חקר הנוף הגנטי של מחלת Erdheim-Chester על ידי שילוב נתונים GWAS ונתוני β-אומיקה

ד"ר פרנצ'סקו פגורארו (בית החולים לילדים של אוניברסיטת מאייר, פירנצה, איטליה)

הברית הגלובלית ECD העניקה את מענק המחקר של ECD לשנת 2021 לד"ר פרנצ "סקו פגורארו, מבית החולים לילדים של אוניברסיטת מאייר, פירנצה, איטליה. ההצעה הזוכה, "חקירת הנוף הגנטי של מחלת Erdheim-Chester על ידי שילוב נתונים של GWAS ונתוני β-אומיקה" , נבחרה למימון של 50,000 דולר. ה- ECDGA גאה לממן עבודה פורצת דרך זו ומאמינה שהיא תביא לעתיד מזהיר יותר עבור חולי ECD ולהבנה טובה יותר של היסטיוציטוזיס. ראה הודעה לעיתונות.

סכום: 50,000 דולר

דוח ביניים

הפרויקט שכותרתו ”חקר הנוף הגנטי של מחלת Erdheim-Chester על ידי שילוב נתונים מקבוצת GWAS ונתוני β-אומיה’ נועד לחקור את הנטייה הגנטית ל- ECD על ידי ביצוע מחקרי מתילציה וביטוי גנים. מחקר האסוציאציה הגנומי על ECD , שתוצאותיו הוצגו בכנס ECDGA בשנת 2023 ומוגשות כעת לפרסום, זיהה וריאנט גנטי (SETBP1) הקשור לנטייה ECD . כעת אנו מנתחים מתילום וביטוי גנים מחולים כדי להבין טוב יותר את תפקידו של SETBP1 בפתוגנזה של המחלה. אותם ניתוחים יבוצעו על סוג התא החשוב ביותר ב- ECD (מונוציטים), וכדי להשלים משימה זו, אנו מבצעים כעת דגימה ומיצוי מונוציטים מחולים עם ECD . דגימות אלו יישלחו לאחר מכן למעבדתו של פרופ” מרטין שם יבוצעו הניתוחים הגנטיים.