La historia de un joven paciente de una enfermedad rara que lucha desde hace más de una década por encontrar respuestas a su enfermedad.
Por Jessi Corkran
La enfermedad de Erdheim-Chester suele afectar a adultos de entre 40 y 70 años. Sin embargo, a medida que la enfermedad se hace más conocida, a veces se descubre antes en la vida de un paciente. Aunque esto puede ser una buena noticia para quienes buscan un diagnóstico, también expone el hecho de que los médicos están viendo pacientes de ECD afectados mucho antes en la vida.
Esto es cierto en el caso del joven Noah Barone, de Kentucky. A sus 22 años, ha luchado contra la enfermedad durante al menos 16 años. A la temprana edad de unos seis años, Noah empezó a tener ojos saltones y bizcos, y fuertes dolores de cabeza. Sus preocupados padres le llevaron a una consulta con un oftalmólogo que consideró las anomalías como «ojo vago». Afortunadamente, un amigo de la familia que es médico comentó que se trataba de algo más que un ojo vago y recomendó una prueba de resonancia magnética para ver qué pasaba. De ahí surgió la primera pista de que algo iba muy mal: le encontraron lesiones en el cerebro.
El siguiente paso de su equipo asistencial fue llamar a un neurólogo de un hospital local para que le hicieran más pruebas. Sorprendentemente, se mencionó la ECD, pero debido a su edad y a algunas pruebas que no podían hacerse entonces, la descartaron. En su lugar, los médicos hicieron biopsias y diagnosticaron un seudotumor cerebral inflamatorio.
«Recuerdo la primera vez que me enviaron a los médicos del hospital cuando mi resonancia magnética mostró lesiones. No había camas para mí en el hospital, tuvimos que registrarnos en urgencias. Mi madre y yo estuvimos sentadas en una silla durante horas esperando a que nos dieran una habitación. Me quedé dormida con la cabeza sobre ella. Sólo tenía 6-7 años. Poco me imaginaba que me llevaría a este viaje ECD recuerda Noah. Mamá y papá eran un poco más conscientes de lo que ocurría: «La única palabra que me viene a la mente es ‘asustados’ cuando oímos por primera vez ‘lesiones en el cerebro’. Después de eso no hubo tiempo para pensar en ello, nos dedicamos a luchar y a rezar para que nos guiaran.»
Tras 12 largos años sin saber la causa de estas lesiones y de su dolor, por fin llegó una respuesta de un especialista de Nueva York, del centro oncológico Memorial Sloan Kettering. Se trata de uno de los centros de atención de ECD más reconocidos de EE.UU., dirigido por un neurólogo, el Dr. Eli L. Diamond, que dio el diagnóstico a la familia en 2017. En ese momento, Noah pudo participar en un ensayo farmacológico para pacientes de ECD, lo que impidió que la enfermedad se extendiera y afectara aún más a su cuerpo. «Gracias a la ECDGA pude encontrar a mi experto en ECD y entrar en un ensayo clínico que me salvó la vida».
Ginebra, la madre de Noah, recuerda cómo surgió la posibilidad de un diagnóstico de ECD. «Los médicos siguieron haciendo pruebas y, en algún momento, apareció la ECD. Mi marido y yo encontramos el sitio web [de la Alianza Global ECD] y algo me atrajo hacia el Dr. Diamond, así que le envié un correo electrónico con mis preguntas. Me contestó y nos hicimos otra biopsia que le enviamos. Allí encontró marcadores de ECD para confirmarlo y fuimos a verle en julio de 2017».
Ahora lucha contra el daño que la enfermedad creó en su cuerpo durante la larga espera de respuestas.
El doctor Salvatore Bertolone Jr. habla con Noah, de 16 años, mientras sus padres, Geneva y Mike Barone, escuchan.
Debido a la rareza de la ECD, que se ha sugerido que afecta a unas 2.000 personas en el mundo, no es infrecuente que un paciente no sea diagnosticado durante muchos años (en la literatura médica se ha señalado una media de 5 a 7 años). Aunque Noah se encontraba en el extremo desafortunado de este espectro, señaló que su médico nunca se dio por vencido. El Dr. Salvatore Bertalone, el cuidador más memorable de Noah, ayudó a Noah y a la familia a mantenerse positivos y les animó a seguir luchando. «Siempre luchó por mí y nunca se rindió», dice Noah. «Aunque entonces no teníamos nombre para lo que tenía, fue capaz de tratarme y mantenerme en pie hasta que averiguamos lo que tenía y cómo tratarlo».
A pesar de lo que Noah tuvo que afrontar cuando era adolescente, ¡encontró la forma de ayudar a los demás! Él yel Dr.Bertalone crearon juntos una organización benéfica llamada «Noah y el Dr. B» que ayudó a recaudar fondos para otros niños y familias que tenían cáncer. Este fondo ayudaba a los padres con los gastos de viaje, gasolina y comida, y a la clínica con los gastos de entretenimiento y bombas intravenosas. Ahora Noah ha trasladado su organización benéfica para ayudar al Dr. Diamond en la investigación sobre el ECD.
«Es un gran honor que pacientes como Noah recauden fondos para la investigación de la ECD. Estamos haciendo el mejor uso posible de este apoyo para ayudar a los pacientes de ECD a tener los mejores resultados posibles».
añade el Dr. Eli Diamond.
«ECD me ha quitado mi independencia. A pesar de que No puedo hacerlo todo por mí misma, pero me centro en lo que puedo hacer, que es mi visión de la vida con los demás. Nunca dejo de intentarlo y me levanto y digo: ‘Merece la pena vestirse para la vida’. Así que me visto y doy gracias por el día».
¡A Noah le gusta la música y la moda! «Intento ir a conciertos todo lo que puedo. (Covid 19 ha puesto freno a eso). Mi mejor recuerdo es ir a ver a la ELO con mis tías en 2019».
Noah quiere que los lectores lo sepan, especialmente los médicos,
«Cualquier edad puede tener
ECD
. Además, si no lo sabes, ponte en contacto con los expertos en ECD para ayudar al paciente con un plan de juego lo más rápido posible. Cuanto más rápido empieces el tratamiento, menos daño puede hacer».
Noah también comparte un mensaje a sus compañeros en la lucha contra la ECD, «No te rindas, sigue luchando. Los tratamientos que tienen ahora funcionan y marcarán una diferencia en tu vida. No tengas miedo de hacer preguntas. Defiéndete».
Noah, por supuesto, espera que algún día haya una cura. Y nosotros estamos a su lado.