El niño con Erdheim-Chester Enfermedad
A un chico de 15 años le diagnostican un cáncer de sangre ultra raro que se da sobre todo en adultos y vive para contarlo
Por Elizabeth S. Anderson, Alianza Global ECD
13 de julio de 2017
«¿Conoces a algún otro adulto joven con la enfermedad de Erdheim-Chester?». le pregunté a Michael Oliver sobre su enfermedad ultra rara. «A ninguno». respondió.
Michael tiene ahora 17 años, pero tenía 15 cuando finalmente le diagnosticaron la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). La ECD es un tipo muy poco frecuente de cáncer de la sangre que puede afectar a varios órganos del cuerpo, incluido el cerebro, y puede llegar a ser mortal, sobre todo si no se trata. Lo que es especialmente inusual en Michael es que es uno de los pocos adultos jóvenes y niños que padecen una enfermedad que afecta predominantemente a hombres y mujeres de mediana edad. Esto hace que el diagnóstico de ECD de Michael sea aún más raro de lo normal.
El joven residente en Stafford, Virginia, vive hoy, según todos los indicios, como un adolescente normal que se prepara para la universidad como enfermero. Le encanta pasar tiempo con sus tres hermanos pequeños, juega al baloncesto e incluso tiene su propia mezcla de chihuahua y bichón a la que le encanta cuidar, Ghost. Desde que era niño, Michael ha estado muy enfermo. Aunque hoy, su ECD es estable gracias a su participación en un ensayo clínico de medicamentos.
«Habíamos acudido a su pediatra desde que tenía doce años porque Michael empezó a tener unos síntomas muy extraños». La madre de Michael, Jessica Colon, recuerda cómo empezó el viaje del diagnóstico de ECD. «Hacía deporte. Siempre estaba corriendo, siempre estaba haciendo cosas, así que el pediatra lo atribuyó a dolores de crecimiento y a ser un adolescente».
Michael sufría dolores de cabeza debilitantes, se mareaba cuando estaba activo, le dolían los huesos y estaba perdiendo peso a pesar de sus esfuerzos y los de su madre por asegurarse de que aumentaba su ingesta de proteínas. De todos los síntomas que padecía Michael, lo que más alarmó a Jessica fue la cantidad de agua que bebía. Recuerda: «Empezó a beber litros de agua. Entonces pensé que tal vez deberían hacerle pruebas de diabetes, pero el pediatra dijo que no le pasaba nada».
Finalmente, el día de Año Nuevo de 2015, el dolor y la enfermedad de Michael llegaron a niveles insoportables y Jessica llevó a su hijo a una clínica de atención urgente. Reconoce: «Le supliqué a la señora de urgencias. Le dije: «¡Por favor, ayúdame! No sé qué le pasa a mi hijo, ¡pero le pasa algo!». Esta vez, la profesional médica me escuchó.
Pasarían meses antes de que los médicos llegaran al diagnóstico improbable, pero seguro, de ECD de Michael, tras realizar biopsias de tumores hipofisarios y cerebrales ese mismo año. El Día de la Madre de 2015, cuando Jessica estaba ingresada en el hospital con su hijo menor debido a una afección cardiaca y tras la segunda biopsia cerebral de Michael, se confirmó la ECD.
Jessica cuenta la reacción de Michael ante su diagnóstico. «Recuerdo claramente cuando Michael dijo: ‘Al menos sé que no estoy loco. Me pasa algo. Me alegro de que sea yo y no mi hermano y mi hermana, porque soy lo bastante fuerte para afrontarlo'».
Desde que empezó a enfermar, hasta que fue admitido en un ensayo clínico para recibir tratamiento en 2016, Michael luchó contra el cambio de vida que le imponía esta enfermedad. Cuando por fin recibió un diagnóstico, sus médicos le administraron esteroides y quimioterapia. Creían que ayudaría a erradicar el cáncer, pero las cosas sólo empeoraron. Antes del tratamiento, podía participar en baloncesto, fútbol y en la escuela. A medida que avanzaba su enfermedad, aumentaban las estancias en el hospital para hacerse biopsias y los medicamentos para tratar la enfermedad, tuvo que dejar los deportes y faltó tanto a la escuela que corrió el riesgo de no terminar el bachillerato. Michael recuerda cómo fue estar tan enfermo. «Diría que esa época fue probablemente la peor que he pasado estando enfermo. Fue difícil porque la medicina me ponía emocional y luego engordé mucho».
Afortunadamente, las cosas mejoraron. Un amigo de la familia puso en contacto a Jessica y Michael con el médico del Centro de Cuidados de Referencia de la Alianza Global ECD, Eli L. Diamond, del Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering. El Dr. Diamond consultó con los médicos de Michael sobre la posibilidad de cambiar su plan de tratamiento por una medicina de precisión experimental. La nueva terapia estaba mostrando resultados positivos en pacientes adultos y el Dr. Diamond creía que podría ser una buena opción para Michael.
Michael lleva más de un año recibiendo la terapia experimental del Centro Médico Nacional Infantil de Washington D.C. y los resultados son optimistas. Michael afirma con entusiasmo: «Es lo mejor. Es increíble. Está dirigido. Los síntomas son mucho menores, pero los [tumores] de las piernas casi han desaparecido y los del cerebro están estables, así que es increíble.»
La Alianza Global ECD (ECDGA), la única organización sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a los afectados por la ECD, sólo tiene registrados 16 pacientes con diagnóstico pediátrico de ECD de un total de 442 casos. La ECD no es una enfermedad que los investigadores crean que afecta comúnmente a los niños; sin embargo, está relacionada con la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), que suele darse en niños. Se cree que la ECD podría ser más frecuente de lo que se dice debido a un diagnóstico erróneo, ya que los síntomas pueden atribuirse a otras enfermedades. Por tanto, podría haber más niños y adolescentes con ECD de lo que se cree.
La Alianza financia la investigación y simposios anuales para poner en contacto a profesionales médicos interesados y conocedores del ECD, con el fin de comprender y tratar mejor el ECD. Gracias a los recursos de la ECDGA, la amiga de la familia pudo descubrir al Dr. Diamond y es a través de la organización como tanto Michael como Jessica han podido encontrar el apoyo emocional de la comunidad de miembros de la organización.
Aunque Michael nunca ha conectado con otro paciente joven de ECD, ha encontrado apoyo a través de una relación por correspondencia con otro paciente adulto de ECD. Jessica habla de la relación. «Eran amigos por correspondencia. Se enviaban correos electrónicos todo el tiempo. Decidieron escribirse y, antes de que nos diéramos cuenta, siempre se estaban enviando correos electrónicos durante los tratamientos de ambos. Y no necesariamente sobre ECD, sino simplemente hablando de la vida. Y en aquel momento, realmente me ayudó porque Michael estaba muy deprimido. Estaba pasando por muchas cosas y me resultaba difícil hablar con él porque no sabía cómo se sentía».
Jessica también encontró consuelo hablando con otros cuidadores a través del Grupo de Cuidadores de ECD de la ECDGA, una comunidad de chat online formada por cuidadores de ECD para apoyarse mutuamente. Jessica explica por qué el grupo de apoyo online ha sido beneficioso. «Había momentos en los que ya no sabía qué hacer. Si no hubiera hablado con ellos a altas horas de la noche, me habría dormido llorando casi todas las noches. Pero me ayudaron mucho».
Además de financiar la investigación, organizar simposios médicos y facilitar las conexiones entre las comunidades de médicos, pacientes y cuidadores de ECD, la ECDGA también organiza una conferencia anual de Pacientes y Familiares, de carácter educativo y orientada al compañerismo. Michael y Jessica están deseando asistir al evento el próximo mes de octubre en Nueva York y conocer por primera vez a otras personas afectadas por esta enfermedad ultra rara.
La experiencia de Michael y Jessica con el ECD ha sido complicada y ardua, pero ambos han extraído importantes lecciones vitales de lo que han soportado. Michael ha descubierto nuevas profundidades de su fuerza y perseverancia. Aconseja: «Me di cuenta de que puedo hacer más cosas de las que creo. Y podría decirles lo mismo a mis hermanos. Podría perfectamente no haber acabado nunca el instituto, pero fui capaz. Así que empecé a decir a mis hermanos: no aceptéis la derrota».
Jessica también ha aceptado una nueva comprensión de la perseverancia como madre. Aconseja a otros padres que se enfrentan a un hijo gravemente enfermo: «Aunque lleves a tu hijo al médico y te digan que no le pasa nada, y tú realmente sientas que le pasa algo, no te rindas. Sigue tu instinto y no te rindas. Nunca aceptes que no pasa nada hasta que realmente se te hayan acabado todas las opciones y hayas hecho todas las pruebas y todo lo posible».
Si quieres saber más sobre la enfermedad de Erdheim-Chester o crees que tú o un ser querido podéis estar afectados por la ECD, visita www.Erdheim-Chester.org. El sitio web de la Alianza Global ECD es el principal recurso para que pacientes, familiares y profesionales médicos se pongan en contacto entre sí y obtengan ayuda en la lucha contra la enfermedad de Erdheim-Chester.