Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
Overlevelsen til pasienter som er rammet av Erdheim-Chester (ECD) har blitt betydelig forbedret i løpet av de siste tiårene, takket være økt bevissthet om sykdommen, tidligere diagnostisering og bruk av nye behandlingsformer som retter seg mot spesifikke mekanismer som er viktige for sykdomsutviklingen. Pasienter med ECD opplever imidlertid fortsatt betydelige langtidsfølger, som nevrologiske forstyrrelser, nyresvikt og legemiddelrelatert toksisitet. En mer omfattende evaluering av pasienter med ECD bør derfor ikke bare vurdere overlevelsessannsynligheten, men også utviklingen av slike langtidskonsekvenser.
Hittil har ingen storskala studie evaluert prognosen for pasienter med ECD, og det er heller ikke utviklet et prediksjonsverktøy som kan definere sannsynligheten for overlevelse eller kroniske sykdomsrelaterte funksjonshemninger. Denne studien tar sikte på å utvikle et omfattende skåringssystem for pasienter med ECD som tar hensyn til flere kliniske faktorer som, sammen med pasientrapporterte mål, kan brukes til å forutsi sannsynligheten for overlevelse. Dette verktøyet vil bli brukt til å forutsi risikoen for død og andre sykdomsrelaterte konsekvenser.
Både klinikere og pasienter vil kunne dra nytte av dette skåringssystemet: Det vil være til stor nytte i den kliniske hverdagen, siden det kan garantere en bedre evaluering av pasientene, ikke bare ved å definere sannsynligheten for overlevelse, men også ved å klargjøre risikoen for andre spesifikke langtidsutfall. Dessuten ville pasienter og pårørende få mer nøyaktig prognostisk informasjon, bli klar over risikoen for spesifikke langtidsfølger og til slutt kunne forbedre sine muligheter til å forhindre rask progresjon av kroniske forstyrrelser.