תקווה במעבדה: מחקר MSK שופך אור על ECD והמוח
מחקר שפורסם לאחרונה והופיע ב-26 במרץ 2025 בכתב העת Research Highlights של מרכז הסרטן ממוריאל סלואן קטרינג (MSK) מציע תובנות חשובות לגבי האופן שבו מחלת Erdheim-Chester ( ECD ) והפרעות היסטיוציטיות דומות עשויות להשפיע על המוח. מחקר זה מביא מסר של תקווה: מחקר מדעי בסיסי מתבצע באופן פעיל כדי להבין את הביולוגיה הבסיסית של ECD – וידע זה יכול לסייע במניעת נזק לפני שהוא הופך לבלתי הפיך.
מאמר המחקר, שפורסם בכתב העת Neuron , כולל מספר מחברים המעורבים באופן פעיל בחקר מחלת Erdheim-Chester . ביניהם ד"ר ג'וליאן הרוש (בית החולים פיטייה-סלפטרייר בפריז) וד"ר אלי דיימונד (MSK) , שניהם קלינאים-מדענים מובילים הידועים במסירותם למחקר ולטיפול ECD . בעבודה השתתפו גם מדענים אחרים החוקרים ECD , דבר המשקף מאמץ עולמי גובר ושיתופי להבין מחלה נדירה זו ברמה התאית.
מחקר זה התמקד באופן שבו מוטציות גנטיות ספציפיות – במיוחד אלו במסלול MAPK , כגון BRAFV600E – משנות את התנהגותם של תאי מערכת החיסון. שינויים אלה עלולים לגרום לדלקת ונזק במערכת העצבים המרכזית (CNS). הממצאים מחזקים את מה שחולים ורופאים הבחינו בו זה מכבר: של- ECD יכולות להיות השפעות נוירולוגיות, כולל בעיות איזון, בעיות זיכרון וחוסר איזון הורמונלי. חשוב לציין, המחקר מצביע על כך ששינויים מוחיים אלה עשויים להתחיל הרבה לפני הופעת התסמינים – ופותחים חלון טיפולי שבו התערבות מוקדמת עשויה למנוע נזק לטווח ארוך.
"ככל שנלמד יותר, נראה כי השלב הפרה-קליני הארוך מייצג חלון טיפולי לפני שנגרם נזק בלתי הפיך." – MSK Research Highlights
עבודה זו טכנית ביותר, אך השלכותיה ברורות: הבנה מעמיקה יותר של ECD ברמה המולקולרית תוביל לאבחון טוב יותר, גילוי מוקדם יותר, ובתקווה לטיפולים יעילים יותר בעתיד.
קראו את המאמר המדעי המלא ב- Neuron (הערה: תוכן טכני):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
קראו את סיכום העיתונות של MSK :
נקודות עיקריות במחקר של MSK – 26 במרץ, 2025
כארגון המחויב לתמיכה במחקר, חינוך והגברת המודעות, הברית הגלובלית של ECD מוחאת כפיים לצוות המדענים המסור הזה על המשך חשיפת מסתורי מחלת Erdheim-Chester . כל תגלית מקרבת אותנו צעד אחד לשיפור התוצאות ואיכות החיים עבור הנפגעים.
הברית הגלובלית למחלת Erdheim-Chester ( ECDGA ) אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחונים או טיפולים. כל התוכן מיועד למטרות מידע בלבד. אנא התייעצו עם גורם רפואי בנוגע לחששות רפואיים.