¡El Día de las Enfermedades Raras es el 28 de febrero de 2022! En Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200.000 estadounidenses, 7.000 enfermedades entran en esta categoría, y 1 de cada 10 estadounidenses está afectado.
Los pacientes que padecen un trastorno raro tienen periodos de sufrimiento más largos antes de encontrar respuestas. A menudo, los pacientes son tratados “off-label” (tratamientos que no están aprobados por la FDA para la enfermedad específica), lo que puede dar lugar a problemas de reembolso de las aseguradoras y, en muchos países, a la falta de acceso asequible a los medicamentos esenciales. La buena noticia es que, una vez establecidos el diagnóstico y el tratamiento, muchos pacientes consiguen controlar la enfermedad y sus síntomas.
Para comprender plenamente la importancia de la sensibilización, echa un vistazo a la vida de esta paciente de una enfermedad rara, Hiba Tohme. Hiba comparte la historia de cómo descubrió su diagnóstico ECD y finalmente accedió al tratamiento que la ayuda a funcionar en la vida diaria. Sus luchas son reveladoras y un testimonio de por qué la sensibilización es tan importante.
«Es vital aceptar tu enfermedad y no rendirte nunca gritando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluidos los médicos más ilustres. Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me seguían a todas partes y sobre las que quería arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atención a las personas con Erdheim-Chester enfermedad». – Hiba