סכנה בתוניסיה

חולה במחלה נדירה משתפת את מאבקה למצוא את הפתרון לו הייתה זקוקה נואשות.

מאת היבה תומה

שמי היבה תומה, אישה צעירה בת 45, אם לילד בן 19. ניהלתי חיים שקטים ושלווים, דינמיים וחרוצים עד אותו חודש מרץ 2020 המפורסם; כאשר העולם התהפך בעקבות המגפה, כאשר עוצר אזרחי, איסורי נסיעה ועטיית מסכות הפכו למנת חייהם של מיליארדי אנשים ברחבי העולם.

לבנוני במוצא, תוניסיה במובן המגורים, לא חוויתי את הגעת נגיף הקורונה כמו תוניסאים אחרים, את השימוש המופרז בג'ל חיטוי, או את רכישת מסכות… נאבקתי במהלך מרץ ואפריל במחלה מוזרה שהציפה אותי, מבלי שיכולתי לנקוב בשמה, למרות ביקורים אצל מספר רב של רופאים בעלי התמחויות שונות. אני זוכר במעורפל רחובות שוממים ובתי חולים שהדיפו ריח של מוות; אבל מה שאני זוכר בעיקר הוא שנאכלתי על ידי כאב, חום, זיעה קרה, ומעל הכל תחושה של תחלואה לוחצת ולפעמים סמויה שסיכנה את חיי.

איש לא יכול היה לענות על שאלותיי העקשניות: מתי יסתיים הסבל הזה? איזה שם יש לתת למגפה הזו? מה יעלה בגורל בני היחיד, שעבר את שנת הלימודים האחרונה בתיכון, שבמהלכה חקוקה לנצח בזיכרוני?

הכאב כרסם בי מבפנים ומבחוץ, בטני המשיכה להתנפח ובריאותי הידרדרה מיום ליום עם ירידה מרשימה במשקל: ירדתי 11 ק"ג בחודש אחד. הרופאים הזמינו לי שוב ושוב את אותן הבדיקות שחשדו בשחפת. הלכתי לשווא ממעבדה אחת לאחרת בתקווה להבהיר את הרעה הזו שפלשה לכל גופי.

לקראת סוף מאי 2020, בעקבות המלצתם של שני רופאים פנימיים, ד"ר עיסאוי ופרופסור חביב הומן הנודע, נקבעה לי ניתוח לפרוסקופיה גישוש כדי לקחת דגימות רקמה (כבד וצפק) לניתוח. כך הצלחנו להסיר לצמיתות את אבחנת השחפת, ונהניתי מפרוטוקול בהנחייתו של פרופסור הומן, שהנחה את מעבדות הניתוח וביקש מהן לחפור את עקבות ההיסטיוציטים. לאחר מכן מתחיל מרוץ מטורף בין מעבדות, מכונים והמטולוגים, שהוביל לבסוף לאבחון מחלת שחפת כרונית ECD עם מוטציה BRAF V600E. הודעה שמעוררת בי רצף של מצבים רגשיים, מדאגה וקהות לעצב, ולבסוף קבלת האבחנה. הקבלה הייתה מהולה בספק עצום לאור הפרופיל הלא טיפוסי של ECD שלי: היסטיוציטוזיס מערכתית עם מיקום פריטונאלי מלווה במיימת עמידה. אז השתנו חיי וקיבלו משמעות חדשה.

בזמן שגלשתי באינטרנט נתקלתי בפרופסור ז'וליאן הרוש, מומחה לרפואה פנימית בבית החולים פיטייה-סלפטרייר בפריז, ושם הבנתי את המחלה הזו ואת השפעותיה על גופי. זוהי המחלה שתקפה, לדעתי, את הסרוזה (הציפוי החיצוני של איברים וחללים בגוף של הבטן והחזה) מאז 2016, אז עברתי ניתוח כריתת קרום הלב עם הסרת קרום הלב. לרוע המזל, האבחנה לא התקבלה ומקור דלקת קרום הלב הכרונית שלי נובע מסיבות לא ספציפיות.

ביקור אצל פרופסור הרוש אישר את האבחנה והמרשם לתרופה מורפניב (שם המותג זלבורף) ניתן לאחר חיפוש אחר מוטציית BRAF חיובית שאובחנה בתוניסיה. תרופה זו הכפילה את הכאב שלי, גרמה לנשירת שיער, ובלי להסיר את המיימת, נוזל זה נפוח הצפק שלי, מה שעלה לי בדקירות חוזרות ונשנות (הידוע גם בשם פאראצנטזה, או ניקוז בטני, הליך להסרת מיימת (הצטברות נוזלים) מהבטן).

מצב בריאותי לא השתפר, ופרופ "הרוצ" ה רשם לי לפרוסקופיה שנייה, שחשפה את היעדר המוטציה BRAF V600E עם ביטוי חזק של Phospho-Erk. [הוומורפניב שנרשם לי בעבר אינו יעיל לחולים ללא מוטציית BRAF V600E.]

בינתיים, הייתה לי הזדמנות להכיר את הברית הגלובלית ECD , שדרכה הצלחתי להתכתב ארוכות עם המנהלת שלהם, ג'סיקה קורקרן, וד"ר מוחמד ג'. אטא [מנהל מרכז טיפול ECD בבית החולים ג'ון הופקינס בבולטימור], שנתנו לי תמיכה מורלית רבה. יתר על כן, לאחר כל ההתכתבויות שלנו, ד"ר אטא ביקש ממני לשלוח את הביופסיות שלי לארצות הברית ללא תשלום, מה שאישר את האבחנה.

רשמו לי קוטליק, לאחר שניתנה לי קופסת דוגמית אחת בחינם, והוא עשה פלאים וייבש לחלוטין את המיימת. לרוע המזל, העלות המופרזת של תרופה זו שיתקה אותי לחלוטין ובמשך חודשים רבים הייתי ללא תרופות.

עכשיו, אני שוב בקוטליק בזכות התמיכה והעזרה של הברית הגלובלית ECD . אני מלא תקווה ולעולם לא אודה לג'סיקה מספיק על טוב ליבה ועל נחישותה. היא הצליחה להקיף אותי, להבין אותי ולשתף אותי בפחדים ובמצוקה שלי.

למרות הכל, אני תמיד מנסה לראות את החיים בצד החיובי כדי לעבור את החוויה הקשה הזו בצורה טובה יותר, דבר שהתאפשר לי בזכות התמיכה הבלתי מעורערת של חוג המשפחה והחברים שלי. אני רוצה גם להודות במיוחד לפרופסור חביב הומן על נוכחותו וזמינותו המתמשכת, כמו גם לפרופסור ז'וליאן הרוש על סבלנותו היקרה ומקצועיותו הבלתי פוסקת.

הודות לתמיכתם של רופאים מכל רחבי העולם, הספקות שלי לגבי המחלה הזו נעלמו. Erdheim Chester יהפכו לבני לוויה וחבריי, ועליי לאלף אותם. כך התחזק כוח החוסן שלי ואמונתי באלוהים הודגשה עוד יותר. ידיעה והבנה של כל מה שקורה לנו מאפשרות לנו לנהל את המחלה שלנו בצורה הטובה ביותר האפשרית, במיוחד כשהיא מתגלה כנדירה ביותר. לחיים עם מחלה נדירה יש השפעות בכל הרמות: פיזיות, מוסריות, חברתיות, מקצועיות… היכולת להבין את המחלה של האדם מאפשרת לנו להחזיר אנרגיה כלשהי ולהפוך אותה מאויב לבעל ברית, על ידי מתן משמעות לחייו.

חיוני לקבל את מחלתך ולעולם לא לוותר על ידי צעקה בקול רם וברור שאתה יכול לרפא אותה. הפכתי למומחה במחלה נדירה זו, שאינה מוכרת לכולם, כולל לרופאים המהוללים ביותר.

Erdheim Chester הפכו לשני צללים שעקבו אחרי לכל מקום ועליהם רציתי לשפוך אור. אני מקווה שעדות זו תוכל לסייע לקדם את המדע ולשפר את הטיפול באנשים עם מחלת Erdheim-Chester .