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Diagnóstico

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Visión general del diagnóstico

ECD suele ser difícil de diagnosticar, dados los síntomas inespecíficos y las similitudes con otras múltiples afecciones médicas. El diagnóstico suele retrasarse años o incluso décadas en algunos casos. Un diagnóstico definitivo suele basarse en una revisión de la biopsia implicada en ECD en combinación con hallazgos radiológicos de PET-TC, TC, RM o gammagrafía ósea. Las pruebas mutacionales de las biopsias también son cada vez más importantes en el diagnóstico de ECD. Casi el 90 % o más de los pacientes con ECD parecen tener una activación en la cascada de la vía MAPK causada por una mutación genética en la vía MAPK. Se cree que estas mutaciones se adquieren durante la vida de una persona (somáticas) en lugar de heredarse; por tanto, estas mutaciones no se transmiten de generación en generación. Si existe la sospecha de ECD, es importante que los pacientes sean atendidos en centros especializados con experiencia en hematología, patología, radiología, neurología y otras subespecialidades para diagnosticar con precisión ECD y aplicar el tratamiento a tiempo.

La imagen se utiliza para el diagnóstico

Las pruebas no invasivas, como el TAC, el PET/TC (de la cabeza a los pies), la RM, la gammagrafía ósea o el ecocardiograma, son pruebas típicas para diagnosticar ECD. El PET/TC se considera el más útil para diagnosticar con precisión ECD e identificar la extensión de la enfermedad.

La biopsia se utiliza para el diagnóstico

Si se encuentra una masa o una lesión en el cuerpo, se realizará una biopsia de tejido como parte del estudio diagnóstico de ECD. La biopsia suele realizarse con una aguja, pero a veces es necesaria una biopsia quirúrgica para obtener suficiente tejido y llegar a un diagnóstico adecuado. Un patólogo estudiará la muestra de tejido obtenida mediante la biopsia. ECD-El tejido afectado suele contener grupos de histiocitos espumosos (que contienen grasa) con signos de inflamación crónica, a menudo con células gigantes de tipo Touton y fibrosis. El patólogo realizará tinciones adicionales (pruebas con colorantes) para comprobar si hay marcadores específicos en los histiocitos ECD. Los tejidos cutáneos y perirrenales suelen ser más informativos para el diagnóstico y los análisis moleculares.

Pruebas genéticas

Los patólogos realizan cada vez más pruebas genéticas en una muestra de biopsia si se sospecha de ECD. Si se encuentra una mutación conocida en ECD, ayudará a llegar a un diagnóstico más definitivo y a menudo es necesaria para seleccionar el mejor tratamiento para un paciente. Las pruebas de mutación no siempre muestran una mutación, y es importante recordar que no es necesario encontrar una mutación para llegar a un diagnóstico ECD o para permitir el tratamiento.

Diagnóstico

Para llegar a un diagnóstico correcto de ECD o descartar un diagnóstico de ECD, los médicos se basan en los resultados de una biopsia del tejido afectado y los estudios de imagen relacionados. Un patólogo capacitado debe revisar las muestras de tejido, y las imágenes deben ser revisadas por un radiólogo, ambos con conocimientos de ECD. Es fundamental que el patólogo, el radiólogo y el médico que atiende al paciente se comuniquen bien entre sí para llegar al diagnóstico.

Búsqueda sistémica de todas las áreas de implicación

Una vez que las pruebas preliminares indican un diagnóstico de ECD, es importante hacer un estudio sistemático de los órganos posiblemente afectados, incluidos el esqueleto, los pulmones, el corazón, los grandes vasos, el sistema nervioso central, los riñones, los ojos, la hipófisis y/o la piel. Una persona con ECD necesita ser vista por muchos especialistas para obtener una base de referencia precisa que determine el alcance de la enfermedad. Esto ayuda al equipo médico a controlar ECD para ver si los tratamientos son eficaces y para actuar con rapidez si la enfermedad empieza a progresar tras el inicio del tratamiento. Entre las pruebas que cabe esperar se incluyen:

  • Análisis de sangre.
  • Exploraciones que incluyan PET/TC, posible gammagrafía ósea, resonancia magnética (esencial para el cerebro), ecografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
  • Biopsia de tejido blando y/o óseo.
  • Exámenes especializados, dependiendo de los centros implicados, para incluir neurología (cerebro), cardiología (corazón), nefrología (riñón), endocrinología (hormonas), dermatología (piel), oftalmología (ojos), neumología (pulmón), psicología (salud mental) y quizás otros.

Comprobación de otros trastornos sanguíneos relacionados

Algunas de estas pruebas son comprobaciones específicas para descartar trastornos sanguíneos adicionales que se encuentran en un pequeño porcentaje de pacientes de ECD. Los estudios han demostrado que alrededor del 10% de los pacientes de ECD padecen otros cánceres sanguíneos, como el síndrome mielodisplásico (SMD), la neoplasia mieloproliferativa (NMP) o la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC). Es importante detectar estas enfermedades para poder planificar el tratamiento y el seguimiento adecuados.

Para más información

Las siguientes publicaciones han sido redactadas por destacados expertos en el diagnóstico y tratamiento de ECD. Se recomienda encarecidamente compartir estos documentos con cualquier médico que no esté familiarizado con ECD y que vea a una persona con ECD.

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Última actualización: 02/27/25