Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D., e Omar Abdel-Wahab, MD hanno ricevuto una sovvenzione di 50.000 dollari per il loro progetto “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Malattia senza mutazione BRAFV600E”. Lo scopo di questo studio è scoprire le mutazioni trattabili che si trovano nei pazienti BRAF-negativi di ECD e testare in laboratorio quali trattamenti funzioneranno meglio per loro.
Importo: 50.000 USD
Rapporto finale
Nell’ambito di una collaborazione internazionale tra i dottori Janku, Omar Abdel-Wahab e collaboratori in Francia, è stata eseguita la prima analisi genomica completa di ECD, che comprende sia il sequenziamento dell’intero esoma (WES) che l’analisi dell’intero trascrittoma (tramite RNA-seq). Questo sforzo ha identificato diverse mutazioni e fusioni attivanti ricorrenti in ECD e da allora è stato pubblicato.
Inoltre, continuano a essere eseguite WES, RNA-seq e analisi genomiche mirate di ECD e delle istiocitosi correlate nelle pratiche cliniche degli sperimentatori. Ad oggi, abbiamo eseguito la WES in circa 40 pazienti di ECD e abbiamo identificato ulteriori alterazioni genetiche mirate non identificate nella pubblicazione di cui sopra.
Inoltre, sono stati eseguiti sequenziamenti mirati di nuova generazione (NGS) o PCR di campioni di tessuto d’archivio e/o di DNA libero da cellule (cf) derivato dal sangue di 25 pazienti trattati presso l’MD Anderson e l’UCSD Moores Cancer Center. I dati iniziali sono stati presentati all’Annual ECD International Medical Symposium nel settembre 2016. Da allora, il set di dati è stato ampliato per includere i campioni di 9 pazienti trattati presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) e altri 2 pazienti dell’MD Anderson.