Insieme, andiamo avanti
Dall’Alleanza Globale per la malattia di Erdheim-Chester
Mentre ci avviamo verso il 2025, l’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) riflette su un altro anno significativo di connessioni, progressi e impegno costante verso la nostra missione. Dai primi giorni come rete di base di caregiver a un’associazione globale senza scopo di lucro che supporta oltre 1.050 pazienti e famiglie in 76 paesi, l’ECDGA continua a concentrarsi sulla sensibilizzazione, l’educazione, la ricerca e il sostegno a coloro che sono affetti dalla malattia di Erdheim-Chester (ECD).
Il nostro lavoro è fondato sulla compassione, alimentato dalla comunità e diretto da una chiara missione: fare in modo che nessuno si trovi ad affrontare questa malattia da solo. Che tu abbia ricevuto una nuova diagnosi, che tu sia un sostenitore di lunga data, un caregiver o un medico, ti ringraziamo per aver preso parte a questo viaggio.
Un’eredità nata dall’amore e dalla determinazione
Le origini di ECDGA sono profondamente personali. Nel 2007, Kathy Brewer perse suo marito, Gary, dopo anni di domande mediche senza risposta. Solo dopo la sua morte è stata fatta la diagnosi di Erdheim-Chester Disease. Questo doloroso viaggio ha dato il via a una promessa: aiutare gli altri a evitare l’isolamento e l’incertezza che Kathy e Gary avevano affrontato.
Nell’aprile 2008, Kathy si è messa in contatto con altri due caregiver online. Insieme hanno organizzato una piccola sessione di chat per le persone affette da ECD. Questo semplice atto di costruzione di una comunità è stato l’inizio di quella che sarebbe diventata un’organizzazione globale. Con l’incoraggiamento di pazienti e medici, ECDGA ha lanciato il suo primo sito web nel 2008 ed è diventata un’organizzazione no-profit ufficiale 501(c)(3) nel 2009.
Oggi l’ECDGA è un’ancora di salvezza per i pazienti e le famiglie di tutto il mondo. La promessa di Kathy è diventata un movimento e l’alleanza che ha contribuito a creare continua a cambiare vite ogni giorno.
Che cos’è Erdheim-Chester Malattia?
La malattia di Erdheim-Chester è una forma estremamente rara di cancro del sangue classificata come istiocitosi a cellule non-Langerhans. È causata dall’accumulo anomalo di cellule del sistema immunitario chiamate istiociti, che possono infiltrarsi in organi e tessuti, causando infiammazioni, cicatrici e danni. Questi istiociti sono tipicamente coinvolti nella protezione dell’organismo, ma nell’ECD si comportano in modo anomalo.
L’ECD può colpire quasi tutti gli organi. Le aree comunemente coinvolte sono le ossa lunghe, i reni, il cuore, i polmoni e il sistema nervoso centrale. I sintomi possono variare molto, dai dolori articolari e l’affaticamento a complicazioni più gravi come disfunzioni renali, problemi cardiaci o sintomi neurologici. A causa della sua rarità e delle diverse presentazioni, l’ECD viene spesso diagnosticata in modo errato o tardivo.
La scoperta di mutazioni genetiche nel percorso MAPK, in particolare la mutazione BRAF V600E riscontrata in più della metà dei pazienti affetti da ECD, ha portato a una migliore comprensione della malattia e allo sviluppo di terapie mirate. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno l’ECD e migliorare i risultati per tutti i pazienti.
L’Erdheim-Chester Disease Global Alliance non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Ti invitiamo a consultare un operatore sanitario per qualsiasi dubbio di natura medica.
La ricerca che guida il cambiamento
La ricerca continua a essere uno dei pilastri fondamentali della missione di ECDGA. Dalla nostra fondazione, l’alleanza ha finanziato 17 progetti di ricerca e ha sviluppato un registro dei pazienti per assistere gli studi in corso e futuri. Insieme, queste iniziative hanno contribuito con oltre 1,3 milioni di dollari alla ricerca sull’ECD, consentendo progressi nella comprensione delle mutazioni genetiche della malattia, migliorando i metodi diagnostici e informando gli studi clinici per terapie mirate.
Questi progressi sono il risultato diretto di generose donazioni, collaborazioni con importanti istituti di ricerca e un impegno comune per migliorare le cure. L’impatto di questi sforzi è visibile nel miglioramento della qualità della vita e dei risultati del trattamento sperimentato da molti membri della comunità ECD.
Tuttavia, il viaggio è tutt’altro che concluso. Ci sono ancora molte domande senza risposta sui meccanismi alla base dell’ECD, sugli effetti del trattamento a lungo termine e sulle strategie di cura ottimali. L’ECDGA si impegna a sostenere gli sforzi di ricerca nuovi e in corso in collaborazione con centri medici e medici di tutto il mondo.
Eventi che creano conoscenza e comunità
Uno dei modi più significativi in cui ECDGA riunisce la nostra comunità è attraverso i nostri eventi annuali. Ogni anno, ospitiamo due riunioni consecutive al servizio di pazienti, famiglie e professionisti del settore medico.
Il primo è il nostro Patient and Family Gathering, un evento di un giorno pensato per supportare ed educare coloro che vivono o si prendono cura di una persona affetta da ECD. Questo evento offre ai pazienti e alle famiglie l’opportunità di ascoltare direttamente gli esperti medici specializzati in ECD, fare domande e condividere esperienze. È un momento di connessione, apprendimento e responsabilizzazione. I partecipanti spesso se ne vanno con un rinnovato senso di speranza e una più profonda comprensione della loro condizione.
A questo evento segue il Simposio medico sull’ECD, un incontro annuale per professionisti sanitari e ricercatori che si occupano di ECD. Questo simposio è l’unico incontro internazionale dedicato esclusivamente all’ECD e riunisce specialisti di diverse discipline per discutere le ultime scoperte scientifiche, gli approcci clinici e i progressi della ricerca. Lo scambio di conoscenze e la collaborazione che avviene in questa sede sono fondamentali per migliorare l’assistenza ai pazienti e far progredire il settore.
Oltre a questi due eventi, si tiene un terzo incontro riservato esclusivamente ai medici dei centri ECD e ai loro team. Questa sessione consente la collaborazione tra i centri di cura, favorisce le relazioni tra le varie istituzioni e aiuta i pazienti a trovare un’assistenza esperta più vicina a casa.
Questi eventi sono più che conferenze: sono ponti tra la scienza e la compassione, che collegano le persone attraverso uno scopo comune.
Sensibilizzare l’opinione pubblica per accelerare la diagnosi
Una delle sfide più grandi per chi è affetto dalla Malattia di Erdheim-Chester è una diagnosi ritardata o errata. Poiché l’ECD può presentarsi come molte altre condizioni, spesso ci vogliono anni prima che i pazienti ricevano la diagnosi corretta. Sensibilizzare il pubblico e gli operatori sanitari è fondamentale per abbreviare questo percorso e migliorare i risultati.
Nel 2025, l’ECDGA continuerà a espandere i suoi sforzi di sensibilizzazione attraverso campagne educative, campagne sui social media e la distribuzione di materiale aggiornato ai medici. Stiamo anche lanciando iniziative di narrazione dei pazienti per evidenziare l’impatto personale dell’ECD e dare voce a coloro che convivono con questa malattia rara.
Ogni conversazione sull’ECD è un passo avanti verso una diagnosi più precoce, una migliore assistenza e una maggiore visibilità per la comunità.
Il nostro impatto globale
La portata di ECDGA è cresciuta in modo significativo dalla nostra fondazione. Oggi siamo orgogliosi di condividere i seguenti traguardi:
- Sostegno a più di 1.050 pazienti e famiglie in tutto il mondo
- Rappresentanza in 76 paesi
- Riconoscimento di 41 centri di assistenza ECD in tutto il mondo
- Finanziamento di 17 progetti di ricerca scientifica
- Oltre 1,3 milioni di dollari dedicati alla ricerca e alle iniziative di supporto
Questi risultati sono il riflesso della comunità che si è unita a sostegno di questa missione: dai singoli donatori ai medici di fama mondiale, dagli assistenti familiari ai sostenitori della ricerca.
Guardare avanti con gratitudine e scopo
Mentre ci avviciniamo al 2025, siamo sempre pieni di gratitudine per tutte le persone che hanno sostenuto la missione di ECDGA. La tua generosità, il tuo tempo e la tua compassione hanno alimentato i progressi che abbiamo fatto e la speranza che continuiamo a condividere.
Che tu abbia contribuito finanziariamente, offerto il tuo tempo come volontario, partecipato a una chat di supporto o semplicemente aiutato a diffondere la consapevolezza, fai parte di un movimento che sta facendo una differenza reale e duratura.
Insieme, continueremo a lottare per ottenere risposte, trattamenti e un futuro in cui l’ECD non sia solo curabile, ma anche guaribile.
Grazie per aver preso parte al nostro viaggio. Non vediamo l’ora di scoprire tutto ciò che realizzeremo insieme nell’anno a venire.
Con profonda riconoscenza,
The Erdheim-Chester Disease Global Alliance
DeRidder, Louisiana
Disclaimer: l’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.