Tratamientos

Terapias dirigidas

Estos son los tratamientos más recientes y, en general, los más prometedores disponibles para la ECD. Normalmente detienen la progresión de la ECD en la mayoría de los órganos, aunque la afectación cerebral debe vigilarse con mucho cuidado. En algunos pacientes, los tratamientos dirigidos pueden tener dificultades para atravesar la barrera hematoencefálica y hacer llegar el fármaco al cerebro, lo que reduce su eficacia a la hora de detener la progresión de la ECD en el cerebro. Los tratamientos dirigidos son costosos y pueden ser difíciles de obtener en algunas partes del mundo.

Los tratamientos dirigidos para la ECD bloquean la cascada de la vía de las MAP quinasas de activación constitutiva, actuando sobre las diversas mutaciones de la vía de las MAPK presentes en pacientes con ECD. La elección del fármaco dirigido suele basarse en las mutaciones presentes en el tejido afectado por la ECD, según lo determinado mediante pruebas genéticas.

• BRAF V600E-mutado ECD
  Aproximadamente 50% dos pacientes tendrán prueba positivo para el BRAF V600E. Las opciones terapéuticas para estos pacientes suelen incluir un inhibidor de BRAF, un inhibidor de MEK o una combinación de ambos (en casos excepcionales). Entre los inhibidores de BRAF más utilizados se encuentran el vemurafenib, el dabrafenib y el encorafenib. Entre los inhibidores de MEK más utilizados se encuentran el cobimetinib, el trametinib, el binimetinib y el selumetinib. En EE. UU., el vemurafenib y el cobimetinib son tratamientos aprobados por la FDA para el ECD.
• Seminario sobre ECD BRAF V600Emutación
  La mayoría de los pacientes que testam negativo para la mutación BRAF V600E presentará una mutación diferente en lo que se conoce como vía MAPK (también conocida como vía Ras-Raf-MEK-ERK). Esta vía es una cadena de proteínas dentro de la célula que transmite una señal desde un receptor situado en la superficie celular hasta el ADN del núcleo celular. Estas señales controlan la proliferación, la diferenciación, el desarrollo, las respuestas inflamatorias y la muerte celular programada de las células. Los inhibidores de MEK suelen considerarse para todos los pacientes que no presentan la mutación BRAF V600E, incluidos aquellos pacientes en los que no se detecta ninguna mutación con ningún método de secuenciación. Entre los inhibidores de MEK más utilizados se encuentran el cobimetinib, el trametinib, el binimetinib y el selumetinib. En EE. UU., el cobimetinib es un tratamiento aprobado por la FDA para la ECD sin BRAF V600E.
• Casos excepcionales de una mutación poco frecuente
  En muy raras ocasiones, los pacientes con ECD pueden presentar otras anomalías genéticas y no responder a los inhibidores de MEK. Actualmente, se han detectado las siguientes mutaciones en un porcentaje muy reducido de pacientes con ECD, con información limitada sobre el tratamiento correspondiente.

• Posología de los tratamientos específicos
  Cabe señalar que la mayoría de los pacientes con ECD a menudo solo pueden tolerar una dosis baja de los medicamentos de tratamiento específico. Por este motivo, la dosis prescrita para los pacientes con ECD suele ser menor que la utilizada en el tratamiento de otras enfermedades. En la actualidad, aunque estos tratamientos suelen tener que prolongarse indefinidamente, a menudo es posible reducir aún más la dosis una vez que la enfermedad del paciente se ha estabilizado por completo con el tratamiento. Los pacientes deben consultar siempre con su médico cualquier cambio propuesto en la dosis del tratamiento antes de realizarlo.
• Forma de tratamiento
  En la mayoría de los casos, todos los tratamientos específicos se administran en forma de pastilla, una o dos veces al día.
• Efectos secundarios
  Los efectos secundarios de los tratamientos dirigidos deben gestionarse mediante una colaboración entre el paciente y su equipo médico. Los pacientes deben preguntar siempre a su equipo médico sobre los posibles efectos secundarios al iniciar cualquier tratamiento. Los efectos secundarios frecuentes de los inhibidores de BRAF incluyen erupciones cutáneas, dolor en las articulaciones y sensibilidad de la piel al sol. Los efectos secundarios frecuentes de los inhibidores de MEK incluyen erupciones cutáneas, diarrea e hinchazón de las piernas. Entre los efectos secundarios poco frecuentes de los inhibidores de BRAF se encuentran el cáncer de piel o los problemas de ritmo cardíaco, mientras que entre los de los inhibidores de MEK figuran los trastornos visuales y la insuficiencia cardíaca.
• Coste del tratamiento
  El coste del tratamiento específico puede, en ocasiones, ser muy elevado. En algunos países, las aseguradoras y los organismos públicos cubren gran parte del coste del tratamiento. En algunos lugares, puede haber organizaciones que ayuden a sufragar el coste restante del tratamiento, en función de los ingresos del paciente. Sin embargo, en otros lugares, el acceso a tratamientos específicos es extremadamente limitado. Los pacientes deben hablar con su equipo médico sobre los costes de estos tratamientos y analizar las opciones de pago. La página web de la ECDGA está disponible para colaborar con los pacientes y sus equipos médicos con el fin de ayudarles a buscar opciones de pago, siempre que sea posible.

Quimioterapia

La quimioterapia utiliza medicamentos que destruyen las células cancerosas u otras células que se dividen rápidamente. Se han utilizado varios regímenes de quimioterapia en el tratamiento de la ECD. Entre ellos se encuentran la cladribina y el metotrexato. Estudios de pequeña envergadura han demostrado que algunos pacientes responden bien a la quimioterapia, aunque la tasa de respuesta es mucho menor que la de los tratamientos dirigidos. Una ventaja de estos tratamientos es que algunos pacientes han presentado una respuesta prolongada con una duración limitada del tratamiento.

• Cladribina
  Antes de que estuvieran disponibles los tratamientos dirigidos, la cladribina se utilizó y se estudió como tratamiento para la ECD. Demostró una eficacia moderada en pacientes con ECD. Normalmente, los pacientes recibían cladribina durante cinco días, cada 28 días, durante 2 o 3 meses, mediante inyecciones intravenosas.
• Metotrexato
  El uso del metotrexato como tratamiento para la ECD ha mostrado una baja tasa de respuesta. Sin embargo, este tratamiento suele tolerarse bien y, por lo tanto, puede resultar beneficioso para las personas que lo utilizan. El metotrexato puede administrarse mediante infusión, inyección o comprimidos. En el caso de los pacientes con ECD, suele administrarse mediante una inyección intramuscular semanal.

Inmunoterapia
La terapia inmunomoduladora puede actuar estimulando o inhibiendo el sistema inmunitario para reducir las lesiones del ECD.

• Interferón
  El primer tratamiento descubierto para la ECD fue el interferón, una forma de inmunoterapia. Cuando está disponible, el interferón alfa pegilado es el tratamiento preferido con interferón, ya que se administra con menos frecuencia y presenta un mejor perfil de tolerancia. Sin embargo, esta formulación no está disponible en todos los países. El interferón alfa-2a se ha utilizado en el tratamiento de la ECD y debe administrarse con mayor frecuencia. El interferón se administra normalmente en casa mediante una inyección subcutánea o intramuscular. Este tratamiento debe, en la mayoría de los casos, prolongarse indefinidamente. Aunque algunos pacientes pueden tolerar fácilmente el tratamiento con interferón, muchos refieren síntomas similares a los de la gripe mientras se adaptan al tratamiento. Este tratamiento ha demostrado retrasar la progresión de la ECD. También está disponible una versión de acción prolongada del interferón que solo requiere una inyección semanal: el peginterferón.
• Sirolimus y Everolimus
  El sirolimus y el everolimus, dos tipos de tratamiento inmunosupresor, han demostrado en un pequeño estudio tener una eficacia moderada en aproximadamente el 60% de los pacientes con ECD. Este tratamiento se administra normalmente en forma de comprimido o líquido una vez al día.
• Terapias biológicas
  La terapia biológica es un tipo de tratamiento que inhibe las sustancias químicas anormales (citocinas) producidas por las células ECD que provocan inflamación, lo que da lugar a una reducción de las lesiones.

• Anakinra
  Algunos estudios de pequeña envergadura han demostrado que algunos pacientes han respondido al anakinra como opción terapéutica para la ECD. El anakinra se administra normalmente mediante una inyección subcutánea. Los estudios sobre el anakinra como tratamiento único para la ECD han sido limitados, pero puede resultar útil para aquellos pacientes con síntomas síntomas sistémicos frecuentes. El anakinra también se ha utilizado para mejorar la tolerabilidad de los tratamientos específicos.
• Otros tratamientos biológicos
  Entre los tratamientos biológicos que se utilizan con menos frecuencia se encuentran el canakinumab, el tocilizumab y el infliximab.

Ensayos clínicos

Debido a la rareza de esta enfermedad, históricamente no se han realizado ensayos clínicos para evaluar la eficacia de los tratamientos. Los primeros tratamientos documentados se basaban en estudios de casos realizados con grupos muy reducidos de pacientes, a veces incluso con un solo paciente. Sin embargo, esto está cambiando. En la actualidad, en algunos países hay varios estudios y ensayos clínicos abiertos a pacientes con ECD. Cuando los pacientes con ECD se inscriben en un ensayo clínico, pueden tener acceso a algunos de los tratamientos más novedosos y eficaces disponibles para ellos. Se anima a todos los pacientes a que hablen con su equipo médico sobre si un ensayo clínico sería adecuado para su situación. Los ensayos clínicos permiten a los pacientes acceder a las opciones terapéuticas más novedosas y allanan el camino para que se demuestre científicamente la eficacia de los tratamientos en el tratamiento de la ECD. Esto ha llevado a la aprobación por parte de la FDA de dos tratamientos para la ECD. La aprobación de la FDA ayuda a todos los pacientes con ECD a acceder al tratamiento. Existe una gran esperanza de que, en un futuro no muy lejano, se descubran nuevos tratamientos que sean más fáciles de tolerar.

Para obtener más información, consulta:

• Red Nacional Integral contra el Cáncer (NCCN) Neoplasias histiocíticas, versión 2.2021, Guías de práctica clínica de la NCCN en oncología.
• Artículo de la revista Blood Journal, Recomendaciones de consenso sobre la enfermedad de Erdheim-Chester

Estas publicaciones han sido escritas por los principales expertos en diagnóstico El tratamiento de la ECD. Si un paciente está siendo atendido por un médico con poca conciencia o conocimientos sobre la ECD, es muy recomendable compartir estos documentos con él.

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Última actualización: 17/03/2026