新診斷患者的介紹
如果您或您所愛的人最近被診斷出患有厄 Erdheim-Chester 病 （ECD），您可能會感到不知所措、困惑甚至害怕。這是完全可以理解的。 ECD 是一種極其罕見的疾病，大多數人（包括許多醫療專業人員）從未聽說過它。但你並不孤單。這裡有一個社區來支援您，並且有希望。
Erdheim-Chester 病全球聯盟 （ECDGA 的存在旨在為受這種疾病影響的個體提供認識、支援、教育和宣傳。自 2009 年成立以來，我們已經與全球數百名患者和家庭建立了聯繫，我們也隨時為您服務。
那麼，Erdheim-Chester 病到底是什麼？
Erdheim-Chester 病 （ECD） 是一種罕見的血癌，屬於一組稱為組織細胞增多症的疾病。當某些白細胞（稱為組織細胞）在不該聚集的組織中積聚時，就會發生這種疾病。正常情況下，組織細胞説明身體抵抗感染。但在 ECD 中，這些細胞不受控制地生長並開始侵入身體的各個部位，導致炎症、疤痕形成和器官損傷。
ECD 特別複雜的原因是它可以影響身體的許多不同部位，包括骨骼、心臟、大腦、腎臟、皮膚等。有些人可能只有少數癥狀，而另一些人可能會出現更廣泛的影響。
重要的是要知道 ECD 是一種 克隆性髓系腫瘤，這意味著它始於某些造血細胞的突變。許多患者（超過一半）患有一種稱為 BRAF V600E 的特定突變，該突變在驅動疾病中起著關鍵作用。由於正在進行的研究，包括 ECDGA支援的努力，對這些遺傳變化的了解導致了更有效的治療方法。
你並不孤單
當面對像 ECD這樣的罕見疾病時，很容易感到孤立。這就是為什麼聯繫和社區是這段旅程中如此重要的一部分。 ECDGA 的核心是相信沒有人應該獨自走這條路。無論您是新診斷出患有 ECD 還是已經患有 ECD 多年，這裡都有適合您的地方。
事實上，每年患者和他們的親人都會聚在一起，參加專為他們設計的獨特聚會。這個即將到來的2025年5月26日，ECDGA將在西班牙巴塞羅那舉辦我們的年度國際患者和家庭聚會。這次活動不僅僅是一次會議，還是一個聯繫、學習和從真正理解的人那裡尋求鼓勵的機會。無論您是在尋找資訊、情感支援，還是只是尋找一張友好的面孔，這個聚會都是一個讓人感到被關注和支援的地方。
學習使用 ECD 駕馭生活
被診斷出患有罕見病往往引發的問題多於答案。以下是需要記住的一些關鍵事項：
- 每個 ECD 病例都是不同的。 有些人癥狀輕微，而另一些人可能需要複雜的治療計劃。這是一種高度可變的疾病。
- 早期和準確的診斷可以產生影響。 雖然由於 ECD的罕見性可能會延遲診斷，但影像學和基因檢測的進步使鑒定更加可靠。
- 研究正在進行中，充滿希望。 隨著靶向療法的可用和更多的研究，控制癥狀和改善生活品質的希望真是太好了。
- 提供支援。 從同行團體到國際會議， ECDGA 提供了一個專為您設計的資源網路。
攜手前行
前方的道路可能不是您想像的那樣，但不必孤軍奮戰。通過與他人聯繫、提出問題和隨時了解情況，您已經在朝著這一新現實邁出有力的步伐。
如果可以的話，我們希望您能考慮今年 5 月加入我們的巴塞羅那。無論是面對面還是在線，患者與家庭聚會都是一個向專家學習，結識其他患有 ECD的人，並找到新力量的空間。
要瞭解有關聚會的更多資訊並探索其他資源，請訪問 www.erdheim-chester.org。
歡迎來到 ECD 社區。我們很高興您找到了我們。
Erdheim-Chester 病全球聯盟 （ECDGA 不提供醫療建議、診斷或治療。所有內容僅供參考。如有醫療問題，請諮詢醫療保健提供者。