獲頒的研究資助

來自義大利佛羅倫薩邁耶大學兒童醫院的Francesco Pegoraro博士獲得了50,000美元的ECD全球聯盟資助，用於探索 Erdheim-Chester 病的遺傳景觀。這項開創性的研究確定了一種與 ECD 易感性相關的遺傳變異 （SETBP1），並通過全面的遺傳和分子分析繼續研究其在疾病發病機制中的作用。

Eli Diamond 和 Matthew Collin 獲得了 316,000 美元的贈款，用於開發 Erdheim-Chester 病的全球登記資料庫。 全面的患者登記已擴展到包括多種組織細胞疾病，產生了重要的研究出版物，這些出版物提供了對疾病的神經學、臨床和患者體驗方面的見解。

紀念斯隆-凱特琳癌症中心獲得 50,000 美元的贈款，用於研究組織細胞疾病的基因改變。該研究促成了 vemurafenib 的開創性 II 期研究，揭示了敏感的突變追蹤方法並確定了 Erdheim-Chester 病患者的多個可靶向基因突變。

阿拉巴馬大學伯明罕 ECD 護理中心負責人 Gaurav Goyal 博士從 Uplifting Athletes 獲得了 20,000 美元的資助，用於組織細胞疾病倖存者研究。 該研究旨在瞭解 ECD 患者面臨的長期健康挑戰，目的是制定全面的隨訪護理指南和干預策略，以解決慢性併發症。

來自加州大學聖地牙哥分校的 Nicole Coufal 博士獲得了 50,000 美元的贈款，用於研究 Erdheim-Chester 病和朗格漢斯細胞組織細胞增生症的神經退行性變。這項開創性的研究開發了第一個使用患者來源幹細胞的人類細胞模型，揭示了 BRAF 突變如何影響小膠質細胞功能並可能導致神經損傷。

Filip Janku 和 Omar Abdel-Wahab 博士獲得了 50,000 美元的贈款，用於研究 BRAF 陰性 Erdheim-Chester 病患者的分子改變。該國際研究專案進行了全面的基因組分析，識別了反覆出現的基因突變，並繼續探索針對無 BRAFV600E 突變的ECD患者的靶向治療方法。

ECD全球聯盟向法國巴黎 Hôpital Pitié-Salpêtrière 的 Laurent Arnaud 和 Julen Haroche 提供 47,000 美元的研究資助。 該研究旨在瞭解 Erdheim-Chester 病組織細胞分化的致病機制，並開發一種潛在的無創基於血液的診斷篩查測試。

Marina Ferrarini 和 Lorenzo Dagna 獲得了 50,000 美元的贈款，用於研究 Erdheim-Chester 病的細胞機制。 該研究探索了惡性細胞如何與鄰近細胞相互作用，確定了潛在的新治療靶點，並使用創新的生物反應器技術來測試治療效果，包括發現嗜鉻粒蛋白 A 作為心臟受累的可能標誌物。

妙佑醫療國際的血液科醫生 Jithma Abeykoon 醫生獲得了 Uplifting Athletes 提供的 20,000 美元資助，用於研究 Erdheim Chester 病中的 CRM1 蛋白。

研究人員正在開創一種獨特的方法，通過造血幹細胞突變的系統發育圖譜來瞭解厄ErdheimChester病 （ECD）。通過重建這種疾病的遺傳時間線，科學家們旨在揭示其起源和進展。該研究旨在回答患者關於疾病發作、突變發展和潛在早期檢測策略的關鍵問題。

紀念斯隆-凱特琳癌症中心獲得 50,000 美元的資助，用於 Benjamin H. Durham 博士對 Erdheim-Chester 病細胞起源的研究。 全面的基因組研究發現了重要的基因突變，包括有史以來第一個 CSF1R 突變，揭示了 ECD 是一種源自單核細胞/巨噬細胞的疾病，並可能開闢新的治療途徑。

一項全面的研究解決了 Erdheim-Chester 病的長期影響，超越了生存率，評估了與慢性病相關的後果。該研究旨在開發一個全面的評分系統，該系統考慮了臨床因素和患者報告的措施，以提供對疾病進展和患者結果的更詳細見解。一項全面的研究計劃旨在為 Erdheim-Chester 病患者開發第一個大規模預後評分系統。

來自卡羅林斯卡大學醫院的 Egle Kvedaraite 博士獲得了 50,000 美元的早期職業研究員獎，用於研究 Erdheim-Chester 病的細胞起源和微環境。該研究採用先進的單細胞技術來瞭解 ECD 的疾病機制，重點是識別腫瘤細胞變異及其在不同器官中的相互作用，以開發更全面的治療方法。

Eli L. Diamond 和 Vaios Hatzoglou 博士獲得了 43,000 美元的贈款，用於研究 Erdheim-Chester 病患者的認知影響。該研究揭示了顯著的神經系統影響，包括白質完整性降低和大腦網路功能異常，即使在沒有直接神經系統 ECD 參與的患者中也是如此。

ECD 全球聯盟向義大利米蘭聖拉斐爾科學研究所的 Lorenzo Dagna 提供 49,745 美元的研究資助。該研究調查了 ECD 病變的微環境，揭示了腫瘤壞死因數是關鍵的炎症調節因數，並探索了潛在的治療選擇。

一項多機構國際研究調查了 Erdheim-Chester 病倖存者的長期健康挑戰，重點關注治療相關癥狀和生活品質。來自 75 名參與者的初步結果表明，ECD 患者的身體健康情況可能會明顯惡化和疲勞增加，目的是制定全面的隨訪護理指南。