הילד עם מחלת Erdheim-Chester
ילד בן 15 אובחן כחולה בסרטן דם נדיר במיוחד, המופיע בעיקר אצל מבוגרים, והוא חי כדי לספר את הסיפור.
מאת אליזבת ס. אנדרסון, ECD Global Alliance
13 ביולי, 2017
"האם אתה מכיר צעירים אחרים עם מחלת ארדהיים-צ'סטר?" שאלתי את מייקל אוליבר על מחלתו הנדירה במיוחד. "אין", הוא ענה.
מייקל כיום בן 17, אך הוא היה בן 15 כשאובחן לבסוף כחולה במחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD). ECD הוא סוג נדיר מאוד של סרטן דם שיכול לפגוע במספר איברים בגוף, כולל המוח, ויכול להתפתח עד כדי סכנת חיים, במיוחד אם לא מטופל. מה שיוצא דופן במיוחד לגבי מייקל, הוא שהוא אחד מקומץ צעירים וילדים המתמודדים עם מחלה שמשפיעה בעיקר על גברים ונשים בגיל העמידה. עובדה זו הופכת את אבחנת ה-ECD של מייקל לנדירה אף יותר מהרגיל.
תושב סטפורד, וירג'יניה הצעיר כיום, חי, על פי כל הדיווחים, את חייו כנער רגיל המתכונן לקולג' כאח. הוא אוהב לבלות עם שלושת אחיו הצעירים, משחק כדורסל, ואפילו יש לו כלב מעורב משלו, גוסט, שהוא נהנה לטפל בו. מאז שהיה ילד, מייקל היה חולה מאוד. למרות שכיום, ה-ECD שלו יציב עקב מעורבותו בניסוי קליני של תרופות.
"הלכנו לרופא הילדים שלו מגיל שתים עשרה כי למייקל התחילו להיות תסמינים מוזרים מאוד." אמו של מייקל, ג'סיקה קולון, נזכרת כיצד התחיל מסע האבחון של ECD. "הוא עסק בספורט. הוא תמיד רץ, הוא תמיד עשה דברים, אז רופא הילדים פשוט ייחס את זה לכאבי גדילה ולעובדה שהוא סתם נער."
מייקל סבל מכאבי ראש מתישים, סחרחורת בזמן פעילות גופנית, כאבי עצמות, והוא ירד במשקל למרות מאמציו ומאמציהן של אמו להבטיח שהוא מגדיל את צריכת החלבון שלו. מכל התסמינים איתם התמודד מייקל, כמות המים ששתה הייתה המדאיגה ביותר עבור ג'סיקה. היא נזכרת, "הוא התחיל לשתות גלונים של מים. אז חשבתי שאולי צריך לבדוק אותו לסוכרת, אבל רופא הילדים אמר שאין בו שום דבר לא בסדר."
לבסוף, ביום השנה החדשה של 2015, כאבו וחוליו של מייקל הגיעו לרמות בלתי נסבלות וג'סיקה לקחה את בנה למרפאת טיפול נמרץ. היא מודה, "רק התחננתי בפני האישה בטיפול נמרץ. אמרתי בבקשה, פשוט תעזרו לי! אני לא יודעת מה לא בסדר עם הבן שלי, אבל משהו לא בסדר איתו!" הפעם, איש המקצוע הרפואי הקשיב.
יעברו חודשים עד שהרופאים יגיעו לאבחון ה-ECD הבלתי סביר אך הוודאי של מייקל, לאחר ביצוע ביופסיות של בלוטת יותרת המוח וגידול במוח בהמשך אותה שנה. יום האם של 2015, כאשר ג'סיקה הייתה בבית החולים עם ילדה הצעיר עקב מחלת לב, ולאחר הביופסיה השנייה של המוח של מייקל, אושרה ECD.
ג'סיקה מספרת מחדש את תגובתו של מייקל לאבחון שקיבל. "אני זוכרת בבירור את הרגע שבו מייקל אמר, 'לפחות אני יודעת שאני לא משוגעת. משהו לא בסדר איתי. אני שמחה שזה אני ולא אחי ואחותי כי אני חזקה מספיק כדי להתמודד עם זה'".
מרגע שהחל לחלות, ועד שאושפז בניסוי קליני לטיפול בשנת 2016, מייקל נאבק עם השינוי בחייו שכפה עליו מצב זה. לאחר שסוף סוף קיבל אבחנה, רופאיו נתנו לו סטרואידים וכימותרפיה. הם האמינו שזה יעזור למגר את הסרטן, אך המצב רק החמיר. לפני הטיפול, הוא יכול היה להשתתף בכדורסל, כדורגל ובלימודים. ככל שמחלתו התקדמה, האשפוזים לביופסיות התרבו, והיו לו תרופות לטיפול במחלה, הוא נאלץ להפסיק את הספורט והוא החמיץ כל כך הרבה לימודים עד שהיה בסכנה שלא לסיים את התיכון. מייקל נזכר איך זה היה להיות כל כך חולה. "הייתי אומר שהתקופה הזו הייתה כנראה התקופה הגרועה ביותר שחוויתי כשהייתי חולה. זה היה קשה כי התרופות גרמו לי להיות רגשית ואז עליתי הרבה במשקל."
למרבה המזל, המצב השתפר. חבר של המשפחה חיבר את אלי ל. דיימונד, רופא במרכז הרפואי ECD Global Alliance Referral Care Center במרכז הסרטן Memorial Sloan-Kettering, עם ג'סיקה ומייקל. ד"ר דיימונד התייעץ עם רופאיו של מייקל לגבי שינוי תוכנית הטיפול שלו לתרופה מדויקת ניסיונית. הטיפול החדש הראה תוצאות חיוביות בחולים בוגרים וד"ר דיימונד האמין שזו עשויה להיות אופציה טובה עבור מייקל.
מייקל מקבל טיפול ניסיוני במרכז הרפואי הלאומי לילדים בוושינגטון הבירה כבר למעלה משנה ומדווח על תוצאות אופטימיות. מייקל מדווח בהתלהבות: "זה הדבר הכי טוב. זה מדהים. זה ממוקד. אז יש הרבה פחות תסמינים אבל הגידולים ברגליים שלי כמעט נעלמו וגידולי המוח שלי יציבים, אז זה מדהים."
הברית הגלובלית של ECD (ECDGA), העמותה היחידה ללא מטרות רווח המוקדשת לתמיכה באנשים הסובלים מ-ECD, רשומה רק ב-16 חולי ECD שאובחנו בילדים מתוך 442 מקרים בסך הכל. ECD אינה מחלה שחוקרים מאמינים שמשפיעה בדרך כלל על ילדים; עם זאת, היא קשורה להיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH), הנמצאת בדרך כלל אצל ילדים. קיימת אמונה ש-ECD עשוי להיות שכיח יותר ממה שהוא מדווח עקב אבחון שגוי, מכיוון שניתן לייחס תסמינים למחלות אחרות. לכן, ייתכן שיותר ילדים ובני נוער סובלים מ-ECD ממה שחשבו.
הברית מממנת מחקרים וסימפוזיונים שנתיים כדי לחבר בין אנשי מקצוע רפואיים בעלי ידע בתחום ה-ECD ומעוניינים בכך כדי להבין לעומק את המחלה ולטפל בה. בזכות משאבי ה-ECDGA, חבר המשפחה הצליח לגלות את ד"ר דיימונד, ודרך הארגון גם מייקל וגם ג'סיקה הצליחו למצוא תמיכה רגשית מקהילת החברים בארגון.
למרות שמייקל מעולם לא יצר קשר עם מטופל צעיר אחר של ECD, הוא מצא תמיכה באמצעות קשר התכתבות עם מטופל בוגר אחר של ECD. ג'סיקה מדברת על הקשר. "הם היו חברים לעט. הם היו שולחים מיילים אחד לשני כל הזמן. הם פשוט החליטו לכתוב אחד לשני ואז לפני ששמת לב הם תמיד התחילו לשלוח מיילים אחד לשני במהלך הטיפולים שלהם. ולאו דווקא על ECD אלא סתם דיברו על החיים. ובאותו זמן, זה באמת עזר כי מייקל היה כל כך מדוכא. והוא עבר כל כך הרבה, והיה לי קשה לדבר איתו, כי לא ידעתי איך הוא מרגיש."
ג'סיקה גם מצאה נחמה בשיחה עם מטפלים אחרים דרך קבוצת המטפלים ב-ECD של ECDGA, קהילת צ'אט מקוונת המורכבת ממטפלים ב-ECD שתומכים זה בזה. ג'סיקה מסבירה מדוע קבוצת התמיכה המקוונת הייתה מועילה. "היו זמנים שפשוט לא ידעתי מה לעשות יותר. ואם לא הייתי מדברת איתם מאוחר בלילה, הייתי פשוט בוכה עד שנרדמתי כמעט כל לילה. אבל הם עזרו לי לעבור כל כך הרבה."
בנוסף למימון מחקר, אירוח סימפוזיונים רפואיים וקידום קשרים בין קהילות רפואיות, מטופלים ומטפלים במחלה נדירה במיוחד, ה-ECDGA מארח גם כנס שנתי חינוכי וחברתי למטופלים ומשפחות. מייקל וג'סיקה מצפים להשתתף באירוע באוקטובר הקרוב בניו יורק ולפגוש לראשונה אחרים שנפגעו מהמחלה הנדירה במיוחד.
החוויה של מייקל וג'סיקה עם הפרעת קשב וריכוז הייתה מורכבת ומפרכת, אך שניהם הפיקו לקחים חשובים לחיים ממה שעברו. מייקל גילה עומקים חדשים של כוח והתמדה. הוא מייעץ, "הבנתי שאני יכול לעשות יותר דברים ממה שאני חושב שאני יכול. ויכולתי לומר לאחיי את אותו הדבר. יכולתי בהחלט לא לסיים תיכון לעולם, אבל הצלחתי. אז התחלתי לומר לאחיי, אל תקבלו תבוסה."
ג'סיקה גם קיבלה הבנה חדשה של התמדה כאם. היא מייעצת להורים אחרים המתמודדים עם ילד חולה קשה, "גם אם אתם לוקחים את ילדכם לרופא, וגם אם אומרים לכם שאין שום דבר לא בסדר, ואתם באמת, אבל באמת מרגישים שמשהו לא בסדר – אל תוותרו. פשוט לכו עם תחושת הבטן שלכם ואל תוותרו. לעולם אל תקבלו שאין שום דבר לא בסדר עד שבאמת נגמרו לכם כל האפשרויות, ובאמת עשיתם כל בדיקה ועשיתם הכל."
אם ברצונכם ללמוד עוד על מחלת ארדהיים-צ'סטר או שאתם מאמינים שאתם או מישהו שאכפת לכם ממנו עלולים להיות מושפעים מ-ECD, בקרו באתר www.Erdheim-Chester.org . אתר האינטרנט של ECD Global Alliance הוא המשאב המוביל עבור חולים, בני משפחה ואנשי מקצוע רפואיים להתחבר זה עם זה ולקבל עזרה במאבק נגד מחלת ארדהיים-צ'סטר.