נס רפואי – תוצאה של אהבת אם

כמה סיכונים שכדאי לקחת בסיפור הזה על תינוק הפלא של מחלת ארדהיים-צ'סטר.

אליס נילסן, בת 39, היא חולה במחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD) ואם לילדה קטנה ויפה, מארי. סיפורה עד לאבחון ולאחריו הוא לא פחות מנס.

ילדות רגילה, אליס נולדה בנורבגיה, ובילתה חלק ניכר מילדותה בארצות הברית. היא אהבה החלקה אמנותית והתעמלות, בין ענפי ספורט רבים אחרים. לאחר שמלאו לה 18, אליס חזרה לנורבגיה, זמן קצר לאחר שהחלה ללמוד סיעוד כדי להגשים את חלומותיה. כאן התחיל סיפורה של אליס בתחום החינוך האקולוגי.

אליס הפכה לנערה שתמיד מעדה ובסופו של דבר התקשתה אפילו להרים את רגליה בעצמה. כיוון שתמיד הייתה צעירה, בריאה ופעילה גופנית, עובדה זו הובילה את רופא המשפחה שלה להזמין סריקות CT של מוחה בשנת 2005, אך התוצאות לא היו חד משמעיות. אליס עברה את סריקת ה-MRI הראשונה שלה; גם תוצאות אלו לא היו חד משמעיות. הפניה אחר הפניה, רופא אחר רופא, בית חולים אחר בית חולים, והליך אחר הליך, הותירו את אליס בתחושה אבודה. לאחר קרוב לארבע שנים של בעיות רפואיות והליכים רבים, הדבר היחיד ששמו לב אליו היה הצטברות קלה על המוח הקטן במוחה וכתם דמוי גידול בעמוד השדרה שלה. בשנת 2009, רופאים, שלא היו קרובים יותר לאבחון, החליטו לבצע ביופסיה של הגידול בגבה. שוב התוצאות לא היו חד משמעיות, והליך זה הותיר את אליס עם נזק עצבי קבוע, שגרם לרגלה השמאלית להיות קהה.

באותה תקופה, אליס הייתה אחות בבית חולים פסיכיאטרי וצפתה בשנים חולפות עם צורך מתמיד להשתין, צמא מוגזם וירידה מתמשכת ביכולתה ללכת. הירידה המתמשכת הותירה את אנשי המקצוע הרפואיים מבולבלים. רבים חשו שמדובר במחלה נוירולוגית לא מזוהה והיו קרובים לוותר. מה שהרגיש כמו ניסיון אחרון למצוא תשובות, אליס הופנתה לבית החולים בברגן, נורבגיה בסוף 2010.

בדצמבר 2010, אליס אושפזה בבית החולים במשך כמעט שבועיים וערכה את אותן הבדיקות שוב ושוב. אבל הפעם זה היה שונה. רופא יווני צעיר, שראלמפוס צוליס, לא היה מוכן לוותר על אליס או על התעלומה הרפואית. לאחר שבועיים, הוא חשד לאבחון אפשרי. בפברואר 2011, אליס חזרה לראות את ד"ר צוליס, שם ביצע ביופסיה של עצם השדרה ליד הגידול. התוצאות אישרו את חשדותיו. לאחר שש שנים של חיפוש אחר תשובות, אליס אובחנה עם סוכרת אינסיפידוס ומחלת ארדהיים-צ'סטר.

המסע קדימה

במהלך החיפוש אחר אבחנה, אליס גם מצאה אהבה. בשנת 2007 היא פגשה את פאל והוא היה לצידה בנאמנות מאז. משוחררים מהאבחון אך גם מפוחדים מהלא נודע, אליס ופאל החלו לחפש באינטרנט תשובות, תמיכה וכל דבר שיעזור במסע החדש הזה. החיפוש שלהם הוביל אותם למצוא מידע על הברית הגלובלית למחלת ארדהיים-צ'סטר. היא פנתה במהירות לקתי ברואר, הנשיאה והמייסדת השותפה של הברית הגלובלית של ECD. קשר זה אפשר לאליס לא להרגיש כל כך לבד. בשנת 2012, אליס ופאל השתתפו במפגש הראשון שלהם למטופלים ולמשפחות של הברית הגלובלית של ECD בסן דייגו, קליפורניה, ופגשו אנשי מקצוע רפואיים מומחים, מטופלים ומטפלים אחרים, ואת צוות הברית הגלובלית של ECD.

בשלב זה אליס כבר השתמשה במקלות הליכה כדי לשמור על ניידותה, אך עם שובה לנורבגיה, היא ידעה שעליה לעזוב את עבודתה כאחות. הדרישות הפיזיות של תחום הסיעוד ויכולתה של אליס לנוע במהירות הפכו את המשך עבודתה ללא הגיוני. עם זאת, היא הצליחה להשיג משרה חדשה בבית החולים כמזכירה. למרות שהיה צורך בשינוי קריירה, אליס תכננה שינויים בטיפול בה.

במהלך אירוע המטופלים והמשפחות של ECD Global Alliance בסן דייגו, אליס שמעה על מורפניב. תרופה חדשה שהראתה שיפור בחלק מהמטופלים עם ECD. היא קיבלה תרופה מסוימת אך לא הפחיתה את התסמינים. זה לקח קצת זמן ולקח קצת שכנוע, אבל אליס סיפרה לרופאים שלה על התרופה החדשה ששמעה עליה באירוע. בשנת 2013 היא נבדקה למוטציה BRAF. עם תוצאה חיובית מהירה, אליס החלה ליטול מורפניב בדצמבר 2013.

המנה הראשונית שלה, שתי תרופות מורפניב בבוקר ושתיים בערב (2 פעמים ביום), גרמה לאליס לכאבים עזים במפרקים ואף פחות ניידות. לאחר שלושה שבועות בלבד, הרופא היווני שלה הפחית את המינון ל-1 פעמים ביום. הכאב נעשה נסבל יותר ויותר, ולאחר חודש של טיפול במורפניב, הגיע הזמן לראות אם ישנם שינויים נוספים הנראים לעין. הסריקה הביאה תקווה ושמחה! הרופא שלה אמר לה בהתרגשות שמשהו חיובי קורה; הגידול שלה הולך ומצטמצם!

לאחר שנים של חוסר יכולת ללכת לחדר כושר או להתאמן, יום לאחר שחזרה הביתה מבית החולים, אליס נרשמה למנוי לחדר כושר והחלה ללכת מדי יום. בדיקת ה-MRI שלה, שנמשכה 3 חודשים, הייתה אפילו טובה יותר, ואז הביקור בן 6 החודשים הגיע עם חדשות טובות עוד יותר! אליס המשיכה לדחוף את עצמה בחדר הכושר, היא אפילו החלה להרים משקולות ולהתאמן עם מאמן אישי. לאחר שנה אחת בלבד של מורפניב, המינון הופחת שוב ל-1 x 1. לאחר שנתיים, אליס לקחה רק מורפניב אחד ביום. כוחה המשיך להתפתח, היא אפילו טיפסה על Pulpit Rock, טיפוס של 600 מטר, בעזרתו של פאל ושני מקלות ההליכה שלה בספטמבר 2015. קילומטר אחד הפך להרבה.

הדברים נראו טוב! אליס אפילו השתתפה באירועי ECDGA בוושינגטון הבירה, יוסטון ופריז. הדברים נראו טוב וההליכה שלה השתפרה פלאים. למרות שידעה שלעולם לא תלך כמו שהלכה לפני הביופסיה המקורית, היא הייתה מרוצה! כעת היא יכלה ללכת למרחקים ארוכים יותר ללא עזרה. פעילות גופנית הפכה לתרופה השנייה שלה, חבל הצלה להקלה על הכאב.

רוחות השינוי

מתחילת 2017, אליס שמה לב לתחושת תשישות מתמדת. באופן טבעי, היא האמינה שהיא עובדת יותר מדי ואף צמצמה את שעות העבודה שלה. ובכל זאת, העייפות נותרה. בסביבות חג הפסחא, האינטואיציה הנשית באליס דחפה אותה לעשות בדיקת הריון. בניגוד לכל הסיכויים, הרופאים אמרו לה שהיא לעולם לא תיכנס להריון ושלא כדאי לה להיכנס להריון בגלל המחלה, והבדיקה הייתה חיובית. אליס הייתה בהריון. לאחר שאושר על ידי רופא המשפחה שלה, אליס הייתה מעורבת ברגשות. היא תמיד רצתה להיות אמא, אז זה היה חלום שהתגשם. מצד שני, עם כל בעיות הבריאות שלה, איך זה אי פעם יעבוד. היא ידעה שהשיחה עם ד"ר צוליס תהיה קשה. הוא לא שיתף את התרגשותה והציע הפלה. הוא חשש שהזמן שאליס בילתה על מורפניב בזמן ההריון, שנמשך שלושה חודשים, עלול לגרום למומים אצל העובר או לבעיות בריאותיות אחרות.

בשבוע ה-18 להריון, אליס ופאל הלכו לאולטרסאונד ראשון! התינוקת הרגישה מצוין ללא תופעות לוואי נראות לעין מהוומורפניב. זה הקשה עוד יותר על ההחלטה שלהם, אך הן החליטו להמשיך בהריון ולקבל בברכה חיים חדשים למשפחתן. ההרפתקה החדשה הזו הביאה עמה ניסיונות חדשים. מהרגע שגילתה שהיא בהריון היא הפסיקה ליטול את הומורפניב. אליס ופאל חיכו בדאגה לכל אולטרסאונד, אך בכל פעם הקטנה התחזקה ובריאה. אליס, לעומת זאת, מצבה החמיר במהירות. הליכתה הידרדרה במהירות. תחילה קביים, אחר כך כיסא הליכה, ובהמשך כיסא גלגלים. משקלה ירד והיא החלה לחוות קוצר נשימה עם תנועות קלות בלבד. עבודה כבר לא הייתה אופציה ריאלית עבור אליס, והיא החלה בחופשת מחלה במאי 2017.

ד"ר צוליס החל לדאוג כשפאל הוביל את אליס למשרדו בספטמבר 2017. לא נותרו לה כוחות. ד"ר צוליס התקשרה במהירות לרופא המיילד שלה כדי לשאול אם הלידה יכולה להתחיל בקרוב. להפתעת חלק מהרופאים, שמעו שהיא עשויה להתאושש מהר יותר בלידה טבעית. אז זו הייתה התוכנית. ביום ראשון שלאחר מכן, אליס ופאל היו בבית החולים כדי להתחיל את הלידה עם פיטוצין.

אור השמש שאחרי הסערה

ביום רביעי, 27 בספטמבר 2017, אליס ילדה תינוקת יפהפייה ומושלמת, מארי. מארי נמצאת כאן ובריאה ואליס עברה לידה טבעית ללא סיבוכים, הרופאים שלה לא בזבזו זמן וחזרו לטיפול ב-ECD. יום לאחר הלידה, אליס עברה MRI כדי להעריך את הנזק שנגרם לאחר חודשים של חוסר טיפול. הסריקה נראתה נורא, נגעים חדשים נראו בסריקה. היא חזרה מיד לטיפול בומורפניב, אך איש לא ידע אם הפעם זה יצליח.

לכאורה, בניגוד לכל הסיכויים, הוומרפניב עבד. בבדיקות שלה לאחר שלושה ושישה חודשים, ד"ר צוליס דיווחה על שינויים דרסטיים בסריקות. היא משתפרת בהדרגה בזכות התרופות, פעילות גופנית יומית, פיזיותרפיה, והאהבה והדחף הטבעיים שלה לבריאות.

הדחף של אליס לבריאות ואהבתה למארי רק הקלו על מצבה הפיזי. "מארי היא הדבר הכי טוב שקרה לי. תמיד מחייכת, היא מאירה לי את היום", אליס קורנת.

נכון לבדיקה האחרונה שלה ב-23 באוגוסט 2018, 11 חודשים בלבד לאחר לידת מארי, ה-ECD אינו פעיל! אליס אמרה, "פול, מארי ואני עכשיו משפחה קטנה, משהו שחשבתי שלעולם לא יקרה. מארי לא תדע כמה היא מיוחדת עד שתגדל."

לעולם אל תוותר על התקווה.