Perché la diagnosi precoce è importante in Erdheim-Chester Malattia: La storia di Marc
Ricevere una diagnosi di una malattia rara come Erdheim-Chester Malattia (ECD) può essere sconvolgente. Per molti, il percorso per trovare le risposte è lungo, confuso e spesso segnato da anni di incertezza. Ma ci sono storie che ci ricordano perché la consapevolezza, i test tempestivi e una visione positiva sono importanti. Oggi siamo onorati di condividere una di queste storie.
In una serie di tre brevi interviste video, Marc Killips racconta in tutta franchezza il suo percorso verso la diagnosi e cosa ha significato per la sua vita la diagnosi precoce. La sua esperienza ci ricorda perché la diagnosi precoce fa la differenza nella gestione di questa complessa e rara malattia e come rimanere positivi possa aiutare nel percorso.
Guarda la storia di Marc
Ti invitiamo a guardare questa breve intervista video per ascoltare il viaggio di Marc Killips con le sue parole. La sua esperienza è una testimonianza del potere di una diagnosi precoce, di un’azione rapida e della forza che deriva dal rimanere positivi e dal trovare il sostegno della comunità.
Una vita interrotta, ma non deragliata
Marc racconta come la sua diagnosi sia arrivata in modo inaspettato. “Mi sono recato da lui per problemi di equilibrio e formicolio alle mani”, racconta. “Non era intenso. Era solo… strano”. Come molti, Marc inizialmente pensava che si trattasse di qualcosa di lieve. Ma poiché il suo team sanitario ha preso sul serio le sue preoccupazioni e ha agito rapidamente con ulteriori test, ha ricevuto una diagnosi di ECD prima che la malattia progredisse in modo significativo.
“Sono stato fortunato che si siano mossi velocemente”, dice Marc. “Ottenere le risposte prima del tempo ha fatto un’enorme differenza per me”.
Il potere di ascoltare, agire in anticipo e rimanere positivi
Nel primo video breve, Marc riflette sul ruolo che il suo team di cura ha avuto nel catturare precocemente ECD. “Hanno ascoltato”, spiega. “Anche quando le cose non avevano senso, continuavano a scavare”. Grazie alla loro perseveranza e alla sua determinazione a rimanere positivo, Marc è riuscito a ottenere una diagnosi precoce, che ha reso la gestione della malattia molto più fattibile.
La sua storia mette in evidenza l’importanza di non ignorare i sintomi insoliti, di difendere se stessi e di rimanere fiduciosi, anche quando le cose sono incerte. Un test precoce e una mentalità positiva possono portare a risposte più rapide e a risultati migliori.
Vivere con conoscenza, sostegno e speranza
Nel secondo segmento, Marc racconta come il fatto di aver ricevuto la diagnosi in anticipo gli abbia dato il tempo di imparare, relazionarsi e pianificare. “Mi ha dato l’opportunità di capire con cosa ho a che fare”, dice. “Ho trovato la ECD Global Alliance all’inizio del mio percorso e sapere di non essere solo ha fatto una grande differenza”.
La prospettiva di Marc è sempre quella di andare avanti, e attribuisce al supporto della comunità di ECDGA il merito di averlo aiutato a rimanere ottimista e informato.
Andare avanti con fiducia e positività
Nella clip finale, Marc condivide la sua prospettiva odierna. “Non è facile”, dice. “Ma sento di avere un team e di avere tempo. Questo ha fatto la differenza”.
Marc ritiene che mantenere la positività abbia giocato un ruolo fondamentale nel modo in cui ha affrontato la diagnosi e il trattamento. “Devi essere fiducioso”, dice. “Fare il test in anticipo mi ha dato il tempo di capire, di entrare in contatto e di pianificare il futuro”.
La sua storia sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce, non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie, i team di assistenza e tutti coloro che sono interessati da ECD. Prima si identifica ECD e si completano i test, prima i pazienti possono accedere a cure specializzate e al supporto di cui hanno bisogno.
L’Alleanza Globale per le Malattie ( Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli, diagnosi o trattamenti medici. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.