Omar Abdel-Wahab, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY US)
בספטמבר 2013, הודיעה הברית הגלובלית ECD על מענק ECD בסך 50,000 דולר לשנת 2013 שהוענק לד "ר עומר עבד אל-ווהאב, לד" ר דיוויד היימן ולאלי דיימונד ממרכז הסרטן ממוריאל סלואן-קטרינג בניו יורק (MSKCC), ניו יורק, עבור המחקר המתואר כ "שינויים גנטיים סומטיים בפתוגנזה ובטיפול בהפרעות היסטיציטיות". כפי שתואר בהודעה לעיתונות של MSKCC , מטרת המחקר היא:
- זיהוי אירועים גנטיים סומטיים חוזרים בנוסף למוטציות BRAFV600E בחולים עם ECD .
- זהה את תא המקור ב- ECD .
- זיהוי הטיפול הממוקד האופטימלי בחולי הפרעה היסטיוציטית עם מוטציות המפעילות איתות קינאז.
פרויקט זה הושלם בפברואר 2015. הצוות ב-MSKCC תמך במחקר שלב II של מורפניב בחולי ECD ו-LCH הנושאים את המוטציה BRAFV600E, ביצע מחקר בשיתוף פעולה עם ד"ר פיליפ יאנקו במרכז הסרטן MD אנדרסון כדי להבין כיצד ניתן להשתמש בדם ובשתן כדי לעקוב אחר המוטציה BRAFV600E בחולי ECD שעוברים טיפול, שיתף פעולה עם ד"ר ג "וליאן הרוש וד"ר ז" אן-פרנסואה אמיל בצרפת כדי לבצע מחקר גנומי גדול של חולי ECD , וממשיך לבצע מחקר גנומי גדול אף יותר ב- ECD . מאמרים רבים בכתבי עת פורסמו בין היתר כתוצאה מפרויקט זה.
סכום: 50,000 דולר
דוח סופי
- מחקר שלב II של מורפניב בחולי ECD ו-LCH הנושאים את המוטציה BRAFV600E הושלם. מחקר זה נערך במסגרת מחקר בינלאומי בחסות Roche והתוצאות הוגשו ל-New England Journal of Medicine עם ד "ר היימן כמחבר הראשי. תוצאות המחקר יובילו לאישור ה-FDA של מורפניב עבור חולי ECD ו-LCH עם המוטציה BRAFV600E בארה" ב.
- בנוסף, נפתח ניסוי קליני שלב II של מעכב ה-MEK, קובימטיניב, עבור חולי ECD ללא מוטציית BRAFV600E. ניסוי זה ממומן על ידי Genentech ופתוח לגיוס חולים החל מאביב 2015.
כהמשך לניסוי הקליני של מורפניב, נערך מחקר משותף עם ד"ר פיליפ יאנקו במרכז הסרטן MD אנדרסון כדי להבין את התועלת של תרופות ללא תאים.
- ניתוח DNA לזיהוי ומעקב אחר המוטציה BRAFV600E בחולי ECD . עבודה זו גילתה כי גילוי המוטציה BRAFV600E באמצעות DNA נטול תאים בפלזמה ובשתן רגיש יותר מבדיקת מוטציה BRAFV600E קונבנציונלית המבוססת על רקמות.
- ממצאים אלה פורסמו לאחרונה בכתב העת Cancer Discovery והופיעו כמאמר השער.
בשיתוף פעולה עם ד ”ר ג ’וליאן הרוש וד’ ר ז” אן-פרנסואה אמיל, הושלם המחקר הגנומי הגדול ביותר עד כה בחולי ECD , זיהה את התדירות האמיתית של מוטציית BRAFV600E ב- ECD , כמו גם מספר מוטציות חדשות נוספות הניתנות לטיפול תרופתי בחולי ECD (כולל מוטציות NRAS, KRAS ו-PIK3CA). עבודה זו פורסמה ב-Blood והופיעה על שער כתב העת Blood ובמאמר מערכת ”Inside Blood”.