Sammen beveger vi oss fremover
Fra Erdheim-Chester Disease Global Alliance
Ved inngangen til 2025 kan Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) se tilbake på nok et meningsfylt år med kontakt, fremgang og et urokkelig engasjement for oppdraget vårt. Fra våre tidligste dager som et grasrotnettverk av pårørende til en global ideell organisasjon som støtter over 1050 pasienter og familier i 76 land, har ECDGA fortsatt fokus på bevisstgjøring, utdanning, forskning og støtte til de som er rammet av Erdheim-Chesters sykdom (ECD).
Vårt arbeid er tuftet på medfølelse, drevet av fellesskap og styrt av et klart mål: å sørge for at ingen må gå alene med denne sykdommen. Enten du nylig har fått diagnosen, har støttet oss lenge, er pårørende eller kliniker, vil vi takke deg for at du er med på denne reisen.
En arv født av kjærlighet og besluttsomhet
Opprinnelsen til ECDGA er dypt personlig. I 2007 mistet Kathy Brewer mannen sin, Gary, etter mange år med ubesvarte medisinske spørsmål. Det var først etter hans død at diagnosen Erdheim-Chesters sykdom ble stilt. Denne smertefulle reisen utløste et løfte – en forpliktelse til å hjelpe andre med å unngå den samme isolasjonen og usikkerheten som Kathy og Gary hadde stått overfor.
I april 2008 kom Kathy i kontakt med to andre omsorgspersoner på nettet. Sammen organiserte de en liten chatteøkt for andre som var berørt av ECD. Denne enkle fellesskapsbyggingen var begynnelsen på det som skulle bli en global organisasjon. Med oppmuntring fra pasienter og leger lanserte ECDGA sin første nettside i 2008 og ble en offisiell 501(c)(3)-organisasjon i 2009.
I dag fungerer ECDGA som en livline for pasienter og familier over hele verden. Kathys løfte ble til en bevegelse, og alliansen hun var med på å skape, fortsetter å forandre liv hver eneste dag.
Hva er en Erdheim-Chester sykdom?
Erdheim-Chester sykdom er en ekstremt sjelden form for blodkreft som klassifiseres som en ikke-Langerhans’ cellehistiocytose. Den forårsakes av en unormal opphopning av immunsystemceller kalt histiocytter, som kan infiltrere organer og vev, noe som fører til betennelse, arrdannelse og skade. Disse histiocyttene er vanligvis involvert i å beskytte kroppen, men ved ECD oppfører de seg unormalt.
ECD kan påvirke nesten alle organsystemer. Vanlige områder som rammes, er de lange knoklene, nyrene, hjertet, lungene og sentralnervesystemet. Symptomene kan variere mye, fra leddsmerter og tretthet til mer alvorlige komplikasjoner som nedsatt nyrefunksjon, hjerteproblemer eller nevrologiske symptomer. På grunn av sin sjeldenhet og de mange ulike symptomene blir ECD ofte feildiagnostisert eller diagnostisert sent.
Oppdagelsen av genetiske mutasjoner i MAPK-mekanismen, særlig BRAF V600E-mutasjonen som finnes hos mer enn halvparten av ECD-pasientene, har ført til en bedre forståelse av sykdommen og utvikling av målrettede terapier. Det er imidlertid behov for mer forskning for å forstå ECD fullt ut og forbedre resultatene for alle pasienter.
Erdheim-Chester Disease Global Alliance gir ikke medisinske råd, diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Vennligst rådfør deg med helsepersonell ved medisinske bekymringer.
Forskning som driver frem endring
Forskning er fortsatt en av grunnpilarene i ECDGAs oppdrag. Siden grunnleggelsen har alliansen finansiert 17 forskningsprosjekter og utviklet et pasientregister som skal bidra til pågående og fremtidige studier. Til sammen har disse initiativene bidratt med mer enn 1,3 millioner dollar til ECD-forskning, noe som har gjort det mulig å gjøre fremskritt i forståelsen av sykdommens genetiske mutasjoner, forbedre diagnostiske metoder og bidra til kliniske studier av målrettede behandlingsformer.
Denne fremgangen er et direkte resultat av sjenerøse donasjoner, partnerskap med ledende forskningsinstitusjoner og en felles forpliktelse til å fremme behandling. Effekten av denne innsatsen kan sees i den forbedrede livskvaliteten og de forbedrede behandlingsresultatene som mange i ECD-fellesskapet opplever.
Men reisen er langt fra over. Det er fortsatt mange ubesvarte spørsmål om ECDs underliggende mekanismer, langsiktige behandlingseffekter og optimale behandlingsstrategier. ECDGA er fortsatt dedikert til å støtte ny og pågående forskning i samarbeid med medisinske sentre og leger over hele verden.
Arrangementer som bygger kunnskap og fellesskap
En av de mest meningsfulle måtene ECDGA bringer samfunnet vårt sammen på, er gjennom våre årlige arrangementer. Hvert år arrangerer vi to sammenkomster etter hverandre for pasienter, pårørende og helsepersonell.
Det første er vår pasient- og familiesamling, et endagsarrangement som er utformet for å gi støtte og opplæring til dem som lever med eller har omsorg for noen med ECD. Her får pasienter og familier muligheten til å høre direkte fra medisinske eksperter som er spesialister på ECD, stille spørsmål og dele erfaringer. Det er en anledning til å knytte bånd, lære og styrke egenmakt. Deltakerne går ofte hjem med fornyet håp og en dypere forståelse av sykdommen.
I etterkant av dette arrangementet arrangeres ECD Medical Symposium, et årlig møte for helsepersonell og forskere med fokus på ECD. Dette symposiet er det eneste internasjonale møtet som utelukkende er dedikert til ECD, og her møtes spesialister fra flere fagområder for å diskutere de nyeste vitenskapelige funnene, kliniske tilnærminger og forskningsfremskritt. Utvekslingen av kunnskap og samarbeidet som skjer her, er avgjørende for å forbedre pasientbehandlingen og utvikle feltet.
I tillegg til disse to arrangementene arrangeres det et tredje møte eksklusivt for ECD Care Center-leger og deres team. Dette møtet åpner for samarbeid mellom omsorgssentrene, fremmer relasjoner på tvers av institusjoner og bidrar til å sikre at pasientene kan få ekspertbehandling nærmere hjemmet.
Disse arrangementene er mer enn konferanser – de er broer mellom vitenskap og medmenneskelighet, og knytter mennesker sammen gjennom et felles formål.
Økt bevissthet for å fremskynde diagnostisering
En av de største utfordringene for dem som er rammet av Erdheim-Chester sykdom, er forsinket eller feil diagnose. Fordi ECD kan se ut som mange andre sykdommer, tar det ofte flere år før pasientene får riktig diagnose. Å øke bevisstheten blant publikum og helsepersonell er avgjørende for å forkorte denne reisen og forbedre resultatene.
I 2025 vil ECDGA fortsette å øke bevisstgjøringsarbeidet gjennom utdanningskampanjer, oppsøkende virksomhet i sosiale medier og distribusjon av oppdatert materiale til helsepersonell. Vi lanserer også pasientfortellinger for å synliggjøre de personlige konsekvensene av ECD og gi stemme til dem som lever med denne sjeldne sykdommen.
Hver samtale om ECD er et skritt mot tidligere diagnostisering, bedre behandling og større synlighet for samfunnet.
Vår globale påvirkning
ECDGAs rekkevidde har vokst betydelig siden vi ble grunnlagt. I dag er vi stolte over å kunne dele følgende milepæler:
- Støtte til mer enn 1050 pasienter og familier over hele verden
- Representasjon i 76 land
- Anerkjennelse av 41 ECD-sentre over hele verden
- Finansiering av 17 vitenskapelige forskningsprosjekter
- Over 1,3 millioner dollar dedikert til forskning og støtteinitiativer
Disse prestasjonene er et resultat av det fellesskapet som har gått sammen for å støtte dette oppdraget – fra individuelle givere til verdenskjente leger, fra pårørende til forskningsforkjempere.
Se fremover med takknemlighet og målbevissthet
På vei inn i 2025 er vi fortsatt fylt av takknemlighet for hver eneste person som har støttet ECDGAs misjon. Deres sjenerøsitet, tid og medfølelse har bidratt til de fremskrittene vi har gjort, og det håpet vi fortsetter å dele.
Enten du har bidratt økonomisk, gitt av din tid som frivillig, deltatt i en støttechat eller bare bidratt til å spre kunnskap, er du en del av en bevegelse som gjør en reell og varig forskjell.
Sammen vil vi fortsette å kjempe for svar, for behandlinger og for en fremtid der ECD ikke bare kan behandles – men også kureres.
Takk for at du er en del av reisen vår. Vi ser frem til alt vi skal utrette sammen i året som kommer.
Med dyp takknemlighet,
The Erdheim-Chester Disease Global Alliance
DeRidder, Louisiana
Ansvarsfraskrivelse: Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) gir ikke medisinske råd, diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Vennligst rådfør deg med helsepersonell ved medisinske bekymringer.