מחלת ארדהיים-צ'סטר, המכונה גם ECD , היא סוג נדיר מאוד של סרטן דם. היא כה נדירה עד כי מאמרים רפואיים מסוימים מעריכים שרק כ-2,000 מקרים תועדו ברחבי העולם.
בגוף שלנו יש תאים מיוחדים הנקראים היסטיוציטים . בדרך כלל, תאים אלה עוזרים להילחם בזיהומים ולשמור על בריאותנו. אבל ב-ECD, היסטיוציטים לא פועלים כראוי. במקום לעזור, הם גדלים יותר מדי ומצטברים בתוך חלקים שונים של הגוף.
כאשר תאים נוספים אלה מצטברים, הם עלולים לגרום לנפיחות ולגרום לרקמות להיות עבות ונוקשות. זה יכול לפגוע באופן שבו האיברים פועלים. בהתאם לאדם, ECD עשוי להשפיע רק על חלקים בודדים בגוף, או שהוא יכול להתפשט למקומות רבים.
אילו חלקים בגוף יכולים להיות מושפעים?
ECD יכול להשפיע על איברים רבים, כולל:
- עצמות – לעיתים גורמות לכאב ברגליים או בזרועות.
- כליות – הן עשויות להיראות שונה בסריקות, ומכונות לעתים קרובות מראה של "כליה שעירה".
- לב וכלי דם – הלב יכול להיות מוקף בתאים אלה, מה שמקשה עליו לתפקד כראוי.
- מוח – אשר עשוי להשפיע על שיווי משקל, זיכרון או תפקודים אחרים.
- עור, ריאות ואיברים אחרים עשויים להיות מעורבים גם כן.
למה כל כך קשה למצוא את זה?
ECD הוא מסובך משום שהוא נראה שונה אצל כל אדם. לחלק מהאנשים יש בעיות קלות בלבד, בעוד שאחרים חולים מאוד. רופאים זקוקים לעיתים קרובות לסריקות מיוחדות, בדיקות דם ולפעמים גם לביופסיה (לקיחת דגימה קטנה של רקמה) כדי לדעת בוודאות.
למה זה קורה?
מדענים גילו כי אנשים רבים עם ECD סובלים משינויים, או מוטציות , בגנים מסוימים השולטים בגדילת תאים. שינויים אלה גורמים להיסטיוציטים לגדול ולהצטבר בגוף כאשר הם לא אמורים.
לחיות עם ECD
למרות ש-ECD היא נדירה וחמורה מאוד, יש תקווה. רופאים וחוקרים ברחבי העולם חוקרים אותה יותר מאי פעם. הברית הגלובלית למחלת ארדהיים-צ'סטר (ECDGA) עובדת קשה כדי לאחד חולים, משפחות ורופאים כדי לשתף ידע, תמיכה ומחקרים חדשים.
ה-ECDGA גם מממן פרויקטים מדעיים חשובים ומארח אירועים שבהם מטופלים יכולים ללמוד ממומחים ולפגוש אחרים שמבינים מה הם עוברים.
מחשבות אחרונות
פריצת דרך של השגרה היא מחלה נדירה ומאתגרת, אך אנשים המתמודדים איתה אינם לבד. הודות למחקר מתמשך, תמיכה קהילתית חזקה ומודעות רבה יותר, נמצאות יותר תשובות מדי שנה.
אנא שתפו זאת עם חברים, משפחה ורופאים. ככל שיותר אנשים ידעו על ECD, כך גדל הסיכוי שאחרים יקבלו את האבחון והטיפול המתאימים.
הצהרת אחריות: הברית הגלובלית למחלת ארדהיים-צ'סטר (ECDGA) אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחונים או טיפולים. כל התוכן מיועד למטרות מידע בלבד. אנא התייעצו עם גורם רפואי בנוגע לחששות רפואיים.