סיפורו של חולה צעיר במחלה נדירה הנלחם למעלה מעשור על תשובות למחלתו.
מאת ג'סי קורקראן
מחלת ארדהיים-צ'סטר פוגעת לרוב במבוגרים בגילאי 40 עד 70. עם זאת, ככל שהמחלה הופכת מוכרת יותר, היא מתגלה לעיתים מוקדם יותר בחייו של המטופל. למרות שאלו עשויות להיות חדשות טובות עבור אלו המחפשים אבחנה, הן גם חושפות את העובדה שרופאים מטופלים עם ECD שנפגעו מוקדם הרבה יותר בחיים.
זה בהחלט נכון לגבי נואה ברון הצעיר מקנטקי. כיום, בגיל 22, הוא נאבק במחלה במשך 16 שנים לפחות. בגיל צעיר מאוד של כשש שנים, נואה החל לסבול מעיניים בולטות, עצבנות וכאבי ראש חזקים מאוד. ההורים המודאגים הביאו אותו להתייעצות עם מומחה עיניים שקבע את החריגות כ"עין עצלה". למרבה המזל, חבר משפחה שהוא רופא ציין שמדובר ביותר מעין עצלה והמליץ על בדיקת MRI כדי לראות מה קורה. מכאן, הרמז הראשון שמשהו לא בסדר ברצינות צץ, הם מצאו נגעים במוחו.
הצעד הבא עבור צוות הטיפול שלו היה להתקשר לנוירולוג בבית חולים מקומי לבדיקות נוספות. באופן מפתיע, הוזכרה מחלה של גידול מוחי כרוני (ECD), אך בשל גילו וכמה בדיקות שלא ניתן היה לבצע באותה תקופה, הם שללו אותה. במקום זאת, הרופאים ביצעו ביופסיות וחזרו עם אבחנה של פסאודו-גידול דלקתי של המוח.
"אני זוכר את הפעם הראשונה ששלחו אותי לרופאים בבית החולים כשסריקת ה-MRI שלי חזרה והראתה נגעים. לא היו מיטות בשבילי בבית החולים, היינו צריכים להירשם דרך חדר המיון. אמא שלי ואני ישבנו שעות על כיסא וחיכינו שנוכל לקבל חדר. נרדמתי כשראשי עליה." הייתי רק בן 6-7. לא ידעתי שזה יביא את המסע הזה של ECD ", נזכר נוח. אמא ואבא היו קצת יותר מודעים למה שקורה, " המילה היחידה שעולה לנו בראש היא 'מפוחד' כששמענו לראשונה 'נגעים במוח'. אחרי זה לא היה זמן לחשוב על זה, התחלנו להילחם בזה והתפללנו להדרכה ."
לאחר 12 שנים ארוכות של חוסר ידיעת הגורם לנגעים אלו ולכאביו, הגיעה סוף סוף תשובה ממומחה בניו יורק, במרכז הסרטן ממוריאל סלואן קטרינג. זהו אחד ממרכזי הטיפול המוכרים ביותר בחולי ECD בארה"ב, בראשות נוירולוג, ד"ר אלי ל. דיימונד, שמסר את האבחנה למשפחה בשנת 2017. בשלב זה, נוח הצליח להצטרף לניסוי תרופתי לחולי ECD, ובכך לעצור את התפשטות המחלה ולהשפיע עוד יותר על גופו. "[באמצעות] ECDGA הצלחתי למצוא את מומחה ה-ECD שלי ולהירשם לניסוי קליני שהציל את חיי."
ג'נבה, אמו של נוח, נזכרת כיצד נוצרה האפשרות של אבחון ECD. "הרופאים המשיכו לעשות בדיקות שונות, ובאיזשהו שלב, ECD נכנס לתמונה. בעלי ואני מצאנו את אתר האינטרנט של [הברית הגלובלית של ECD] ומשהו משך אותי לד"ר דיימונד, אז שלחתי לו מייל עם שאלות. הוא שלח לי מייל בחזרה ועשינו ביופסיה נוספת ושלחנו לו אותה. שם הוא מצא סמני ECD כדי לאשר זאת, והלכנו לראות אותו ביולי 2017."
כעת הוא נלחם בנזק שהמחלה יצרה בגופו במהלך ההמתנה הארוכה לתשובות.
ד"ר סלבטורה ברטולונה ג'וניור משוחח עם נואה בן ה-16 בזמן שההורים ג'נבה ומייק ברון עומדים מהצד ומאזינים.
בשל נדירותה של ECD, אשר הוצעה כמשפיעה על כ-2,000 איש בעולם, לא נדיר שחולה יישאר ללא אבחון במשך שנים רבות (בספרות הרפואית צוין ממוצע של 5-7 שנים). למרות שנואה היה בקצה המזל של הספקטרום הזה, הוא ציין שרופאו מעולם לא ויתר. כמטפל הזכור ביותר של נואה, ד"ר סלבטורה ברטאלונה עזר לנח ולמשפחתו להישאר חיוביים ועודד אותם להמשיך להילחם. "הוא תמיד נלחם למעני ומעולם לא ויתר עליי", אומר נואה. "למרות שלא היה לנו שם למה שהיה לי אז, הוא הצליח לטפל בי ולהמשיך איתי עד שגילינו מה יש לי ואיך לטפל בזה."
למרות מה שנואה התמודד איתו כנער, הוא מצא דרך לעזור לאחרים! הוא וד"ר ברטלונה הקימו יחד ארגון צדקה בשם " נח וד"ר ב " שסייע בגיוס כספים עבור ילדים ומשפחות אחרים שחלו בסרטן. קרן זו סייעה להורים עם עלויות נסיעה, דלק ומזון; וסייעה למרפאה עם עלויות בידור ומשאבות עירוי. נואה העביר כעת את ארגון הצדקה שלו לסיוע לד"ר דיימונד במחקר ECD!
"זהו כבוד עצום כאשר מטופלים כמו נוח מגייסים כספים למחקר ECD. אנו עושים שימוש מיטבי בתמיכה זו כדי לעזור לחולי ECD להשיג את התוצאות הטובות ביותר",
מוסיף ד"ר אלי דיימונד.
" התמכרות לילדי ותינוקות גזלתי ממני את העצמאות. " למרות ש אני לא יכולה לעשות הכל בעצמי, אני נשארת ממוקדת במה שאני כן יכולה לעשות, שזו השקפת עולמי על החיים עם אחרים. אני אף פעם לא מפסיקה לנסות, מתעוררת ואומרת 'החיים שווים להתלבש בשבילם'. אז אני מתלבשת יפה ומודה על היום."
נואה נהנה ממוזיקה ואופנה! "אני מנסה ללכת להופעות כמה שיותר. (הקורונה עצר את זה.) הזיכרון הכי טוב שלי הוא שהלכתי ל-ELO עם הדודות שלי ב-2019."
נואה רוצה שקוראים ידעו, במיוחד רופאים,
"בכל גיל יכול להיות
ECD
. בנוסף, אם אינכם יודעים, צרו קשר עם המומחים בתחום ECD כדי שיעזרו למטופל לגבש תוכנית פעולה בהקדם האפשרי. ככל שתתחילו את הטיפול מהר יותר, כך הנזק המינימלי הוא יכול לגרום."
נואה גם משתף מסר לעמיתיו במאבק נגד ECD, " אל תוותר, המשך להילחם. הטיפולים שיש להם עכשיו עובדים ויעשו שינוי בחייך. אל תפחד לשאול שאלות. עמוד על שלך."
נוח, כמובן, מקווה שיום אחד ירפא את המצב. ואנחנו שם איתו!