מוצג על ידי ד"ר סם ריינולדס, המטולוג-אונקולוג בשיתוף פעולה עם הברית הגלובלית למחלת ארדהיים-צ'סטר (ECDGA). מצגת זו בוחנת את המורכבות המולקולרית והקלינית של מחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD) – הפרעה היסטיוציטית נדירה המאופיינת בייצור יתר של תאי חיסון לא תקינים הנקראים היסטיוציטים. בהסתמך על שיתופי פעולה מחקריים במרכזים רפואיים גדולים, כולל אוניברסיטת מישיגן, מאיו קליניק, דנה-פרבר ואוניברסיטת אלבמה בברמינגהם, ד"ר ריינולדס מספק סקירה מקיפה של מקורותיה של ECD, השונות וכיווני המחקר המתפתחים.
באמצעות תצוגות ויזואליות ברורות ודוגמאות מקרה, ד"ר ריינולדס מסביר כיצד ECD מתפתח ממוטציות במונוציטים – תאי דם לבנים מיוחדים שיכולים להפוך להיסטיוציטים בתוך רקמות. הוא מדגים כיצד מוטציות אלו, שלעתים קרובות נמצאות במסלול MAPK (כולל BRAF, KRAS ו-MAP2K1), משבשות את צמיחת התאים התקינה ומובילות לדלקת, פיברוזיס ונזק לרקמות. הדיון בוחן גם כיצד ממצאים גנטיים אלו מניעים את עליית האונקולוגיה המדויקת – טיפולים המתמקדים בפרופיל המולקולרי הספציפי של המטופל.
נושאים מרכזיים הנלמדים בוובינר זה כוללים:
- כיצד ECD נובע מחריגות במונוציטים והיסטיוציטים
- תפקידן של מוטציות סומטיות בהתקדמות המחלה
- הטרוגניות קלינית: מדוע אין שני חולי ECD זהים
- התקדמות בטיפול ממוקד וברפואה מדויקת
- הקשר בין ECD, המטופויזה שבטית וסרטן משני כמו AML
- חשיבות המחקר המתמשך ושיתוף הפעולה עם המטופלים
ד"ר ריינולדס מדגיש כי הבנת הנוף המולקולרי של ECD לא רק מעמיקה את הידע המדעי, אלא גם משפרת את היכולת להתאים אישית את הטיפול, לחזות תוצאות ולשפר את איכות החיים.