Quello che una famiglia del Regno Unito ha dovuto affrontare con la malattia di Erdheim-Chester.
Da Chesnee Green
13 settembre 2018
I pazienti affetti da Erdheim-Chester Disease (ECD) combattono una battaglia quotidiana con la loro salute fisica e mentale. Allo stesso modo, anche i caregiver combattono una battaglia quotidiana. Molte volte il dietro le quinte e la storia della malattia non vengono raccontati o ascoltati. Un caregiver si è gentilmente prestato a raccontare i complicati retroscena che i caregiver affrontano ogni giorno.
La storia di Lynda Rowland racconta la sua vita come badante dell’amata sorella Glenda e le difficoltà che la famiglia ha dovuto affrontare.
Quasi dieci anni prima della diagnosi di Glenda e dodici anni prima della sua morte prematura, è iniziato il suo viaggio nell’ECD. Lynda e i membri della famiglia iniziarono a notare lievi cambiamenti nel comportamento di Glenda, come mangiare cibi obsoleti, lasciare le superfici di cottura accese, non scendere dall’autobus alle fermate abituali che utilizzava da 13 anni, avere una sete costante e sentirsi costantemente come se avesse dei sintomi influenzali. Glenda faceva anche cose strane seguite da risate inopportune.
Essendo una normale, dolce e laboriosa donna di mezza età, queste azioni erano semplicemente fuori dalla norma, strane e preoccupanti. La famiglia chiamava Glenda “sonnecchiante” e diceva che era solo la sua “strana età”. Sfortunatamente, queste azioni da “strana età” non facevano che peggiorare e preoccupare ancora di più la famiglia. La sete eccessiva era così intensa che Glenda iniziò a bere qualsiasi cosa su cui potesse mettere le mani. Anche il suo equilibrio stava diventando meno controllabile. L’insieme di questi due sintomi fece pensare a Lynda che sua sorella fosse diventata un’alcolista. All’epoca non sapevano che non era così.
A causa dei tagli del governo, le risorse mediche non erano facilmente disponibili. Lynda pensava che un tumore al cervello potesse essere la causa dei nuovi comportamenti di Glenda. A causa della mancanza di fondi governativi e della convinzione dei medici che si trattasse di un’emorragia cerebrale, non vennero eseguiti ulteriori esami e si pensò che il problema sarebbe scomparso con il tempo.
Come per molti altri, i sintomi non sono scomparsi, anzi sono peggiorati e lo stress per la famiglia è aumentato. I sintomi si sono moltiplicati: tosse/strofa quando si mangia o si beve, mancanza di equilibrio e cadute, insufficienza vescicale, incontinenza intestinale, sbavature eccessive, altre infezioni, allucinazioni e persino altri ricoveri. A un certo punto hanno cateterizzato Glenda, il che ha creato ulteriori problemi. Glenda tirava il catetere, lo svuotava in momenti e luoghi inappropriati o semplicemente non lo svuotava affatto. Tutto ciò era molto faticoso per la famiglia. A questo punto le fu diagnosticata una demenza multi-infartuale.
Mentre la famiglia lottava, cercò un sostegno! Glenda aveva 50 anni all’epoca e non c’era nessun gruppo di sostegno adatto alla sua età o alle esigenze della famiglia. L’unico supporto disponibile non forniva alcuna tregua. Poiché Glenda era considerata mentalmente in grado di prendere le proprie decisioni, spesso si strozzava con cibo e bevande mentre era affidata alle cure di questi assistenti. Anche se la famiglia aveva detto agli assistenti che Glenda non poteva assumere determinati cibi o bevande, gli assistenti erano obbligati a seguire i desideri e le esigenze di Glenda.
Dopo quasi 10 anni di lotte, “Poi la roba vera cominciò a fare effetto…” dice Lynda. Glenda non riusciva più a camminare, era doppiamente incontinente, aveva la gola danneggiata a causa di continui soffocamenti e una struttura corporea che imitava la sclerosi multipla. La visita di un medico dopo l’altro, così come la perseveranza di Lynda e della famiglia, alla fine diedero i loro frutti. Ricevettero una diagnosi corretta di Malattia di Erdheim-Chester.
La diagnosi è stata uno shock totale, dopo tanti anni di sofferenza e senza sapere con cosa avessero a che fare. Vivere nell’ignoto può essere molto impegnativo per il corpo e la mente, ma la diagnosi non ha messo fine alla lotta. La diagnosi non è stata trovata abbastanza presto per poter beneficiare dei farmaci che aiutano i pazienti ECD a riprendere il controllo della propria salute.
Glenda avrebbe presto dovuto essere ricoverata in una casa di cura. Le figlie di Glenda si spaventarono così tanto per la possibilità che morisse soffocata, che divenne letteralmente un incubo per la famiglia. La settimana prima di morire Glenda disse a Lynda che era stanca, stanca di lottare. Il 19 ottobre 2016, il giorno del compleanno di sua nipote, Glenda è morta.
L’ECD non è solo una battaglia per il paziente, ma anche per gli assistenti e le famiglie che lo circondano. La diagnosi precoce è molto importante per i pazienti affetti da ECD, poiché spesso i danni a lungo termine agli organi non possono essere annullati.
“La cura è uno stato in cui qualcosa ha importanza; è la fonte della tenerezza umana”. – Rollo May