הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת Erdheim-Chester ללא המוטציה BRAFV600E

פיליפ יאנקו, MD, Ph.D

ד"ר פיליפ יאנקו, Ph.D.

לורנצו דאניה, MD

ד"ר עומר עבד אל-ווהאב

ד"ר פיליפ ג'אנקו וד"ר עומר עבד אל-ואהב זכו במענק של 50,000 דולר עבור פרויקטם, "הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת Erdheim-Chester ללא המוטציה BRAFV600E". מטרת מחקר זה היא לגלות מוטציות הניתנות לטיפול שנמצאו בחולי ECD שליליים ל-BRAF ולבחון במעבדה אילו טיפולים יעבדו בצורה הטובה ביותר עבורם.

סכום: 50,000 דולר

דוח סופי

כחלק משיתוף פעולה בינלאומי בין ד"ר ג'אנקו, ד"ר עומר עבד אל-ווהאב, ועמיתיו בצרפת, בוצע הניתוח הגנומי המקיף הראשון של ECD , שכלל ריצוף אקסום שלם (WES) בשילוב עם ניתוח טרנסקריפטום שלם (על ידי RNA-seq). מאמץ זה זיהה מספר מוטציות מפעילות חוזרות ואיחויים ב- ECD ומאז פורסם.

בנוסף, ממשיכים להתבצע ניתוח WES, RNA-seq וגנומי ממוקד של ECD והיסטיוציטוזיס קשור בקליניקה הקלינית של החוקרים. עד כה, ביצענו WES בכ-40 חולי ECD וזיהינו שינויים גנטיים ממוקדים נוספים שלא זוהו בפרסום הנ"ל.

יתר על כן, בוצעה ריצוף ממוקד של הדור הבא (NGS) או PCR של דגימות רקמה ארכיוניות ו/או דגימות DNA נטולות תאים (cf) שמקורן בדם מ-25 חולים שטופלו ב-MD Anderson ובמרכז הסרטן Moores ב-UCSD. נתונים ראשוניים הוצגו בסימפוזיון הרפואי הבינלאומי השנתי של ECD בספטמבר 2016. מאז, הורחב מערך הנתונים וכולל דגימות מ-9 חולים שטופלו במרכז הסרטן Memorial Sloan Kettering (ד"ר אלי דיימונד) ומ-2 חולים נוספים מ-MD Anderson.