מהי מחלת Erdheim-Chester ?

מבוא לאנשים שאובחנו לאחרונה

אם אתם או אדם אהוב עליכם אובחנתם לאחרונה עם מחלת Erdheim-Chester ( ECD ), ייתכן שאתם מרגישים מוצפים, מבולבלים או אפילו מפוחדים. זה מובן לחלוטין. ECD הוא מצב נדיר ביותר, ורוב האנשים – כולל אנשי מקצוע רבים בתחום הרפואה – מעולם לא שמעו עליו. אבל אתם לא לבד. יש כאן קהילה שתתמוך בכם, ויש תקווה.

הברית הגלובלית למחלת Erdheim-Chester ( ECDGA ) קיימת כדי לספק מודעות, תמיכה, חינוך ופעילות ציבורית לאנשים שנפגעו ממחלה זו. מאז הקמתנו בשנת 2009, יצרנו קשר עם מאות חולים ומשפחות ברחבי העולם, ואנחנו כאן גם בשבילכם.

אז מהי בעצם מחלת Erdheim-Chester ?

מחלת Erdheim-Chester ( ECD ) היא סוג נדיר של סרטן דם וחלק מקבוצת הפרעות המכונות היסטיוציטוזות. היא מתרחשת כאשר תאי דם לבנים מסוימים, הנקראים היסטיוציטים , מצטברים ברקמות במקום בו הם לא אמורים להימצא. בדרך כלל, היסטיוציטים עוזרים לגוף להילחם בזיהום. אך ב- ECD , תאים אלה גדלים באופן בלתי נשלט ומתחילים לפלוש לחלקים שונים בגוף, וגורמים לדלקת, צלקות ונזק לאיברים.

מה שהופך ECD למורכב במיוחד הוא שהוא יכול להשפיע על חלקים רבים ושונים בגוף – כולל עצמות, לב, מוח, כליות, עור ועוד. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק כמה תסמינים, בעוד שאחרים עשויים לחוות תופעות נרחבות יותר.

חשוב לדעת ש- ECD היא גידול מיאלואידי שבטי , כלומר היא מתחילה ממוטציה בתאי דם מסוימים. חולים רבים – יותר ממחציתם – סובלים ממוטציה ספציפית בשם BRAF V600E , אשר ממלאת תפקיד מפתח בהנעת המחלה. הודות למחקר מתמשך, כולל מאמצים הנתמכים על ידי ECDGA , הבנת השינויים הגנטיים הללו הובילה לטיפולים יעילים יותר.

אתה לא לבד

כשמתמודדים עם מחלה נדירה כמו ECD , קל להרגיש בדידות. זו הסיבה שחיבור וקהילה הם חלקים כה חיוניים במסע הזה. בלב ה- ECDGA עומדת האמונה שאף אחד לא צריך ללכת בדרך הזו לבד. בין אם אובחנתם לאחרונה או שחייתם עם ECD כבר שנים, יש כאן מקום בשבילכם.

למעשה, בכל שנה, מטופלים ויקיריהם מתכנסים במפגש ייחודי שנועד במיוחד עבורם. ב-26 במאי 2025 הקרוב, תארח ECDGA את המפגש הבינלאומי השנתי שלנו למטופלים ומשפחות בברצלונה, ספרד . אירוע זה הוא יותר מסתם מפגש – זוהי הזדמנות להתחבר, ללמוד ולמצוא עידוד מאנשים שמבינים באמת. בין אם אתם מחפשים מידע, תמיכה רגשית או פשוט פנים ידידותיות, מפגש זה הוא מקום להרגיש נראים ונתמכים.

ללמוד לנווט בחיים עם ECD

אבחון של מחלה נדירה מעלה לעיתים קרובות יותר שאלות מתשובות. הנה כמה דברים מרכזיים שכדאי לזכור:

• כל מקרה של ECD שונה. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים, בעוד שאחרים עשויים להזדקק לתוכניות טיפול מורכבות. זוהי מחלה משתנה מאוד.
• אבחון מוקדם ומדויק יכול לעשות את ההבדל. בעוד שהאבחון יכול להתעכב עקב נדירותה של ECD , התקדמות ההדמיה והבדיקות הגנטיות הפכו את הזיהוי לאמין יותר.
• המחקר נמשך ומבטיח. עם טיפולים ממוקדים הקיימים כעת ומחקרים נוספים הנמצאים בתהליכים, יש תקווה אמיתית לניהול תסמינים ולשיפור איכות החיים.
• תמיכה זמינה. מקבוצות עמיתים ועד כנסים בינלאומיים, ה- ECDGA מספק רשת של משאבים שתוכננו במיוחד עבורכם.

להתקדם, יחד

הדרך קדימה אולי לא תהיה כפי שדמיינתם, אבל אין צורך לצעוד בה לבד. על ידי יצירת קשר עם אחרים, שאילת שאלות והישארות מעודכנים, אתם כבר עושים צעדים משמעותיים לקראת ניווט במציאות החדשה הזו.

ואם תוכלו, אנו מקווים שתשקלו להצטרף אלינו בברצלונה במאי הקרוב. בין אם באופן אישי או מקוון, מפגש המטופלים והמשפחות הוא מרחב ללמוד ממומחים, לפגוש אחרים החיים עם ECD ) ולמצוא כוחות מחודשים.

למידע נוסף על הכינוס ולחקור משאבים נוספים, בקרו באתר www.erdheim-chester.org .

ברוכים הבאים לקהילת ECD . אנחנו כל כך שמחים שמצאתם אותנו.

הברית הגלובלית למחלת Erdheim-Chester ( ECDGA ) אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחונים או טיפולים. כל התוכן מיועד למטרות מידע בלבד. אנא התייעצו עם גורם רפואי בנוגע לחששות רפואיים.