הברית הגלובלית למחלת Erdheim-Chester מעניקה מענק מחקר לחוקרים צעירים לרופא איטלקי כדי לחקור את הנוף הגנטי של ECD .
הברית הגלובלית ECD ( ECDGA ) העניקה את מענק המחקר ECD לשנת 2021 לד"ר פרנצ'סקו פגורארו, מבית החולים לילדים של אוניברסיטת מאייר, פירנצה, איטליה. ההצעה הזוכה, "חקר הנוף הגנטי של מחלת Erdheim-Chester על ידי שילוב נתונים של מערכת החיסון וה-GWAS", נבחרה למימון של 50,000 דולר. ה- ECDGA גאה לממן עבודה פורצת דרך זו ומאמינה שהיא תביא לעתיד מזהיר יותר עבור חולי ECD ולהבנה טובה יותר של היסטיוציטוזיס.
מחקרו של ד"ר פגורארו נועד להבהיר את הנטייה הגנטית ל- ECD . גילוי הדפוסים הגנטיים של נטייה ECD וההגדרה האפשרית של פתו-מנגנונים חדשים עשויים לסייע בזיהוי מסלולים פוטנציאליים הניתנים לטיפול ובהכנסת טיפולים חדשים . המחקר כולל רשת של קלינאים שתרמו באופן משמעותי לפתוגנזה ECD ולהכנסת גישות ממוקדות. אם יימצא נטייה גנטית, הקלינאים המעורבים יאמתו עוד יותר ברמה הפרה-קלינית והקלינית את המסלולים או המנגנונים הביולוגיים שזוהו על ידי המחקר הגנטי. במקרה זה, קלינאים יאמתו גם באמצעות מאגרי מידע בינלאומיים אם ישנן תרופות שיכולות פוטנציאלית למקד את המסלולים שזוהו וימשיכו למחקר קליני.
תקציר של ד"ר פגורארו: "אנו מצפים לזהות גנים מתילציה ו/או ביטוי שונים בחולי ECD , בהשוואה לקבוצת הביקורת. הנתונים הקליניים של החולים ייאספו מרשימות רפואיות ויותאמו לתוצאות גנטיות. אנו מצפים לזהות האם קיים קשר בין הווריאנטים הגנטיים או הפרופילים האפיגנטיים של החולים שנפגעו לבין הביטויים הקליניים הספציפיים ECD או המוטציות הסומטיות. נשלב נתוני GWAS עם נתוני מתילציה וטרנסקריפטומיה כדי לזהות פולימורפיזמים המשפיעים על מתילציה ו/או ביטוי גנים. התוצרים עשויים לכלול גם תיאור של מסלולים ביולוגיים המעורבים וזיהוי של מטרות טיפוליות פוטנציאליות וסמנים ביולוגיים של המחלה."
צוות סקירת המענקים בטוח כי למחקר של ד"ר פגורארו יש יתרונות והוא מכיר במומחיות של הצוות הרב-מוסדי שלו לביצוע מחקר זה. "החוקר הוא עמית פוסט-דוקטורט ופרסם כמחבר שותף בנושא היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH), מחלה הקשורה ל- ECD ."
מחקר הוא מטרה קריטית למשימה של ECDGA . הארגון העניק בעבר עשרה (10) מענקי מחקר רפואי, והקדיש למעלה מ-800 אלף דולר למחקר רפואי. מימון המענקים מגיע מתרומות פרטיות נדיבות. מאמצי המחקר בתחום ECD , המגובים בחלקם על ידי העמותה, הובילו לאחרונה לאישור ה-FDA לתרופה בשם vemurafenib, שפותחה במקור לטיפול בסוגים אחרים של סרטן, כגון סרטן עור מלנומה, לטיפול בחולי ECD עם מוטציית BRAF V600E.
מחלת Erdheim-Chester נחשבת לסוג של סרטן דם היסטיוציטית, מצב נדיר במיוחד ללא סיבה ידועה, ונחשבת לא מאובחנת מספיק. המחלה מאופיינת בהצטברות של היסטיוציטים, תאים שבדרך כלל נלחמים בזיהומים, ברקמות ובאיברים. הרקמות והאיברים הופכים צפופים ופיברוטיים עקב חדירת ההיסטיוציטים ויכולים להוביל לאי ספיקת איברים אלא אם כן יימצא טיפול מוצלח.
הברית הגלובלית ECD היא ארגון ללא מטרות רווח 501(c)(3) המוקדש להעלאת המודעות, תמיכה, חינוך ומחקר הקשורים למחלת Erdheim-Chester .