En historie om en ung pasient med en sjelden sykdom som har kjempet i over ti år for å finne svar på sykdommen sin.
Av Jessi Corkran
Erdheim-Chester sykdom rammer oftest voksne mellom 40 og 70 år. Etter hvert som sykdommen blir mer kjent, oppdages den imidlertid noen ganger tidligere i pasientens liv. Selv om dette kan være gode nyheter for dem som leter etter en diagnose, avslører det også det faktum at leger ser ECD-pasienter som er rammet mye tidligere i livet.
Det gjelder i hvert fall for den unge Noah Barone fra Kentucky. Han er nå 22 år gammel, men har kjempet mot sykdommen i minst 16 år. Allerede da Noah var rundt seks år gammel, begynte han å få utstående øyne, øyekryss og kraftig hodepine. De bekymrede foreldrene tok ham med til en øyespesialist, som mente at avvikene skyldtes «dovent øye». Heldigvis sa en venn av familien, som er lege, at dette var mer enn et dovent øye, og anbefalte en MR-undersøkelse for å se hva som foregikk. Her kom det første hintet om at noe var alvorlig galt: De fant lesjoner i hjernen hans.
Neste skritt for pleiepersonalet var å ringe en nevrolog ved et lokalt sykehus for å få utført ytterligere tester. Overraskende nok ble ECD nevnt, men på grunn av alderen hans og noen tester som ikke kunne gjøres på det tidspunktet, utelukket de det. I stedet tok legene biopsier og kom tilbake med diagnosen inflammatorisk pseudotumor i hjernen.
«Jeg husker første gang jeg ble sendt til legene på sykehuset da MR-bildene mine viste lesjoner. Det var ingen sengeplasser til meg på sykehuset, så vi måtte sjekke inn via akuttmottaket. Mamma og jeg satt i en stol i timevis og ventet på å få et rom. Jeg sovnet med hodet mot henne. Jeg var bare 6-7 år gammel. Lite visste jeg at denne ECD-reisen skulle føre med seg «, minnes Noah. Mamma og pappa var litt mer klar over hva som foregikk: «Deteneste ordet jeg kommer til å tenke på, er «redd» da vi først hørte «lesjoner i hjernen». Etter det var det ikke tid til å tenke over det, vi gikk inn for å kjempe mot det og be om veiledning.«
Etter 12 lange år uten å vite årsaken til disse lesjonene og smertene, kom endelig svaret fra en spesialist i New York City ved kreftsenteret Memorial Sloan Kettering. Dette er et av de mest anerkjente ECD-sentrene i USA, ledet av nevrologen Dr. Eli L. Diamond, som leverte diagnosen til familien i 2017. På dette tidspunktet kunne Noah bli med i en legemiddelstudie for ECD-pasienter, noe som hindret sykdommen i å spre seg og påvirke kroppen hans ytterligere. «[ECDGA] er grunnen til at jeg fant ECD-eksperten min og kom med i en klinisk studie som reddet livet mitt.»
Geneva, moren til Noah, husker hvordan muligheten for en ECD-diagnose oppstod. «Legene fortsatte å ta ulike tester, og på et eller annet tidspunkt kom ECD inn i bildet. Mannen min og jeg fant nettstedet [ECD Global Alliance], og det var noe som trakk meg mot Dr. Diamond, så jeg sendte ham en e-post med spørsmål. Han sendte meg en e-post tilbake, og vi fikk tatt en ny biopsi som ble sendt til ham. Der fant han ECD-markører for å bekrefte det, og vi oppsøkte ham i juli 2017.»
Nå kjemper han mot skadene sykdommen har skapt i kroppen hans i den lange ventetiden på svar.
Salvatore Bertolone Jr. snakker med 16 år gamle Noah, mens foreldrene Geneva og Mike Barone står ved siden av og lytter.
Fordi ECD er så sjelden, og det er antydet at kanskje 2000 mennesker i verden lider av sykdommen, er det ikke uvanlig at en pasient går udiagnostisert i mange år (i medisinsk litteratur er det angitt et gjennomsnitt på 5-7 år). Selv om Noah befant seg i den uheldige enden av dette spekteret, bemerket han at legen hans aldri ga opp. Dr. Salvatore Bertalone, som var Noahs mest minneverdige pleier, hjalp Noah og familien med å holde motet oppe og oppmuntret dem til å fortsette å kjempe. «Han kjempet alltid for meg og ga aldri opp», sier Noah. «Selv om vi ikke hadde noe navn på hva jeg led av på den tiden, klarte han å behandle meg og holde meg i gang til vi fant ut hva jeg hadde og hvordan vi skulle behandle det.»
Til tross for det Noah opplevde som tenåring , fant han en måte å hjelpe andre på! Sammen med Dr. Bertalone opprettet han et veldedighetsfond kalt «Noah and Dr. B«, som bidro til å samle inn penger til andre kreftsyke barn og familier. Dette fondet hjalp foreldrene med utgifter til reise, bensin og mat, og det hjalp klinikken med utgifter til underholdning og intravenøse pumper. Noah har nå flyttet veldedighetsorganisasjonen sin over til å hjelpe Dr. Diamond med forskning på ECD!
«Det er en stor ære når pasienter som Noah samler inn penger til forskning på ECD. Vi bruker denne støtten på best mulig måte for å hjelpe ECD-pasienter til å få best mulig resultater,»
legger Dr. Eli Diamond til.
«ECD har tatt fra meg uavhengigheten min. Selv om Jeg kan ikke gjøre alt selv, så jeg fokuserer på det jeg kan gjøre, og det er mitt syn på livet sammen med andre. Jeg slutter aldri å prøve, og jeg våkner opp og sier: «Livet er verdt å pynte seg for». Så jeg kler meg opp og er takknemlig for dagen.»
Noah liker musikk og mote! «Jeg prøver å gå på konserter så mye jeg kan. (Covid 19 har satt en stopper for det.) Mitt beste minne er å gå på ELO med tantene mine i 2019.»
Noah vil at leserne skal vite det, spesielt legene,
«Alle aldre kan ha
ECD
. Hvis du ikke vet det, bør du også kontakte ekspertene på ECD for å hjelpe pasienten med en plan så raskt som mulig. Jo raskere du kommer i gang med behandlingen, desto mindre skade kan den gjøre.»
Noah deler også et budskap til sine jevnaldrende i kampen mot ECD, «Ikke gi opp, fortsett å kjempe. Behandlingene de har nå, virker og vil utgjøre en forskjell i livet ditt. Ikke vær redd for å stille spørsmål. Stå opp for deg selv.»
Noah håper selvfølgelig at det en dag finnes en kur. Og vi er helt på hans side!