Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
הישרדותם של חולים במחלת Erdheim-Chester ( ECD ) השתפרה משמעותית בעשורים האחרונים, הודות למודעות הגוברת למחלה, לאבחון מוקדם יותר כתוצאה מכך, ולשימוש בטיפולים חדשניים המכוונים למנגנונים ספציפיים בעלי חשיבות מרכזית בהתפתחות המחלה. עם זאת, חולים עם ECD עדיין חווים תופעות לוואי משמעותיות לטווח ארוך, כגון הפרעות נוירולוגיות, אי ספיקת כליות ורעילות הקשורה לתרופות. לכן, הערכה מקיפה יותר של חולים עם ECD צריכה להעריך לא רק את סיכויי ההישרדות שלהם, אלא גם את התפתחותן של השלכות ארוכות טווח כאלה.
עד כה, לא נערך מחקר בקנה מידה גדול שבחן את הפרוגנוזה של חולים עם ECD , וגם לא פיתח כלי ניבוי המסוגל להגדיר את הסתברות ההישרדות או מוגבלויות הקשורות למחלות כרוניות. המחקר הנוכחי שואף לפתח מערכת ניקוד מקיפה עבור חולים עם ECD שלוקחת בחשבון מספר גורמים קליניים אשר, יחד עם מדדים שדווחו על ידי המטופלים, ישמש לחיזוי הסיכון למוות ולהשלכות אחרות הקשורות למחלה.
גם רופאים וגם מטופלים ייהנו ממערכת ניקוד זו: היא תהיה בעלת תועלת רבה בפרקטיקה הקלינית היומיומית, שכן היא תוכל להבטיח שיפור בהערכת המטופלים, לא רק על ידי הגדרת הסתברות ההישרדות אלא גם על ידי הבהרת הסיכון לתוצאות ספציפיות אחרות לטווח ארוך. יתר על כן, מטופלים ומשפחותיהם יקבלו מידע פרוגנוסטי מדויק יותר, יהפכו מודעים לסיכון לתופעות לוואי ספציפיות לטווח ארוך ובסופו של דבר יוכלו לשפר את יכולתם למנוע את ההתקדמות המהירה של הפרעות כרוניות.