En introduksjon for dem som nylig har fått diagnosen
Hvis du eller en av dine nærmeste nylig har fått diagnosen Erdheim-Chester Disease (ECD), føler du deg kanskje overveldet, forvirret eller til og med redd. Det er helt forståelig. ECD er en svært sjelden tilstand, og de fleste – inkludert mange medisinske fagfolk – har aldri hørt om den. Men du er ikke alene. Det finnes et fellesskap her som kan støtte deg, og det finnes håp.
Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA ) har som formål å skape bevissthet, støtte, utdannelse og engasjement for personer som er rammet av denne sykdommen. Siden starten i 2009 har vi kommet i kontakt med hundrevis av pasienter og familier over hele verden, og vi er her for deg også.
Så hva er egentlig Erdheim-Chester sykdom?
Erdheim-Chester Histiocytose (ECD ) er en sjelden type blodkreft og en del av en gruppe sykdommer som kalles histiocytoser. Den oppstår når visse hvite blodlegemer, kalt histiocytter, hoper seg opp i vev der de ikke skal være. Normalt hjelper histiocyttene kroppen med å bekjempe infeksjoner. Men i ECD vokser disse cellene ukontrollert og begynner å invadere ulike deler av kroppen, noe som forårsaker betennelse, arrdannelse og organskader.
Det som gjør ECD spesielt kompleks, er at den kan påvirke mange ulike deler av kroppen – inkludert skjelettet, hjertet, hjernen, nyrene, huden og mye mer. Noen mennesker har bare noen få symptomer, mens andre kan oppleve mer utbredte effekter.
Det er viktig å vite at ECD er en klonal myeloid neoplasi, noe som betyr at den starter med en mutasjon i visse bloddannende celler. Mange pasienter – mer enn halvparten – har en spesifikk mutasjon kalt BRAF V600E, som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av sykdommen. Takket være pågående forskning, blant annet med støtte fra ECDGA, har forståelsen av disse genetiske endringene ført til mer effektive behandlinger.
Du er ikke alene
Når man står overfor en sjelden sykdom som ECD, er det lett å føle seg isolert. Det er derfor kontakt og fellesskap er så viktige deler av denne reisen. Kjernen i ECDGA er troen på at ingen skal måtte gå denne veien alene. Enten du nylig har fått diagnosen eller har levd med ECD i årevis, finnes det en plass for deg her.
Hvert år samles faktisk pasienter og deres pårørende til en unik sammenkomst som er designet kun for dem. Den 26. mai 2025 er ECDGA vertskap for vår årlige internasjonale pasient- og familiesamling i Barcelona i Spania. Dette arrangementet er mer enn bare et møte – det er en mulighet til å knytte kontakter, lære og finne oppmuntring fra mennesker som virkelig forstår. Enten du er ute etter informasjon, emosjonell støtte eller bare et vennlig ansikt, er denne samlingen et sted der du kan føle deg sett og støttet.
Lære å navigere i livet med ECD
Å få diagnosen sjelden sykdom reiser ofte flere spørsmål enn svar. Her er noen viktige ting du bør huske på:
- Hvert tilfelle av ECD er forskjellig. Noen mennesker har milde symptomer, mens andre kan trenge komplekse behandlingsplaner. Det er en svært variabel sykdom.
- En tidlig og nøyaktig diagnose kan utgjøre en forskjell. Diagnosen kan være forsinket på grunn av ECDs sjeldenhet, men fremskritt innen avbildning og genetisk testing har gjort identifiseringen mer pålitelig.
- Forskningen er pågående og håpefull. Nå som det finnes målrettede behandlinger, og flere er under utprøving, er det håp om å kunne håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.
- Support er tilgjengelig. ECDGA tilbyr et nettverk av ressurser som er utviklet med tanke på deg, fra fagfellegrupper til internasjonale konferanser.
Sammen beveger vi oss fremover
Veien som ligger foran deg, er kanskje ikke slik du hadde forestilt deg, men du trenger ikke å gå den alene. Ved å komme i kontakt med andre, stille spørsmål og holde deg informert, tar du allerede viktige skritt i retning av å navigere i denne nye virkeligheten.
Og hvis du har mulighet, håper vi at du vurderer å bli med oss til Barcelona i mai. Enten du er til stede eller på nett, er Patient & Family Gathering et sted der du kan lære av eksperter, møte andre som lever med ECD, og finne fornyet styrke.
Hvis du vil vite mer om samlingen og utforske flere ressurser, kan du besøke www.erdheim-chester.org.
Velkommen til ECD -fellesskapet. Vi er så glade for at du fant oss.
Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) gir ikke medisinske råd, diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Vennligst rådfør deg med helsepersonell ved medisinske bekymringer.