Vale a pena correr alguns riscos nessa história do bebê milagroso da doença de Erdheim-Chester.
Alice Nilsen é uma paciente de 39 anos com a doença de Erdheim-Chester (ECD) e mãe de uma linda garotinha, Marie. Sua história até o diagnóstico e depois dele é nada menos que um milagre.
Uma infância normal, nascida na Noruega, Alice passou grande parte de sua infância nos Estados Unidos. Ela adorava patinação artística e ginástica, entre muitos outros esportes. Depois de completar 18 anos, Alice voltou para a Noruega, pouco depois de começar a faculdade de enfermagem para perseguir seus sonhos. Foi aí que a história de Alice com a ECD começou.
Alice se tornou a garota que sempre tropeçava e acabou tendo dificuldade até para levantar os próprios pés. Como sempre foi jovem, saudável e fisicamente ativa, isso levou seu médico a solicitar uma tomografia computadorizada do cérebro em 2005, cujos resultados foram inconclusivos. Em seguida, Alice faria sua primeira ressonância magnética, cujos resultados também foram inconclusivos. Encaminhamento após encaminhamento, médico após médico, hospital após hospital e procedimento após procedimento fizeram com que Alice se sentisse perdida. Com quase quatro anos de problemas médicos e muitos procedimentos, a única coisa notada foi um leve acúmulo no cerebelo do cérebro e uma mancha semelhante a um tumor na coluna. Em 2009, os médicos, sem chegar a um diagnóstico, decidiram fazer uma biópsia do tumor nas costas. Mais uma vez, os resultados foram inconclusivos e esse procedimento deixou Alice com danos permanentes nos nervos, fazendo com que sua perna esquerda ficasse dormente.
Na época, Alice era enfermeira no hospital psiquiátrico e viu os anos passarem com uma necessidade constante de urinar, sede excessiva e um declínio contínuo em sua capacidade de andar. Esse declínio contínuo deixou os profissionais da área médica perplexos. Muitos achavam que se tratava de uma doença neurológica não identificada e estavam quase desistindo. No que parecia ser uma última tentativa de encontrar respostas, Alice foi encaminhada ao hospital em Bergen, Noruega, no final de 2010.
Dr. Tzoulis, Alice e Marie
Em dezembro de 2010, Alice ficou internada no hospital por quase duas semanas, fazendo os mesmos exames várias vezes. Mas dessa vez foi diferente. Um jovem médico grego, Charalampos Tzoulis, não estava disposto a desistir de Alice ou do mistério médico. Depois de duas semanas, ele suspeitava de um possível diagnóstico. Em fevereiro de 2011, Alice voltou a consultar o Dr. Tzoulis, que realizou uma biópsia do osso da coluna vertebral próximo ao tumor. Os resultados confirmaram suas suspeitas. Após seis anos de busca por respostas, Alice foi diagnosticada com Diabetes Insipidus e Doença de Erdheim-Chester.
A jornada para o futuro
Durante a busca por um diagnóstico, Alice também encontrou o amor. Em 2007, ela conheceu Pâl e, desde então, ele tem estado fielmente ao seu lado. Aliviados por finalmente receberem um diagnóstico, mas também assustados com o desconhecido, Alice e Pâl começaram a pesquisar na Internet em busca de respostas, apoio, qualquer coisa que pudesse ajudar nessa nova jornada. Sua busca os levou a encontrar informações sobre a Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Ela rapidamente entrou em contato com Kathy Brewer, presidente e cofundadora da ECD Global Alliance. Essa conexão permitiu que Alice não se sentisse tão sozinha. Em 2012, Alice e Pâl participaram do primeiro Encontro de Pacientes e Familiares da ECD Global Alliance em San Diego, Califórnia, onde conheceram profissionais médicos especializados, outros pacientes e cuidadores e a equipe da ECD Global Alliance.
A essa altura, Alice estava usando bengalas para manter sua mobilidade, mas, ao voltar para a Noruega, ela sabia que precisava deixar seu emprego como enfermeira. As exigências físicas da área de enfermagem e a capacidade de Alice de se locomover rapidamente tornaram ilógico que ela continuasse. No entanto, ela conseguiu um novo cargo no hospital como secretária. Embora uma mudança de carreira fosse necessária, Alice tinha mudanças planejadas para seus cuidados.
Durante o evento para pacientes e familiares da ECD Global Alliance em San Diego, Alice ouviu falar do vemurafenib. Um novo medicamento que havia demonstrado melhora em alguns pacientes com DCE. Ela havia recebido alguns medicamentos, mas sem alívio dos sintomas. Levou algum tempo e persuasão, mas Alice contou a seus médicos sobre o novo medicamento que conheceu no evento. Em 2013, ela foi testada para a mutação BRAF. Com um rápido resultado positivo, Alice começou a tomar vemurafenib em dezembro de 2013.
Sua dose inicial de dois vemurafenib pela manhã e dois à noite (2 x 2) diariamente causou a Alice fortes dores nas articulações e ainda menos mobilidade. Depois de apenas três semanas, seu médico grego reduziu a dose para 1 x 2 por dia. A dor foi se tornando cada vez mais tolerável e, após um mês de vemurafenibe, era hora de verificar se havia outras alterações visíveis. O exame trouxe esperança e alegria! O médico lhe disse com entusiasmo que algo positivo estava acontecendo: o tumor estava encolhendo!
Depois de anos sem poder ir à academia ou se exercitar, no dia seguinte ao seu retorno do hospital, Alice se inscreveu em uma academia e começou a caminhar diariamente. Seu exame de ressonância magnética de três meses foi ainda melhor, e a consulta de seis meses trouxe ainda mais boas notícias! Alice continuou a se esforçar na academia e até começou a levantar pesos e a se exercitar com um personal trainer. Depois de apenas um ano de vemurafenibe, a dosagem foi reduzida novamente para 1 x 1. Após dois anos, Alice estava tomando apenas 1 vemurafenibe por dia. Sua força continuou a se desenvolver, ela até escalou Pulpit Rock, uma subida de 600 m, com a ajuda de Pål e suas duas bengalas em setembro de 2015. Um quilômetro havia se tornado muitos.
As coisas estavam melhorando! Alice chegou a participar de eventos do ECDGA em Washington D.C., Houston e Paris. As coisas estavam indo bem e sua caminhada melhorou muito. Embora soubesse que nunca mais caminharia como antes da biópsia original, ela estava satisfeita! Agora ela podia caminhar distâncias maiores sem ajuda. O exercício tornou-se seu segundo remédio, uma tábua de salvação para aliviar a dor.
Os ventos da mudança
No início de 2017, Alice percebeu a constante sensação de exaustão. Naturalmente, ela acreditava que estava trabalhando demais e até reduziu suas horas de trabalho. Ainda assim, o cansaço permaneceu. Por volta da Páscoa, a intuição feminina de Alice a levou a fazer um teste de gravidez. Contra todas as probabilidades, com os médicos dizendo que ela nunca engravidaria e que não deveria engravidar devido à doença, o teste deu positivo. Alice estava grávida. Com a confirmação de seu médico de família, Alice ficou emocionada. Ela sempre quis ser mãe, então era um sonho que se tornava realidade. Por outro lado, com todos os seus problemas de saúde, como isso poderia dar certo? Ela sabia que a ligação para o Dr. Tzoulis seria difícil. Ele não compartilhou de seu entusiasmo e sugeriu o aborto. Ele estava preocupado com a possibilidade de que o tempo que Alice havia passado com vemurafenibe durante a gravidez, que foi de três meses, pudesse causar malformações no feto ou outros problemas de saúde.
Com 18 semanas de gravidez, Alice e Pâl fizeram seu primeiro ultrassom! O bebê estava bem, sem efeitos colaterais aparentes do vemurafenibe. Isso tornou a decisão ainda mais difícil de ser ponderada, mas eles decidiram continuar com a gravidez e dar as boas-vindas a uma nova vida em sua família. Essa nova aventura trouxe novas provações. Desde o momento em que descobriu que estava grávida, ela não tomou mais o vemurafenibe. Alice e Pâl esperavam ansiosos a cada ultrassom, mas a cada vez o pequeno estava crescendo forte e saudável. Alice, por outro lado, estava piorando rapidamente. Seu andar diminuiu rapidamente. Primeiro foram as muletas, depois uma cadeira de rodas e, em seguida, a cadeira de rodas. Seu peso diminuiu e ela começou a sentir falta de ar apenas com os movimentos mais leves. O trabalho não era mais uma opção viável para Alice, e ela começou a ficar doente em maio de 2017.
O Dr. Tzoulis ficou preocupado quando Pâl levou Alice ao seu consultório em setembro de 2017. Ela não tinha mais forças. Rapidamente, o Dr. Tzoulis ligou para seu obstetra para perguntar se o parto poderia começar logo. Para a surpresa de alguns, os médicos ouviram que ela poderia se recuperar mais rapidamente com um parto natural. Portanto, esse era o plano. No domingo seguinte, Alice e Pâl estavam no hospital para iniciar o parto com Pitocin.
A luz do sol após a tempestade
Na quarta-feira, 27 de setembro de 2017, Alice deu à luz uma linda e perfeita menina, Marie. Com Marie aqui e saudável e Alice tendo um parto natural sem complicações, seus médicos não perderam tempo e voltaram a tratar a DPI. No dia seguinte ao parto, Alice fez uma ressonância magnética para avaliar os danos causados pelos meses sem tratamento. O quadro era terrível, e novas lesões eram visíveis no exame. Ela foi imediatamente reintroduzida no vemurafenibe, mas ninguém sabia se o tratamento seria bem-sucedido dessa vez.
Aparentemente contra todas as probabilidades, o vemurafenibe estava funcionando. Em seus exames de três e seis meses, o Dr. Tzoulis relatou mudanças drásticas nos exames. Ela está melhorando lentamente com a medicação, os exercícios diários, a fisioterapia e seu amor natural e sua motivação pelo bem-estar.
O desejo de Alice por saúde e o amor por Marie só facilitaram sua condição física. “Marie é a melhor coisa que me aconteceu. Sempre sorrindo, ela alegra meu dia”, diz Alice.
Em seu último check-up, em 23 de agosto de 2018, apenas 11 meses depois de dar à luz Marie, a ECD está inativa! Alice disse: “Pål, Marie e eu agora somos uma pequena família, algo que achei que nunca aconteceria. Marie não saberá o quanto é especial até ficar mais velha.”
Nunca perca a esperança.