Über ECD

Was ist Erdheim-Chester Krankheit?

Übersicht

Erdheim-Chester Disease (ECD) ist ein extrem seltener Blutkrebs, der viele verschiedene Organe des Körpers befallen kann. Er ist gekennzeichnet durch eine übermäßige Produktion und Anhäufung bestimmter Zellen, deren normale Funktion darin besteht, Infektionen zu bekämpfen und Fremdkörper zu beseitigen. Diese Zellen, Histiozyten genannt, infiltrieren das lockere Bindegewebe in den Körperorganen und verursachen eine Entzündung. Infolgedessen wird dieses Gewebe verdickt, dicht und fibrotisch. Wenn die Krankheit nicht kontrolliert wird, kann es zum Organversagen kommen. Bei einigen Patienten kann ECD einen relativ gutartigen Verlauf haben, der nur eine begrenzte Anzahl von Organen betrifft. Bei anderen hingegen kann die Krankheit aggressiver verlaufen und mehrere Organe befallen, unter anderem die Knochen, die Haut, das Herz, die Niere und das Gehirn. Aus diesem Grund ist die Feststellung des Ausmaßes der Organbeteiligung durch ein sachkundiges medizinisches Team unerlässlich, um eine angemessene Behandlung zu gewährleisten. Dazu gehören in der Regel Ärzte aus verschiedenen Fachrichtungen.

(Aus diesem Grund ist es wichtig, dass ECD von einem sachkundigen Ärzteteam aus verschiedenen Fachrichtungen behandelt und betreut wird).

Bei wem wird typischerweise die Diagnose ECD gestellt?

Die Mehrheit der ECD Patienten wird typischerweise im Alter zwischen 40 und 70 Jahren diagnostiziert, obwohl ausnahmsweise auch über das Auftreten bei Kindern berichtet wurde. ECD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, wobei etwa 70% der gemeldeten Fälle bei Männern und 30% bei Frauen auftreten.

Was verursacht ECD?

Die genaue Ursache von ECD ist unbekannt. Im Jahr 2016 stufte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) ECD jedoch als eine Art von Blutkrebs ein, der als histiozytäres Neoplasma bezeichnet wird. Diese Anerkennung erfolgte aufgrund der Entdeckung von krebsverursachenden DNA-Veränderungen (Mutationen) in den Geweben von ECD, insbesondere in den Genen des mitogenaktivierenden Proteinkinasewegs (MAPK), einschließlich der Gene BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, usw.. Die häufigste Mutation ist BRAF V600E, die in etwa 50-60% der Fälle von ECD festgestellt wird. Man geht davon aus, dass diese Mutationen nicht über die DNA der Eltern vererbt werden, sondern im Laufe des Lebens erworben werden (somatisch) und in Krebszellen oder Blutzellen auftreten. Sie gelten daher nicht als über Generationen hinweg übertragbar.

Welche Probleme verursacht ECD?

ECD kann praktisch eine Vielzahl von Körperteilen betreffen, darunter die langen Knochen der Beine und Arme, die Haut, das Gewebe hinter den Augen, die Lunge, das Gehirn, die Hypophyse, das Gewebe um die Nieren und die Harnleiter, die Bauchhöhle, das Herz, die Blutgefäße, die Nebennieren und seltener auch andere Organe. Welche Organe im Einzelnen betroffen sind, kann variieren; am häufigsten sind jedoch bei über 90% der Patienten mit ECD die Beinknochen um die Knie herum betroffen. Die Anzahl der betroffenen Organe kann von Person zu Person variieren, so dass sich das klinische Bild und die Aggressivität von Patient zu Patient stark unterscheiden.

Kurze Geschichte

Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1930 durch den österreichischen Pathologen Jakob Erdheim und den amerikanischen Pathologen William Chester gibt es weltweit nur eine sehr begrenzte Anzahl von veröffentlichten Fällen von ECD. Da ECD so selten ist und in den gängigen medizinischen Lehrbüchern nicht behandelt wird, haben viele Ärzte noch nie davon gehört. Sie gilt auch als schwer zu diagnostizieren. Aus diesen Gründen sind die meisten der Meinung, dass die Krankheit unterdiagnostiziert ist. In den letzten Jahren scheint jedoch die Zahl der Diagnosen mit dem wachsenden Bewusstsein zu steigen. Darüber hinaus haben sich die Behandlungsmöglichkeiten mit der Entdeckung von Mutationen im MAPK-Signalweg dramatisch verbessert, was zur Zulassung von zwei zielgerichteten Medikamenten, Vemurafenib und Cobimetinib, für Patienten mit ECD durch die US FDA führte.

Aktuelle Bemühungen, mehr zu erfahren.

Die meisten veröffentlichten Artikel über ECD waren zunächst anekdotischer Natur, da Studien aufgrund der kleinen und geografisch verstreuten ECD Patientenpopulation in der Vergangenheit äußerst schwierig waren. Das änderte sich jedoch grundlegend, als sich Patienten und Betreuer zur ECD Global Alliance zusammenschlossen. Im Rahmen dieser Bemühungen wurden ECD Referral Care Centers gegründet, die eine umfassende Versorgung von Patienten mit ECD anbieten. Es gibt mehrere laufende Studien, die von der Entdeckung neuer Behandlungsmöglichkeiten bis zur Verbesserung der Symptome und der Überlebenserfahrung mit dieser Krankheit reichen. Die Erklärung von ECD als Blutkrebs durch die Weltgesundheitsorganisation hat ECD eine bessere Sichtbarkeit verschafft und die Möglichkeiten zur Aufklärung von Patienten und ihren medizinischen Betreuern verbessert. Außerdem hat das amerikanische National Comprehensive Cancer Network Behandlungsempfehlungen und Richtlinien für ECD herausgegeben. Dies hat es vielen medizinischen Anbietern ermöglicht, sich leichter mit den Behandlungsstrategien für ECD vertraut zu machen.

Wie sieht die Prognose aus?

Die Prognose für ECD ist unterschiedlich und hängt hauptsächlich vom Ausmaß und der Verteilung der Krankheit ab. Sie reicht von asymptomatischen Knochenläsionen bis zu multisystemischen, lebensbedrohlichen Formen. Durch die Entdeckung zielgerichteter Therapien hat sich die Prognose von ECD deutlich verbessert, sowohl was die Mortalität (die Sterberate) als auch die Morbidität (die Krankheitsrate) betrifft. Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass einige Patienten mit ECD seit Jahrzehnten ein qualitativ hochwertiges Leben führen. Zielgerichtete Therapien wie Vemurafenib und Cobimetinib haben es zwar ermöglicht, ECD zu kontrollieren, sind aber nicht heilend. Dennoch ist es wichtig festzustellen, dass zielgerichtete Therapien die Krankheit bei fast allen Patienten unter Kontrolle bringen, was dazu führt, dass ECD für viele eher als chronische Krankheit behandelt wird. Die Patienten haben oft mit den Nebenwirkungen der Behandlung und/oder den langfristigen Auswirkungen ihrer Krankheit zu kämpfen. Trotz dieser Herausforderungen hat sich der Schwerpunkt in den letzten Jahrzehnten vom bloßen Überleben auf die Lebensqualität der Überlebenden verlagert. Die Wissenschaft entwickelt sich von Tag zu Tag weiter, und man hofft, dass in naher Zukunft wirksamere Behandlungsstrategien und Leitlinien zur effektiven Überwachung der Patienten zur Verfügung stehen werden.

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Zuletzt aktualisiert: 02/27/25