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Diagnóstico

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Visão geral do diagnóstico

ECD é geralmente um desafio para o diagnóstico, devido aos sintomas inespecíficos e às semelhanças com várias outras condições médicas. Em alguns casos, o diagnóstico costuma ser adiado por anos ou até décadas. O diagnóstico definitivo geralmente se baseia em uma revisão da biópsia envolvida no ECD em combinação com achados radiológicos de PET-CT, TC, RM ou cintilografia óssea. O teste mutacional de biópsias também está se tornando cada vez mais importante no diagnóstico de ECD. Cerca de 90% ou mais dos pacientes com ECD parecem ter ativação na cascata da via MAPK causada por uma mutação genética na via MAPK. Acredita-se que essas mutações sejam adquiridas durante a vida de uma pessoa (somáticas) e não herdadas; portanto, essas mutações não são transmitidas por gerações. Se houver suspeita de ECD, é importante que os pacientes sejam atendidos em centros especializados com conhecimento em hematologia, patologia, radiologia, neurologia e outras subespecialidades para diagnosticar com precisão ECD e implementar o tratamento em tempo hábil.

Os exames de imagem são usados para o diagnóstico

Exames não invasivos, como tomografia computadorizada, PET/CT (da cabeça aos pés), ressonância magnética, cintilografia óssea ou ecocardiograma são testes típicos usados para diagnosticar ECD. O PET/CT é considerado o mais útil para diagnosticar com precisão o ECD e identificar a extensão da doença.

A biópsia é usada para o diagnóstico

Se uma massa ou lesão for encontrada no corpo, uma biópsia de tecido será realizada como parte do diagnóstico para ECD. Geralmente, a biópsia é realizada com uma agulha, mas, às vezes, é necessária uma biópsia cirúrgica para obter tecido suficiente e chegar a um diagnóstico adequado. Um patologista estudará a amostra de tecido obtida por meio da biópsia. ECD-O tecido afetado geralmente contém aglomerados de histiócitos espumosos (contendo gordura) com sinais de inflamação crônica, muitas vezes com células gigantes do tipo Touton e fibrose. O patologista realizará colorações adicionais (testes de coloração) para verificar se marcadores específicos estão presentes nos histiócitos ECD. Os tecidos cutâneos e perirrenais geralmente são mais informativos para o diagnóstico e as análises moleculares.

Testes genéticos

Os patologistas estão realizando cada vez mais testes genéticos em uma amostra de biópsia se houver suspeita de ECD. Se uma mutação ECD conhecida for encontrada, ela ajudará a levar a um diagnóstico mais definitivo e, muitas vezes, é necessária para selecionar o melhor tratamento para o paciente. Os testes de mutação nem sempre mostram uma mutação, e é importante lembrar que não é necessário encontrar uma mutação para obter um ECD diagnóstico ou para permitir o tratamento.

Diagnóstico

Para chegar a um diagnóstico correto de ECD ou para descartar um diagnóstico de ECD, os médicos se baseiam nos achados de uma biópsia do tecido afetado e nos estudos de imagem relacionados. Um patologista treinado deve analisar as amostras de tecido e os exames de imagem devem ser analisados por um radiologista, ambos com conhecimento sobre ECD. É fundamental que o patologista, o radiologista e o médico que atende o paciente se comuniquem bem entre si para chegar ao diagnóstico.

Busca sistêmica de todas as áreas de envolvimento

Quando os testes preliminares indicarem um diagnóstico de ECD, é importante fazer um estudo sistemático dos órgãos possivelmente afetados, incluindo o esqueleto, os pulmões, o coração, os grandes vasos, o sistema nervoso central, os rins, os olhos, a pituitária e/ou a pele. Um indivíduo com ECD precisa ser atendido por muitos especialistas para obter uma linha de base precisa para determinar a extensão da doença. Isso ajuda a equipe médica a monitorar a ECD para verificar se os tratamentos são eficazes e para tomar medidas rápidas se a doença começar a progredir após o início do tratamento. Os exames que devem ser esperados incluem:

  • Exames de sangue.
  • Exames que incluem PET/CT, possível cintilografia óssea, ressonância magnética (essencial para o cérebro), ultrassom, eletrocardiograma e ecocardiograma.
  • Biópsia de tecido mole e/ou osso.
  • Exames especializados, dependendo dos locais envolvidos, incluindo neurologia (cérebro), cardiologia (coração), nefrologia (rim), endocrinologia (hormônios), dermatologia (pele), oftalmologia (olhos), pneumologia (pulmão), psicologia (saúde mental) e talvez outros.

Verificação de outros distúrbios sanguíneos relacionados

Alguns desses exames são verificações específicas para descartar outros distúrbios sanguíneos encontrados em uma pequena porcentagem de pacientes com ECD. Estudos demonstraram que cerca de 10% dos pacientes do ECD têm outros cânceres sanguíneos, incluindo síndrome mielodisplásica (MDS), neoplasia mieloproliferativa (MPN) ou leucemia mielomonocítica crônica (CMML). É importante fazer o teste para essas condições para que o tratamento e o monitoramento adequados possam ser planejados.

Para obter mais informações

As publicações a seguir são de autoria dos principais especialistas em diagnóstico e tratamento do ECD. É altamente recomendável que esses documentos sejam compartilhados com qualquer médico que não esteja familiarizado com o ECD e que esteja atendendo um indivíduo com ECD.

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Última atualização: 02/27/25