Gaurav Goyal (University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL US)
הפרוגנוזה של ECD השתפרה באופן דרמטי הודות לאישור טיפולים ממוקדים. עם זאת, טיפולים אלה ניתנים למשך זמן ממושך ויכולים להוביל לתופעות לוואי וסיבוכים. גורמים אלה הובילו לאוכלוסיית ניצולים הולכת וגדלה הנמצאת בסיכון מוגבר לתסמינים הקשורים למחלות/טיפול, מצבים בריאותיים כרוניים, בעיות פסיכולוגיות, כאב ואיכות חיים ירודה הקשורה לבריאות. קיים חוסר הבנה לגבי השפעות בריאותיות אלו בקרב אנשים עם ECD . אנו מציעים מחקר בינלאומי רב-מוסדי בשיתוף פעולה עם הברית הגלובלית ECD כדי לענות על שאלות קריטיות אלו. המחקר יתמקד בבעיות הבריאות ארוכות הטווח שחווים אנשים עם ECD ולהעריך את נטל התסמינים ואת התפתחותם לאחר תחילת הטיפולים. המחקר המוצע יכלול מילוי שאלוני סקר על ידי אנשים במוסדות המשתתפים ואלו הרשומים בברית הגלובלית של ECD . תוצאות המחקר המוצע יסייעו בהגדרת צרכי הבריאות של אנשים עם ECD והתסמינים שהם חווים במהלך הטיפול. בסופו של דבר, תוצאות המחקר ישמשו לייעץ לחולים במרפאה לגבי השפעות ארוכות טווח ולגבש הנחיות מעקב. תוצאות אלו יובילו גם להתערבויות ממוקדות שמטרתן לשפר את התסמינים ובעיות בריאותיות אחרות בקרב אוכלוסיית ECD .
סכום: 200,000 דולר בשיתוף פעולה עם אגודת הלוקמיה והלימפומה
דוח ביניים
הישרדותם של אנשים עם ECD השתפרה עם הכנסת טיפולים ממוקדים, מה שהביא לאוכלוסייה הולכת וגדלה של אנשים החיים עם ECD כמחלה כרונית. קיים פער ידע בנוגע לנטל של מצבים רפואיים כרוניים, תמותה, תסמינים ואיכות חיים הקשורה לבריאות ב- ECD . המחקר שלנו נועד לענות על שאלות אלו באמצעות מחקר מעקב אחר הפרעת היסטיוציטית, הכולל השלמת סקר מפורט הנוגע לבעיות בריאותיות שחווים אנשים עם ECD באמצעות מרשם ECDGA , כולל כמעט 450 אנשים עם ECD מארה"ב. אנו שואפים גם להעריך את התסמינים הבריאותיים הפיזיים והנפשיים המקיפים את איכות החיים הקשורה לבריאות באמצעות סקר המנוהל במרפאה. נכון לדצמבר 2023, השלמנו נתוני סקר מ-75 אנשים עם ECD מרישום ECDGA , עם יעד של כ-300 סקרים שהושלמו במהלך 2-3 השנים הקרובות. קיבלנו גם סקרי איכות חיים הקשורים לבריאות שהושלמו מ-39 אנשים עם ECD . סקרים אלה מצביעים על כך שאנשים עם ECD עלולים לחוות בריאות גופנית גרועה יותר ועייפות בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ללא ECD . אנו צופים כי השלמת מחקר זה תוביל לפיתוח הנחיות מעקב לטיפול באנשים עם ECD בקליניקה ואסטרטגיות לשיפור התוצאות והתסמינים לטווח ארוך.