutti i pazienti affetti da ECD tendano a condividere alcuni sintomi e manifestazioni comuni negli esami di diagnostica per immagini e così via, la gravità della malattia può variare da relativamente benigna a pericolosa per la vita.
Mi considero fortunata per essere stata diagnosticata quando lo sono stata. Nel 2008, Kathy Brewer ha fondato la Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). L “anno prima aveva perso il marito dopo una lunga battaglia contro la malattia e solo dopo l” autopsia è stata fatta una diagnosi. Si scoprì che ECD era la malattia di cui soffriva. ECDGA non solo ha portato una maggiore consapevolezza della malattia alla comunità medica, ma il suo sostegno ha anche portato a progressi significativi nella comprensione del funzionamento della malattia e del suo trattamento.
Il team della Mayo Clinic non ha perso tempo per iniziare il trattamento. Quando non rispondevo a un trattamento, si riunivano e proponevano un altro approccio. Nel corso dei quattro anni successivi, i dottori Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go e Matthew Koster hanno collaborato con medici ed esperti, sia alla Mayo che in tutto il mondo, nel tentativo di trovare un trattamento che funzionasse per me. Dopo aver eseguito un sequenziamento di nuova generazione su una biopsia di tessuto, hanno scoperto quella che ritenevano essere una mutazione attivante che poteva essere bersagliata con la chemioterapia. Ho iniziato il trattamento nel luglio del 2021 e sono felice di annunciare che nell’aprile del 2022 ho ottenuto una risposta clinica completa e una risposta radiologica quasi completa.
Ho riavuto la mia vita.
È impossibile per me catturare con le sole parole la gratitudine e la meraviglia che provo per i medici e gli operatori sanitari che si sono presi cura di me da quando mi sono ammalata, da quando ho avuto la prima sensazione di “qualcosa che non va”.
Quando ero al limite della sopportazione e della paura, con i sintomi che peggioravano e le terapie che non funzionavano, il Dr. Abeykoon mi ha guardato e mi ha detto di avere “speranza” e io mi sono aggrappata alla speranza. E ora sono seduto qui, pieno di un altro tipo di speranza, che si estende verso il futuro, l’impossibile improvvisamente possibile.
“Miracolo nel campo di grano”, appunto.