Il tempo è fondamentale
Da Patty Jackson
Nel gennaio 2018 ho partecipato a un’indagine di benessere online condotta dal datore di lavoro che prevedeva un emocromo (prelievo e analisi del sangue). Ho ricevuto un’e-mail in cui si diceva che la mia conta dei globuli bianchi (WBC) era significativamente elevata e che se avessi avuto altri sintomi avrei dovuto contattare il mio medico di base (PCP). Avevo sudorazione notturna e sudorazione diurna eccessiva, così ho preso un appuntamento.
La mia storia clinica passata consisteva in un cancro al seno nel 2002 e in diversi anni di dolori alle articolazioni, alle ossa e di affaticamento. Nel 2004, ho fatto una PET-CT che è stata letta come “coerente con il cancro al seno metastatico” senza alcuna offerta di diagnosi differenziale. La biopsia ossea conteneva frammenti ossei e tessuto cicatriziale, quindi i risultati della PET-CT sono stati archiviati come non pericolosi.
Il mio medico curante ha riscontrato che sia i globuli bianchi che i marcatori infiammatori erano elevati e, guardando retrospettivamente, ha notato che erano in lenta ascesa da almeno sei anni. Alla TAC, la mia aorta è stata descritta come “circonferenzialmente ispessita”.
La reumatologia mi ha diagnosticato l’arterite, un disturbo autoimmune. Dopo 8 mesi di steroidi ad alto dosaggio, non era cambiato nulla. Uno specialista vascolare ritenne che l’ispessimento dell’aorta non fosse legato a un disturbo autoimmune, in quanto non aveva mai visto nulla di simile. Poi è stata la volta del National Institute of Health (NIH). Lo specialista vascolare del NIH mi ha fornito un elenco di cinque possibili condizioni, ma era ragionevolmente certo che avessi la malattia di Erdheim-Chester (ECD), una rara forma di cancro del sangue.
Avevo l’atassia (una camminata barcollante), un sintomo di ECD. L’oncologo ha ripetuto le scansioni per immagini che hanno dimostrato che due rami dell’aorta si erano completamente spenti dall’inizio della mia visita. Il tempo è fondamentale con questa malattia, che ha distrutto il mio corpo inconsapevolmente per 14 anni. Nel mio sangue era presente un marcatore di ECD. Ho iniziato il trattamento e ho cominciato subito a sentirmi meglio. Probabilmente non interromperò mai la terapia per questa malattia a meno che non venga trovata una cura. Nel corso di 14 anni, il mio caso è stato esaminato da almeno 30 medici e rivisto da vicino da 11 medici prima che venisse fatta la diagnosi di ECD. Si tratta di una malattia molto rara (<1000 casi in tutto il mondo) e non è molto conosciuta dalla comunità medica in quanto è stata descritta come neoplasia istiocitica del sangue solo 6 anni fa. Il tempo che intercorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di ECD è stimato in 4,5 anni. Si ritiene che la malattia sia più diffusa di quanto i numeri suggeriscano.
Il motivo per cui ho scritto questo articolo è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa enigmatica malattia, in modo che le persone possano ricevere una diagnosi e un trattamento precoce. Ti prego di inviarlo ai tuoi amici e agli altri. Ho sentito il bisogno di esporre il mio volto per sensibilizzare l’opinione pubblica, per aiutare a rallentare o fermare la progressione della malattia e per far conoscere questa malattia in modo che venga diagnosticata correttamente e trattata precocemente.
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