Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
La supervivencia de los pacientes afectados por Erdheim-Chester (ECD) ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas, gracias al mayor conocimiento de la enfermedad, el consiguiente diagnóstico más precoz y el uso de terapias novedosas dirigidas a mecanismos específicos de relevancia clave en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes con ECD siguen sufriendo secuelas importantes a largo plazo, como trastornos neurológicos, insuficiencia renal y toxicidad relacionada con los fármacos. Por tanto, una evaluación más exhaustiva de los pacientes con ECD debería valorar no sólo su probabilidad de supervivencia, sino también el desarrollo de dichas secuelas a largo plazo.
Hasta la fecha, ningún estudio a gran escala ha evaluado el pronóstico de los pacientes con ECD, ni ha desarrollado una herramienta de predicción capaz de definir la probabilidad de supervivencia o las discapacidades relacionadas con la enfermedad crónica. El presente estudio pretende desarrollar un sistema de puntuación integral para pacientes con ECD que tenga en cuenta varios factores clínicos que, junto con las medidas informadas por los pacientes. Esta herramienta se utilizará para predecir el riesgo de muerte y de otras consecuencias relacionadas con la enfermedad.
Tanto los clínicos como los pacientes se beneficiarían de este sistema de puntuación: sería de gran utilidad en la práctica clínica diaria, ya que podría garantizar una mejora en la evaluación de los pacientes, no sólo definiendo la probabilidad de supervivencia, sino también aclarando el riesgo de otros resultados específicos a largo plazo. Además, los pacientes y sus familias recibirían una información pronóstica más precisa, tomando conciencia del riesgo de secuelas específicas a largo plazo y pudiendo, con el tiempo, mejorar sus medios para evitar la rápida progresión de las alteraciones crónicas.